威廉姆斯综合症 - 症状、原因和治疗

威廉姆斯 综合征中间件 iliams 是一种罕见的遗传疾病,会导致生长发育受损 孩子。威廉姆斯综合征通常 以面部、血管异常为特征, 和儿童生长障碍。

如果父母一方或双方患有威廉姆斯综合症,孩子就有患威廉姆斯综合症的风险。然而,即使父母双方都没有疾病,孩子也可能患有威廉姆斯综合症。

在许多情况下,患有威廉姆斯综合征的儿童需要终身医疗。然而,通过适当的治疗,威廉姆斯综合征患者仍然可以像其他孩子一样过正常的生活。

原因 威廉姆斯综合症

威廉综合征或威廉姆斯-伯伦综合征可能由于基因改变或突变而发生,但这些基因突变的原因尚不清楚。威廉氏综合征的基因异常可以遗传自父母或自发发生。这种病可以遗传 常染色体显性,这意味着它只能从携带基因异常的一个父母那里遗传。

症状 威廉姆斯综合症

威廉姆斯综合征会导致面部形状以及心脏和血管的异常。威廉姆斯综合征的症状不会一下子出现,而是随着孩子的成长逐渐出现。

出现在孩子脸上的威廉姆斯综合征的症状是:

  • 宽额头
  • 两只眼睛不对称
  • 眼角有一条皮肤皱褶
  • 大鼻尖的翘鼻子
  • 大嘴厚唇
  • 牙齿小且排列松散
  • 小下巴

除了引起面部症状外,威廉姆斯综合征还会引起循环系统异常,例如:

  • 高血压
  • 最大动脉(主动脉)和肺动脉变窄
  • 心脏疾病

患有威廉姆斯综合征的儿童会出现生长障碍。这种情况使孩子的体重和身高低于正常水平。此外,威廉姆斯综合征患者通常难以进食,这会加剧生长障碍。

威廉姆斯综合征患者可能有学习障碍、语言延迟和学习新事物的困难。此外,威廉姆斯综合征患者可能会出现其他心理症状,例如多动症、恐惧症和焦虑症。

威廉姆斯综合征患者可能出现的其他情况包括:

  • 耳朵感染
  • 尿路感染
  • 骨关节病
  • 脊柱弯曲(脊柱侧弯)
  • 高钙血症或血液中钙过多
  • 糖尿病
  • 肾病

尽管存在上述许多问题,但这并不意味着威廉姆斯综合症患者不能正常活动。一些患有威廉姆斯综合症的人具有良好的记忆力和音乐能力。患有威廉姆斯综合症的儿童往往更加外向和善于交际。

什么时候去看医生

患有威廉姆斯综合征的儿童在很小的时候看起来会有所不同,通常在 4 岁之前。如果您觉得您的孩子有什么不同,请咨询儿科医生。

还要遵守孩子的免疫计划,因为除了免疫之外,儿科医生还会对孩子进行整体检查。所以如果孩子有异常,是可以及早发现的。

威廉姆斯综合征是一种可以遗传的遗传病。如果有家人患有这种疾病,而您打算要孩子,请先咨询您的产科医生,了解您孩子患上这种疾病的可能性以及如何克服。

诊断 威廉姆斯综合症

在诊断威廉姆斯综合征时,医生会首先询问孩子经历的症状,以及家族中是否有威廉姆斯综合征的病史。之后,医生将进行身体检查,尤其是面部检查,以确认威廉姆斯综合征的迹象。

医生还会进行血压检查和心理检查,以评估孩子的心理状况和智力水平。

之后,医生会进行额外的检查,例如:

  • 心电图检查以检查心脏异常。
  • 超声检查以发现肾脏和泌尿道异常。

如果您的孩子被怀疑患有威廉姆斯综合征,医生会建议进行基因检测。该测试旨在确定孩子的染色体状况,是否有异常。这项检查是通过抽取孩子的血液样本在实验室进行分析来完成的。

治疗 威廉姆斯综合症

威廉姆斯综合征的治疗旨在缓解症状。因此,将给予的治疗类型取决于出现的症状及其严重程度。威廉姆斯综合征的治疗包括:

  • 喂食疗法,让孩子更容易进食。
  • 行为疗法,如果您的孩子有行为障碍,例如焦虑症或多动症。
  • 心理治疗,以克服心理发展和智力水平的延迟以及社交技能低下的问题。

患有威廉姆斯综合症的儿童将难以通过教科书学习。为了帮助学习过程,可以通过其他更容易被他们捕捉到的方法让孩子们学习,例如通过图片、动画或电影。

为了避免高钙血症或血液中钙的积聚,儿童需要避免富含钙和维生素 D 的食物。威廉姆斯综合征患者还需要定期锻炼并避免食用含糖食物以预防糖尿病。

如果孩子的血压升高,将给予抗高血压药物。虽然将进行心脏手术以纠正心脏或血管的异常。

请记住,威廉姆斯综合症是无法治愈的。然而,通过适当的治疗,威廉姆斯综合征患者可以过上正常的生活。威廉姆斯综合征患者需要定期看医生,以便监测他们的病情。

并发症 威廉姆斯综合症

威廉姆斯综合征的并发症是肾功能受损和心脏病。并发症的治疗将根据患者的症状进行调整。

预防 威廉姆斯综合症

到目前为止,还没有已知的威廉姆斯综合征预防措施。建议家庭成员患有威廉姆斯综合症的人在计划怀孕前先咨询医生。本次咨询旨在了解孩子患威廉姆斯综合征的可能性有多大,以及可以采取哪些措施来预防。