色素性干皮病是一种遗传性疾病，会导致患者对阳光非常敏感。色素性干皮病是一种罕见疾病，据估计，全世界每 250,000 人中就有 1 人受到影响。
因为是遗传病，所以症状 色素性干皮病 从小就可以看出。抱怨会来自经常暴露在阳光下的区域，即皮肤和眼睛。如果治疗不当，患者 色素性干皮病 易患皮肤癌和眼癌。
原因 色素性干皮病
色素性干皮病 通常由抑制受损 DNA 修复的基因突变引起。这些基因突变的存在使身体无法修复或替换因暴露于太阳辐射而受损的 DNA。
至少有 8 种类型的基因突变可导致 色素性干皮病.然而，最常见的是基因突变 XPC, ERCC2， 和 POLH.
这种罕见的皮肤病通常以常染色体隐性方式从父母遗传给孩子。也就是说，即使父母都没有经历过 色素性干皮病，如果两者都有上述基因的突变，那么孩子在每次怀孕时患这种疾病的风险为25%。
症状 色素性干皮病
症状 色素性干皮病 通常可以在婴儿期或出生后的前 3 年被检测到。一些症状 色素性干皮病 你需要知道的是：
皮肤症状
暴露在阳光下的婴儿或蹒跚学步的儿童皮肤上出现斑点是一种常见的迹象 色素性干皮病.这些迹象可能包括面部、颈部、手臂和腿部。
另一个可能发生的迹象是色素沉着的变化，与周围皮肤的颜色相比，这会导致皮肤斑块非常深（色素沉着过度）或皮肤斑块非常浅（色素沉着不足）。
此外，一些症状 色素性干皮病 皮肤会发生什么：
- 灼热、发红、疼痛，甚至持续数周的水泡
- 薄而脆弱的皮肤
- 满是疤痕组织的皮肤
- 皮肤出现小血管条纹（毛细血管扩张症）
眼睛的症状
最常见的症状 色素性干皮病 眼睛里出现的是眼睛看到光变得敏感（畏光）、疼痛，甚至发红。
此外，可能出现的其他症状包括：
- 角膜和眼睛的白色部分（巩膜）发炎
- 泪液分泌过多
- 眼睑发炎
- 眼睑向内折叠（内翻）或向外折叠（外翻）
- 眼睛的晶状体变得混浊
如果眼睛和周围皮肤的损伤程度严重， 色素性干皮病 会导致失明。
神经系统症状
大约四分之一的患者 色素性干皮病 神经系统有问题，随着时间的推移会变得更糟。有些影响甚至从出生就可以清楚地看到。
这是症状 色素性干皮病 由神经系统疾病引起：
- 小头型（小头畸形）
- 反射运动缓慢或不存在
- 运动能力差
- 发育迟缓
- 僵硬或无力的肌肉
- 身体运动控制不佳（共济失调）
- 听力损失可发展为耳聋
并非所有上述症状都会出现在患者身上 色素性干皮病.因此，每个患者可能表现出不同的症状。
能够 色素性干皮病 痊愈了吗？
到目前为止，还没有可以治愈这种疾病的药物 色素性干皮病.医生提供的各种治疗只是为了减轻症状和预防并发症。
远离阳光照射是最有效的步骤。但是，对于患者来说也是不可能的 色素性干皮病 必须每天呆在室内。因此，必须改变患者的日常生活方式，使他的活动可以继续，而不会使病情恶化。
必须实施的一些事情包括：
- 白天减少户外活动，紧急情况除外，例如去医院
- 每次出门都在阳光明媚的时候使用防晒霜或覆盖全身的衣服
- 每次出门都要在阳光明媚的时候戴上帽子和墨镜
- 避免接触香烟烟雾，因为它会加重皮肤损伤
此外，定期进行皮肤和眼部检查也是不容忽视的重要事项。这将非常有助于治疗出现的症状，以及早期识别和消除皮肤和眼睛中的癌症生长。
通过上述各种提示，患者 色素性干皮病 预计仍然能够获得良好的生活质量，尽管存在一些限制。
如果您或您的孩子经历 色素性干皮病 如果需要进一步解释，请不要犹豫咨询皮肤科医生，以获得控制这种疾病的最佳治疗建议。
