13 三体 (13三体) 是由以下原因引起的严重遗传疾病 经过 在身体的部分或全部细胞中存在额外的 13 号染色体拷贝。 13 三体综合征也称为 Patau 综合征。 这种情况 会使宝宝出生时身体出现异常和智力障碍。
正常情况下，胎儿会有23对染色体，是父母传下来的遗传携带者。而在 13 三体中，患者将拥有更多的 13 号染色体副本，而应该只有一对。
13 三体综合征或 Patau 综合征会导致胎儿生长发育受损，从而增加流产、胎儿在子宫内死亡或婴儿出生后一段时间死亡的风险。只有 5-10% 的 13 三体婴儿能活到 1 岁以上。
13 三体综合征的原因
13 三体是由受精过程中的遗传异常引起的，受精过程是精子细胞和卵细胞结合形成胎儿的过程。这种疾病会导致 13 号染色体的额外拷贝。
除了遗传疾病外，由于 13 号染色体与其他染色体相连，也可能出现 13 号染色体的额外拷贝。易位13三体). 易位三体 这是一种从父母传给孩子的条件。
根据形成的额外副本，13三体分为：
- 简单的 吨13、 即当所有体细胞中都有 1 个额外的 13 号染色体拷贝时
- 马赛克13三体，这是当某些体细胞中存在额外的 1 个 13 号染色体副本时
- 部分三体性13, 也就是说，当人体细胞中存在额外的 13 号染色体部分不完整拷贝时
简单三体性 13 与其他类型的 13 三体综合征相比，是导致最严重症状的病症。患者 简单三体 13 人的寿命通常比患者短 三体马赛克 13段 部分三体性 13.
被认为会增加导致 13 三体遗传疾病风险的因素是怀孕时母亲的年龄。母亲怀孕时年龄越大，婴儿患遗传疾病（包括 13 三体）的风险就越高。
13 三体综合征的症状
13 三体可导致胎儿发育障碍。这种综合症使婴儿出生时体重过轻，并患有各种健康问题。
通常，患有 13 三体综合征的婴儿也有大脑结构障碍 全前脑畸形 (HPE)，这是一种大脑没有分成两部分的情况。这可能会影响婴儿的面部特征，导致以下症状：
- 兔唇
- 眼部结构性病变缺损)
- 一只或两只眼睛较小（小眼症)
- 一只或两只眼球不见了 （失智症）
- 两只眼睛的距离太近了（低温症)
- 鼻道发育障碍
- 下颌比正常人小（小颌畸形)
除了上述症状外，当婴儿患有 13 三体综合征时，还会出现以下情况：
- 小头畸形，即婴儿的头部尺寸小于正常婴儿的头部尺寸
- 皮肤发育不全，这是头皮的一部分缺失或不存在的情况
- 耳聋和耳朵畸形
- 血管瘤，这是一个突出的红色胎记
- 多指，这是过多的手指或脚趾
- 疝气，由于虚弱而突出某些器官或身体部位
- 脐膨出，这是婴儿腹腔内器官的分泌物
- 摇臂底脚， 即脚的形状是圆形的，脚跟是突出的
- 男婴的隐睾症和非常小的阴茎尺寸
- 女婴的大阴蒂
什么时候去看医生
当新生儿出生时，Patau 综合征的体征和症状将立即显现。医生也会根据宝宝的病情立即给予治疗。
孕妇需要定期接受医生的检查，以确定胎儿的健康状况和发育情况。先天性异常，例如 13 三体，通常通过从妊娠 10-14 周开始进行的产前检查开始识别。
13三体的诊断
可以在怀孕期间或婴儿出生后检测到 13 三体。这是解释：
怀孕期间的诊断
检查孕期是否有异常，可以通过以下方法进行：
1. 组合测试染色体异常可以从母亲血液中胎儿 DNA 的数量和胎儿颈部后部皮肤下的液体水平看出。可以通过执行此操作找到此信息 联合测试 包括验血和 颈部半透明（NT） 超声波。组合测试 这通常在怀孕的早期进行，大约是 10-14 周。
2. 超声波 (USG) 3. 测试 细胞遗传学如果怀疑胎儿有 13 三体，那么 细胞遗传学 将做检查胎儿的染色体。以下是一些将由医生进行的检测染色体异常的测试： 有时只有在婴儿出生后才能检测到 13 三体。这可能是由孕妇有时不定期进行的妊娠检查引起的。 当婴儿出生时，医生会对婴儿进行身体检查，并寻找他正在经历的 13 三体症的迹象。然后为了确认诊断和病情的严重程度，医生可以进行额外的检查，例如 X 射线或 MRI 扫描。 13 三体不能治愈。治疗旨在减少婴儿所经历的不适，同时确保婴儿获得足够的营养摄入。 患有 13 三体综合征的人大多在生命的第一年死亡，很少能进入青春期。 因此，为了宝宝的安全，医生会谨慎地决定正确的治疗方法。 13 三体的治疗可以是治疗或手术，具体取决于症状和病情的严重程度。 患有 13 三体综合征的婴儿可能有许多严重的健康问题。 13 三体综合征的并发症通常会在婴儿出生后出现。患有 13 三体综合征可能会导致的一些并发症是： 在怀孕期间，孕妇需要定期接受医生的检查。常规检查有助于从早期发现胎儿的紊乱或异常，以便立即进行治疗。 以下是推荐的妊娠控制计划： 如果您已经有一个患有 13 三体综合征的孩子， 易位13三体，您和您的伴侣需要接受遗传咨询和测试。这旨在确定在随后的怀孕中发生 13 三体的风险有多大。婴儿出生时的诊断
13三体治疗
13三体并发症
预防 13 三体
