枫糖浆尿病 (MSUD)或枫糖浆尿病是其中一种疾病 遗传（遗传） 并且非常严重。这种非常罕见的疾病使身体无法处理氨基酸，从而导致有害物质的积累 在里面 尿液和血液。
在正常情况下，人体可以将鱼肉中的蛋白质加工成氨基酸，并排除身体不需要的物质。氨基酸是身体从食物中消化蛋白质后产生的物质。
枫糖浆尿症患者不能正常处理亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸等氨基酸。虽然高水平的氨基酸会伤害身体。在这种疾病中，身体无法消化氨基酸是由抑制蛋白质消化酶产生的遗传疾病引起的。
致病基因突变
患有枫糖浆尿病的儿童分别从他们的父亲和母亲那里继承了突变基因的两个副本。如果您只有一个基因，您的孩子将只是 MSUD 的携带者。如果准爸爸携带 MSUD 基因，准妈妈也携带 MSUD 基因，那么他们的孩子有 25% 的几率患上 MSUD，50% 的几率成为 MSUD 疾病的携带者基因。这就是告知是否有家族成员患有该病史的重要性所在。
虽然没有办法阻止患有 MSUD 的婴儿出生，但您的医生可以通过基因检测检查您和您的伴侣是否有患枫糖浆尿病或其他遗传性疾病的婴儿的风险。
婴儿出生后，枫糖浆尿症可以通过出生后最初几天或几周内出现的症状来识别。因此，请注意您的孩子是否遇到以下情况：
- 有甜味的尿液和汗水
- 体重没有增加
- 不想母乳喂养
- 呕吐
- 僵硬或跛行的肌肉
- 癫痫发作
- 挑剔
- 经常看起来很虚弱
- 呼吸困难
- 不正常的睡眠模式
医生越早检查宝宝的病情，治疗就会越快、越准确。适当的治疗还可以防止生病的婴儿出现 MSUD 的并发症，例如昏迷、脑损伤、失明、代谢性酸中毒、精神障碍、生长迟缓，甚至死亡。为确认诊断，医生将进行身体检查以及一系列血液、尿液和基因检测的辅助检查。
伴随枫糖浆尿病的儿童
对于诊断为 MSUD 的儿童，有必要定期向儿科医生评估病情。医生会确保其生长发育适当，并监测小家伙的营养状况。治疗枫糖浆尿病本身必须终生持续进行，例如血液检查以持续监测身体的氨基酸水平。
以下是一些帮助患有枫糖浆尿病的儿童的指南。
- 饮食和营养管理患有 MSUD 的儿童需要在专门研究营养和代谢疾病的儿科医生的陪同下进行低蛋白饮食，以降低氨基酸水平，尤其是异亮氨酸、缬氨酸和亮氨酸。
- 一般来说，患有枫糖浆病的人需要限制高蛋白食物的摄入，例如鸡蛋、鱼、肉、奶酪、坚果，即使这些成分是他们发育所必需的。
- 有些孩子可能需要服用缬氨酸和异亮氨酸补充剂。
- 母乳喂养和婴儿奶需要监测，因为配方奶通常含有氨基酸。患有枫糖浆尿症的婴儿通常会被给予特殊的配方奶，该配方奶蛋白质含量低，但含有小孩所需的矿物质、维生素和其他氨基酸。
- 处理紧急情况
您的医生可能会建议用氨基酸补充剂和含糖量高的饮料代替通常含有蛋白质的食物和牛奶。另一方面，持续腹泻的 MSUD 婴儿需要立即转诊至急诊科进行静脉滴注以防止脱水。
家长应携带一张纸条或 传单 关于在去急诊室时处理这种情况，因为治疗您孩子的医生可能以前从未治疗过 MSUD 患者。
- 肝移植接受肝移植的枫糖浆尿病患者可以过上正常的生活，没有代谢紊乱。然而，肝移植手术也有其自身的风险，因此接受该手术的患者需要终生服用抑制免疫系统的药物。
养育和帮助患有 MSUD 疾病或其他代谢疾病的儿童确实需要耐心。如果不进行治疗，MSUD 患者将出现危及生命的症状，例如脑损伤、发育迟缓、癫痫发作，甚至昏迷和死亡。然而，在适当和定期的帮助下，患有枫糖浆尿症的儿童可以过上积极而正常的生活。
