结节性硬化症是一种良性肿瘤，生长在身体的某些部位，尤其是大脑。这种情况是由可以从父母传给孩子的遗传性疾病引起的。
结节性硬化症是一种非常罕见的疾病。结节性硬化症的症状因肿瘤生长的位置而异。然而，这种疾病最常攻击大脑。除了大脑，良性肿瘤也可能发生在肾脏、心脏、肺和皮肤中。
结节性硬化症的原因
结节性硬化症是由控制体内细胞生长的变化或基因突变引起的。这些变化会导致不受控制的细胞生长，并引发身体各个部位肿瘤的形成。这种肿瘤的存在会影响受影响器官的功能。
这种基因突变会从父母传给他们的孩子。然而，在某些情况下，存在非遗传性的新基因突变。这种新的突变随机发生，没有已知的触发因素。
结节性硬化症的症状
结节性硬化症的症状可轻可重，这取决于肿瘤的位置及其严重程度。这种疾病的症状通常发展缓慢，因此只有在儿童开始成长或成年时才会出现。以下是基于受影响器官的结节性硬化症的一些症状：
脑
- 行为障碍，如易怒、多动和攻击性行为、情绪不稳定和易怒，以及有退出社交圈的倾向。
- 与周围环境的沟通和互动受损。这种障碍可以以自闭症或多动症的形式出现。
- 身体和智力发育受损，例如理解力受损。
- 癫痫发作。
肾
可能出现的症状包括恶心和呕吐、排尿困难以及由于液体积聚导致的脚、腿或手肿胀。当肾功能受损并有可能导致肾功能衰竭时，就会出现这些症状。
皮肤
皮肤结节性硬化症的症状包括皮肤的几个区域增厚、出现浅色斑块、指甲下方或周围组织生长，以及脸上出现小疙瘩状的肿块。
心
由结节性硬化症影响引起的心脏疾病的特征是胸痛、心悸、呼吸急促和皮肤呈蓝色（紫绀）。
肺
肺部疾病会导致咳嗽和呼吸急促，尤其是在进行剧烈活动或锻炼时。
眼睛
眼睛疾病的特征是由于视网膜上出现白斑而引起的视觉障碍。
什么时候去看医生
如果您或您的伴侣患有结节性硬化症，或者您的家庭成员患有结节性硬化症，请在计划生育之前咨询您的产科医生。这样做是因为结节性硬化症可以遗传。
儿童结节性硬化症的症状可以从出生时就被发现，但这些症状也可能出现在儿童时期，甚至成年后。如果您的孩子出现上述结节性硬化症的症状，或者您觉得您的孩子有什么不同，请立即联系医生。
结节性硬化症的诊断
为了诊断结节性硬化症，医生会询问患者的症状和家族病史。接下来，医生将进行身体检查，包括眼睛和皮肤，以及神经功能检查。
进行后续检查以检测肿瘤的位置并确认结节性硬化症的诊断。可以进行的测试类型有：
- MRI，以获得大脑或肾脏状况的更详细图片并检测肿瘤的位置。
- 超声波和 CT 扫描，以检测是否存在肾脏、心脏或肺部生长的肿瘤。
- 心脏回波，用于检测心脏异常并检查心脏中的肿瘤生长。
- 脑电图 (EEG)，用于检测脑功能异常。
基因检测也可用于诊断结节性硬化症。然而，这种测试并不总是可靠的，因为过程复杂且需要很长时间。基因检测通常用作预防结节性硬化症的措施。
结节性硬化症治疗
结节性硬化症的治疗将根据肿瘤的位置和出现的症状进行调整。此步骤旨在克服症状，并且可以持续相对较长的时间。可以进行的治疗类型有：
药物
药物的给药根据患者所经历的状况进行调整，并用于治疗出现的症状和并发症。使用的一些药物是：
- 抗惊厥药或抗惊厥药，例如 苯二氮卓类 和 苯巴比妥, 控制癫痫发作。
- 依维莫司，抑制无法通过手术切除的大脑和肾脏肿瘤的生长。
- 西罗莫司，用于治疗和抑制皮肤上肿瘤的生长。
手术
手术是为了去除影响某些器官（如肾脏或心脏）功能的肿瘤。还进行手术以控制由脑肿瘤引起的癫痫发作，并且不能用药物治疗。
如果肿瘤在肾脏中，则通过切断或阻断向肿瘤供血的血流来进行外科手术。
理疗
其他支持疗法，如物理疗法、职业疗法或言语疗法，可用于帮助患有大脑结节性硬化症的人。这种疗法旨在提高孩子进行日常活动的能力。
没有治疗结节性硬化症的有效药物。因此，医生会定期进行器官功能检查，以监测肿瘤的生长并控制出现的症状。
结节性硬化症的并发症
每个患有结节性硬化症的人都有出现并发症的高风险。可能发生的并发症类型取决于肿瘤的位置和大小。可能发生的一些并发症是：
- 脑积水出现在大脑中的肿瘤会导致脑腔内脑脊液积聚（脑积水），从而导致大脑压力增加，头部体积增大。
- 肾功能衰竭当肾脏中发展的肿瘤变大并导致出血，导致肾功能衰竭时，就会发生这种情况。
- 心脏疾病心脏中的肿瘤生长会导致进出心脏的血流受阻，以及心律失常。
- 肺功能障碍在肺部发展的肿瘤会导致肺部积液并导致肺功能受损。
- 癌症在结节性硬化症患者体内生长的良性肿瘤极有可能发展为癌症。
- 失明眼睛内的肿瘤生长会抑制视网膜的功能，从而损害视力并导致失明。然而，这些并发症很少见。
预防结节性硬化症
没有已知的方法可以预防结节性硬化症。但是，如果您或您的伴侣有结节性硬化症家族史并计划生育，建议您进行基因咨询和检查。采取此措施是为了尽早检测结节性硬化症的风险，以便对其进行预测。
