爱德华氏综合征也称为 18 三体综合征。这种综合征的特点是婴儿的生长和运动异常。患有这种综合症的婴儿的手的标志是手掌总是处于手指重叠的抓握状态。
爱德华氏综合症是一种先天性疾病，当婴儿还在子宫内时就会发生。原因是遗传因素。与唐氏综合症（21三体）类似，爱德华氏综合症也是由于18号染色体上的染色体过多而发生的，所以称为18三体。实际上，这两种综合症很少见，但一旦发生，病情可以说是严肃点。
爱德华综合症的原因
在讨论爱德华综合征的原因之前，您应该首先了解染色体。染色体是细胞中负责支持基因的部分。该基因调节体内的所有过程，包括胎儿身体的形成。
当精子细胞和卵细胞结合时，染色体就会结合。胎儿从母亲那里得到 23 个染色体拷贝，从父亲那里得到 23 个染色体拷贝。正常的染色体总数为 46。
然而，有时父母的精子或卵细胞有更多的染色体。这种数量上的错误会传递给胎儿。 “三体”一词是指婴儿的一条染色体有 3 份染色体。事实上，每条染色体应该只有2个拷贝。
在爱德华氏综合征中，18 号染色体有 3 条。这就是触发婴儿器官发育不正常的原因。
爱德华综合症的类型
爱德华氏综合征有 3 种类型。这种类型的划分是根据出现的染色体数量过多的情况来划分的。这些类型是：
18 三体马赛克
这是最温和的爱德华综合症。这种情况是只有少数细胞有额外的18个细胞。染色体数量过多的细胞越少，爱德华氏综合征的病情就越轻。
然而，同时患有 18 号马赛克三体的婴儿的病情可能彼此不同。一些患有马赛克 18 三体的婴儿至少能活到第一年。有些可以存活到成年早期，但很少。
18 三体部分
这种类型的爱德华氏综合征比镶嵌 18 三体性中等或更严重。顾名思义，部分 18 三体性发生在三个 18 号染色体中的一个仅部分完整或不完整时。这种情况会极大地影响子宫内婴儿的发育。其严重程度取决于细胞中存在 18 号染色体的哪一部分。
18 三体完整
这是爱德华综合征最常见的病症。完整的 18 三体是一种情况，其中所有额外的 18 号染色体都存在于婴儿身体的所有细胞中。
确认爱德华综合症的诊断
当婴儿还在子宫内时，医生会通过超声波检查来检查爱德华氏综合症的可能性。这种方法实际上不太准确。为了更准确，医生必须从羊水或胎盘中采集细胞样本，以检测染色体异常。
如果婴儿出生，医生会通过观察其面部和四肢进行检查。患有爱德华氏综合症的婴儿通常会出现面部异常、耳朵小、手抓握位置异常和手指重叠等问题。
此外，还可以通过婴儿的血液进行染色体检查来确认18三体的情况。这项检查还可以预测母亲下次怀孕是否会怀上同样情况的婴儿。
不幸的是，大多数患有爱德华氏综合症的婴儿都在子宫内死亡，或者在出生后的第一周内死亡。也有爱德华氏症候群的婴儿活过了第一年，但这个数字只有 5% 到 10%。
目前没有针对爱德华综合征的特定治疗方法。然而，从出生开始，婴儿就可以得到支持性医疗护理，从而使他们的生活质量保持良好。
