脆性 X 综合征是一种遗传性疾病，会导致儿童身心发育迟缓、学习和互动障碍以及行为障碍。这种情况是慢性的，或者可以持续整个孩子的一生。脆性 X 综合征也称为 Martin-Bell 综合征。
脆性X.综合症的成因
脆性 X 综合征是由 FMR1 基因突变引起的。脆性 X 智力障碍 1）位于X染色体上，X染色体是除Y染色体外的两种性染色体之一，女性有2条X染色体，而男性有1条X染色体和1条Y染色体。男孩比女孩更容易感受到脆性 X 综合征，因为女孩还有另一条正常的 X 染色体。
突变的原因尚不清楚。突变的 FMR1 基因导致身体产生很少或不产生 FMR 蛋白 (FMRP)，这对大脑很重要。这种蛋白质负责创建和维持脑细胞和神经系统之间的相互作用以正常运作。当不产生 FMRP 蛋白时，来自大脑的信号就会失真，从而导致脆性 X 综合征的症状。
脆性 X 综合征的症状
婴儿出生后或孩子进入青春期后，可能会出现脆性 X 综合征的症状。患有脆性 X 综合征的儿童有以下症状：
- 发育迟缓。患有脆性 X 综合征的儿童需要更长时间才能学会坐、爬和走路。
- 言语障碍，例如口齿不清。
- 难以理解和学习新事物。
- 社交环境中的互动障碍，例如不与他人进行眼神交流、不喜欢被触摸以及难以理解肢体语言。
- 对光和声音敏感。
- 具有攻击性的行为并且容易自残。
- 睡眠障碍。
- 癫痫发作。
- 沮丧。
脆性X综合征还会影响患者的身体状况，其特点是：
- 较大的头部和耳朵。
- 脸型更长。
- 前额和下巴更宽。
- 关节松动。
- 扁平足。
- 当男孩进入青春期时，睾丸会增大。
脆性X染色体综合征的诊断
如果出现症状并通过体格检查确认，医生可以怀疑患者患有脆性 X 综合征。为了确认这一点，有必要进行 FMR1 DNA 检查，这是一种通过血液样本检测 FMR1 基因异常或变化的检查。该测试在婴儿出生后或孩子进入青春期后进行。
DNA检查也可以在胎儿还在子宫内时由产科医生进行，即通过：
- 绒毛取样 (CVS), 即实验室检查通过胎盘组织样本来检查胎盘细胞中的 FMR1 基因。该测试在怀孕的第 10 周和第 12 周之间进行。
- 羊膜穿刺术， 即通过羊水取样来检测 FMR1 基因的异常或变化。该检查应在怀孕第 15 周和第 18 周之间进行。
脆性 X . 综合征治疗
直到现在，脆性 X 综合征仍未治愈。采取治疗措施以最大限度地发挥孩子的潜力并缓解所经历的症状。这种治疗工作需要家人、医生、治疗师或心理学家的帮助和支持。可以进行的治疗类型，包括：
- 特殊需要学校， 课程、学习材料和适应脆性 X 综合征儿童需求的课堂环境。
- 心理治疗， 克服患者经历的情绪障碍并教育家人陪伴患有脆性 X 综合征的儿童。可以进行的心理治疗之一是通过认知行为疗法，旨在改变患者的消极思维模式和对积极思维模式的反应。
- 理疗， 旨在改善脆性 X 综合征患儿的运动、力量、协调和身体平衡。
- 言语治疗， 即用于提高言语或沟通技巧以及理解和表达语言的方法。
- 职业治疗， 旨在最大限度地提高患者在家里和周围环境中独立进行日常生活的能力。
医生也会给予药物来缓解和控制脆性 X 综合征患者的症状。这些包括：
- 哌甲酯, 如果脆性 X 综合征导致多动症。
- SSRI 抗抑郁药（选择性血清素再摄取抑制剂), 如舍曲林、依他普仑和度洛西汀，以控制惊恐发作症状。
- 抗精神病药， 如阿立哌唑，以稳定情绪，提高注意力，减少焦虑。
- 抗惊厥药， 如苯二氮卓类和苯巴比妥，以缓解癫痫发作。
脆性 X 综合征预防
脆性 X 综合征是一种遗传性疾病，很难预防。但是，如果您的家庭成员之前患有脆性 X 综合征，基因检测很重要，以确定是否有将该综合征遗传给您的孩子的风险。
虽然脆性 X 综合征无法预防，但需要采取早期治疗措施，帮助患者在认知、行为和社交技能方面发挥最大潜力。
脆性X染色体综合征的并发症
脆性 X 综合征很少引起并发症。然而，患有脆性 X 综合征的儿童容易出现多种疾病，包括：
- 癫痫发作。
- 听力障碍。
- 视觉障碍，例如交叉眼（斜视）、近视和散光。
- 心脏疾病。
