先天性肾上腺增生 或先天性肾上腺增生 （对） 是一种病 使女性的外貌看起来更男性化的遗传（ 模棱两可的生殖器 ）。这是由于肾上腺（肾上腺）过度工作造成的。
肾上腺被称为肾上腺，因为它们位于肾脏的正上方。该腺体的功能是产生形成男性身体特征的雄激素。
在先天性肾上腺增生症 (CAH) 中，该腺体过度活跃，以致产生的雄激素过多。因此，如果它发生在女性身上，CAH 会使患者的外表更加男性化。
这种疾病也可以发生在男性身上，但症状与女性的 CAH 症状不同。在某些情况下，CAH 会导致婴儿出生双性人。
先天性肾上腺增生的原因
先天性肾上腺增生症 (CAH) 是由影响肾上腺功能的遗传性疾病引起的。这种遗传病是遗传的，是隐性的。也就是说，只有在父母双方都患有遗传疾病时才会出现症状。
如果一个人只有一个父母患有导致 CAH 的遗传性疾病，那么他将只是一个携带者（载体)，而不是患者。这个人可以将 CAH 传给他的孩子，即使他自己没有任何症状。
这种遗传性疾病使肾上腺（肾上腺）的细胞数量增加。其结果是，肾上腺产生雄激素的功能会增强，从而产生的雄激素的量就会增加。
CAH 还影响激素皮质醇和醛固酮的水平。然而，与雄激素的量增加相反，皮质醇和醛固酮激素的量实际上会在 CAH 中减少。
缺乏皮质醇和醛固酮激素以及过多的雄激素会导致患者出现 CAH 症状。
症状 先天性肾上腺增生
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 的症状在女性和男性之间有所不同。此外，出现的症状还取决于先天性肾上腺增生本身的类型。
权利有两种类型，即古典权利和非古典权利。当肾上腺完全不能产生皮质醇和醛固酮激素时，就会发生典型的 CAH。虽然非经典 CAH 发生时肾上腺仍然可以产生激素皮质醇，但数量很少。
以下是男性和女性经典和非经典 CAH 之间的症状差异：
症状先天性肾上腺增生 经典的
典型的先天性肾上腺增生的症状可以从出生时就被发现，尤其是在女婴中。以下是基于患者性别的经典 CAH 症状：
- 女士患有经典CAH的女婴身体特征更加男性化，因此性别变得不清楚（ 模棱两可的生殖器 ）。这种情况的特点是阴蒂增大，所以它看起来像一个小阴茎。
- 男子与女婴不同，患有经典 CAH 的男婴看起来像正常婴儿。然而，患有经典 CAH 的男婴皮肤较黑，阴茎比正常人大。
当进入儿童或青春期前的年龄时，经典 CAH 患者，无论是女孩还是男孩，都可以比同龄的其他儿童经历更快的身体发育。但是，进入成年后，CAH患者的身高实际上会低于平均水平。
另外，患有CAH的孩子的阴毛会更早出现。患有经典 CAH 的儿童也可能在年轻时长出痤疮。
经典CAH除了会引起生理特征异常，还会引起体内水盐水平调节紊乱。这种情况可能发生在患者还是婴儿、儿童或成人时。出现的症状包括：
- 恶心
- 腹泻
- 减肥并很难恢复
- 脱水
- 低血压
非典型先天性肾上腺增生症的症状
非经典 CAH 的症状比经典 CAH 轻。非经典 CAH 的症状很少从出生时就被发现，当患者进入青春期时，症状出现的频率更高。以下是男性和女性都可能出现的非经典 CAH 的症状：
- 阴毛在年轻时生长。
- 儿童时期生长迅速，但成年后，已低于正常身高。
- 肥胖。
患有非经典 CAH 的女性还会出现其他症状。这些症状包括：
- 严重的痘痘。
- 胸部、背部、下巴和腹部长出浓密的毛发。
- 声音比较重。
- 月经失调。
什么时候去看医生
如果您知道某个家庭成员被诊断出患有经典型和非经典型 CAH，请立即咨询医生和您的伴侣进行 CAH 基因筛查。 CAH 筛查可以提供您的孩子是否有患 CAH 风险的信息。
对于父母从未接受过筛查的婴儿，可以从症状的外观识别出 CAH。女性的经典 CAH 通常可以在婴儿出生后由医生通过查看生殖器异常进行体格检查而得知。
而在男婴中，典型的 CAH 可以从醛固酮缺乏的症状中识别出来，例如脱水和低于正常体重。男婴的经典 CAH 有点难以了解。与非经典 CAH 症状类似，通常仅在青春期开始时出现。如果孩子在成长期间出现上述经典或非经典 CAH 症状，请立即联系医生。
诊断 先天性肾上腺增生
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 可以通过基因检测来诊断，无论是在孩子出生前还是出生后。如果父母双方都患有导致 CAH 的遗传疾病，则在孩子出生前进行基因检测。
可以通过以下操作来检测胎儿先天性肾上腺增生的基因检查：
- 绒毛取样(CVS)该程序旨在采集胎盘组织或胎盘样本。 CVS 检查在妊娠 8-9 周进行。
- 羊膜穿刺术羊水取样程序在妊娠 12-13 周进行。
婴儿出生后，医生会观察婴儿的外貌并监测婴儿的状况，以立即发现典型的 CAH 症状。如果怀疑宝宝患有经典CAH，医生会进行辅助检查。
非经典 CAH 通常诊断较晚，因为症状仅在患者进入青春期时出现。为了诊断非经典 CAH，医生首先会进行身体检查，以发现患者身体的任何异常。之后，医生会进行辅助检查。
检测先天性肾上腺增生的几种调查方法或 先天性肾上腺增生 是：
- 检查 血液和尿液该检查旨在确定肾上腺产生的激素水平。
- 检查 性别这项检查是通过染色体分析进行的，特别是在生殖器官形状混乱的女婴中。
- 检查 基因该检查在激素测试后进行，以检测导致 CAH 的遗传疾病。
- 腹部超声如果发现生殖器异常，腹部超声检查旨在查看内脏器官的形状异常，例如子宫或肾脏。
- 照片 电阻本体此项检查是为了看骨骼发育。 CAH 患者通常具有更快的骨骼发育。
治疗 先天性肾上腺增生
先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) 的治疗取决于其类型和严重程度。 CAH治疗的原则是减少过量雄激素，增加激素缺乏。
如果没有症状，非经典 CAH 患者一般不需要治疗。但是，如果出现不适或症状，内分泌学家会给予以下药物来克服它们：
- 皮质类固醇，以替代体内缺乏的激素皮质醇。
- 盐皮质激素，以替代缺乏的激素醛固酮并维持体内盐分水平。
- 钠补充剂，以增加和维持体内盐分水平。
在接受这些药物治疗期间，CAH 患者需要定期看医生，以便监测他们的病情。如果需要，医生会调整药物的剂量，以免引起副作用。
特别是对于生殖器异常的经典CAH女性，医生会建议进行整形手术以改善生殖器的形状和功能。这个动作通常在婴儿 2-6 个月大时进行。
先天性肾上腺增生症的并发症
没有得到适当治疗的经典先天性肾上腺增生症 (CAH) 患者可能会出现肾上腺危象形式的并发症。肾上腺危象的发生是由于体内激素皮质醇水平非常低。肾上腺危象的症状包括：
- 腹泻
- 呕吐
- 脱水
- 低血糖水平
- 震惊
肾上腺危象是一种需要立即就医的紧急情况。因此，如果出现上述症状，请立即带患者去看医生。
患有先天性肾上腺增生症的女性和男性患者都有不孕或不育的风险。然而，通过适当的治疗，大多数患者仍然可以生育后代。
