Angelman 综合征是一种影响神经系统的遗传性疾病。这种情况会导致发育障碍,包括运动、平衡和言语。 Angelman 综合征是一种罕见的疾病。这种情况估计只会出现在1:12000人中。
这种情况的症状非常多样化,每个患者的症状可能不同。然而,延迟达到本应在某个年龄达到的发育阶段是天使综合征儿童的常见症状。
天使综合症的成因
Angelman 综合征是一种遗传性疾病,有时可以由父亲或母亲遗传。这种情况发生在 UBE3A 基因未形成、已形成但不完美、受损或无法正常运行时。
UBE3A 基因位于 15 号染色体上。通常,孩子会从父亲和母亲那里继承这对基因。这种活跃的基因对在体内发挥着许多作用,包括在大脑的某些部位。当这个基因出现紊乱或异常时,孩子6-12个月大时就会开始出现发育障碍。
这种基因紊乱或突变的确切原因尚不清楚。然而,患有天使综合症的父亲、母亲或家庭成员会增加儿童患上同样疾病的风险。
天使综合症的症状
婴儿出生时无法看到天使综合症的症状。通常只有当儿童在 6-12 个月大时出现发育迟缓时才会出现症状。例如,一个本该可以在没有人帮助的情况下自己坐起来的孩子,结果却做不到,或者一个本该开始喋喋不休的孩子却做不到。
随着孩子接近 2 岁,其他症状通常会变得更加明显。这些症状可能会有所不同,并且不一定在每个孩子身上都相同。但是,可能出现的一些常见症状是:
- 小头畸形或较小的头部尺寸
- 癫痫发作
- 共济失调或平衡和协调障碍
- 言语障碍,包括无法说话
- 手臂容易颤抖或不由自主地移动
- 喜欢吐舌头
- 腿比平时更硬
- 斜视或斜视
- 皮肤看起来苍白
- 头发和眼睛颜色较浅
- 脊柱侧弯
- 饮食失调,包括咀嚼和吞咽食物困难
患有天使综合症的孩子也有开朗的态度,很容易,经常微笑或大笑,多动,容易分心。有些孩子可能会出现睡眠障碍。随着年龄的增长,倾向于开朗的孩子的态度会下降。
什么时候去看医生
如果您的孩子出现上述任何天使综合征的症状,尤其是当孩子发育迟缓时,请带他或她去看医生。需要进行医生检查以找出原因,以便孩子尽早得到治疗。
如果您的孩子被诊断出患有天使综合症,请按照医生给出的时间表进行控制。需要常规控制,以便监测孩子的状况。
天使综合症诊断
为了诊断 Angelman 综合征,医生会向父母询问和回答有关孩子所经历的主诉、孩子的病史和家族病史的问题。之后,医生会进行彻底的检查,包括评估孩子生长发育的检查。
为确认诊断,医生将进行基因测试以识别染色体异常。可以进行的基因检测包括:
- 父母 DNA 测试(DNA 甲基化) 查看异常基因
- 测试 荧光原位杂交 (FISH) 检查缺失的 15 号染色体
- UBE3A . 基因突变分析测试
天使综合症治疗
Angelman 综合征的治疗类型是根据患者的病情和症状选择的。这种治疗旨在缓解患者所经历的症状和发育障碍。
药物
一种可以进行的治疗方法是给药。将根据出现的症状给予药物。对于有癫痫发作的 Angelman 综合征患者,医生可以给予抗癫痫药物,如丙戊酸和 氯硝西泮。
治疗
除了给予药物外,医生还会进行治疗,以便患者能够适应并最大限度地发挥他们的能力。可以进行的一些治疗类型是:
- 沟通疗法,培养言语和沟通障碍患者的非语言和手语技能
- 行为疗法,以帮助处理行为障碍,例如多动、难以集中注意力和容易分心
- 物理治疗,帮助改善姿势、平衡和行走能力,并防止挛缩(僵硬)
- 活动疗法,帮助患者进行某些活动,如游泳、骑马或演奏音乐
艾滋病
如果 Angelman 综合征患者患有脊柱侧弯,医生可以提供支具形式的辅助工具或进行脊柱手术。可以在小腿或脚踝上安装支撑装置,以便患者可以自己站立和行走。
大多数天使综合征患者有发育迟缓、语言和交流障碍以及运动障碍。但是,如果进行彻底的治疗,天使综合症患者仍然可以过上正常的生活。
天使综合症并发症
如果不立即治疗,Angelman 综合征会导致并发症,例如:
- 饮食失调
- 睡眠障碍
- 多动症
- 脊柱侧弯
- 肥胖
天使综合症预防
Angelman 综合征是一种难以预防的遗传性疾病。如果您的孩子有天使综合症的症状,请咨询医生并尽早接受治疗,以便孩子能够适应他正在经历的疾病。
此外,对于那些计划怀孕并有安格曼综合征家族史的人来说,做基因检测或筛查以查明您的孩子将来患安格曼综合征的风险也没有什么坏处。