侏儒症 - 症状、原因和治疗

侏儒症是一种导致患者身高低于平均水平的疾病。专家将侏儒症定义为成人身高不超过147厘米。但一般来说,侏儒症的人身高只有120厘米。

侏儒症的症状

侏儒症患者的体型不成比例,体型属于正常,但腿很短。此外,患者头部的尺寸也显得更大。

在极少数情况下,侏儒症患者的身体和腿也很短,因此看起来成比例,包括头部的大小。

侏儒症的症状包括:

  • 成年患者的身高在 90-120 厘米之间。
  • 儿童时期的生长速度较慢,身高低于标准约三分之一。
  • 头部尺寸看起来很大且不成比例地大,前额突出,鼻子顶部平坦。
  • 颧骨平坦。
  • 脑内积液(脑积水)。
  • 视力和听力障碍。
  • 兔唇。
  • 脖子短。
  • 脊柱畸形,如倾斜或无精打采,可导致神经不适,如麻木。
  • 胸型宽而圆。
  • 比底部短的上臂和腿的尺寸。
  • 肘部区域活动受限。
  • 手指和脚趾短,中指和无名指之间有很大的间隙。
  • 腿是 O 形的,这会引发膝盖和脚踝的疼痛。
  • 青春期不发育的性器官。

侏儒症的成因

根据根本原因,侏儒症分为两种,即:

比例侏儒症.

在比例侏儒症中,患者身体的所有成员都具有相同的大小并且与他们的身高成正比。比例侏儒症通常是由缺乏生长激素引起的。可能导致这种情况的其他因素是:

  • 特纳综合征,这是一种可抑制生长的女性基因疾病。
  • 影响肺、心脏或肾脏的疾病。
  • 治疗关节炎,可抑制生长激素。

不成比例的侏儒症

顾名思义,不成比例的侏儒症的特征是四肢的大小彼此不成比例。这种情况最常由 软骨发育不全,一种遗传病,特征是手脚大小较短,但头部大小保持正常。

其他可能导致不成比例的侏儒症的条件是:

  • 普拉德-威利综合征
  • 努南综合征
  • 康拉迪综合征
  • Ellis-van Creveld 综合征
  • 软骨发育不全
  • 灾难性发育不良
  • 多发性骨骺发育不良
  • 假性软骨发育不全
  • 疾病 粘多糖
  • 脆性骨病(成骨不全)

侏儒症诊断

在某些情况下,医生可以通过妊娠超声检查怀疑子宫内的婴儿患有侏儒症。同时,在新生儿和发育中,医生可以通过常规检查识别侏儒症。

在检查过程中,儿科医生会测量孩子的身高和体重,以及孩子的头围。每次检查的测量结果都会被记录下来,并与正常生长标准进行比较。通过检查,医生可以判断宝宝是否发育受限,或者头部大小不成比例。

可以用来诊断侏儒症并确定原因的其他一些测试是:

成像测试

医生可以进行 X 光检查,以清楚地了解孩子的头骨和骨骼。然后,为了查明产生生长激素的腺体是否存在异常,医生将对大脑进行核磁共振检查。

激素测试

进行激素测试是为了测量生长激素和其他在儿童生长发育过程中发挥重要作用的激素的水平。

基因检测

进行基因测试以确定患者的侏儒症是否由遗传疾病引起,例如特纳综合征。

侏儒症治疗

治疗旨在最大限度地提高患者的身体机能和进行日常活动的独立性,以及缓解由于侏儒症引起的并发症。这是因为侏儒症无法治疗,特别是如果它是由遗传或遗传疾病引起的。侏儒症的一些治疗方法是:

激素疗法

生长激素缺乏的儿童每天都要注射合成激素。可注射至 20 岁,以达到最大身高。

在患有特纳综合征的侏儒症患者中,注射雌激素以刺激青春期和性器官的生长。这种雌激素注射将一直进行到患者更年期。

手术

对于不成比例的侏儒症患者,如果患者也有脑积水,则进行手术以改善骨骼生长方向和脊柱形状,减轻脊髓压力,并清除脑内多余的液体。

肢体延长​​手术

侏儒症患者的腿部延长手术仍然存在争议,因为存在骨折和感染并发症的风险。因此,请先与您的医生讨论此程序的好处和风险。

需要注意的是,侏儒症儿童在日常活动中一定要调整好自己的身体状况。可以采取的一些步骤是:

  • 当孩子坐着时,支撑头部、颈部和上背部。
  • 在车上使用特殊的儿童座椅,以适当支撑他的脖子和背部。
  • 避免使用不支撑颈部并使背部呈“C”形拱形的吊带携带孩子。
  • 从小就教育和熟悉孩子吃营养均衡的食物,以防止体重过重的问题。
  • 注意儿童并发症的迹象,例如: 睡眠呼吸暂停 和耳部感染。
  • 鼓励您的孩子骑自行车或游泳,但要避免危险的运动,例如足球或体操。

侏儒症的并发症

侏儒症患者经常出现的一些并发症是:

  • 运动技能的发展受损,例如爬行、坐下和走路
  • 频繁的耳部感染和听力损失的风险。
  • 睡眠时呼吸困难(睡眠呼吸暂停)
  • 反复背痛。
  • 脊神经受压,导致腿部疼痛或麻木
  • 关节炎。
  • 体重过重,会加重关节和骨骼的紊乱。
  • 牙齿长得堆积起来

建议患有侏儒症的孕妇在分娩期间进行剖宫产,因为盆骨的大小不允许正常分娩。