了解非常罕见的 Cri Du Chat 综合症

Cri du chat Syndrome 对您来说可能仍然很陌生。这种综合征是一种由遗传性疾病引起的疾病,会影响婴儿。出生时患有 cri du chat 综合征的婴儿通常会出现生长障碍和某些身体器官的异常。

Cri du chat 综合征,也称为猫哭综合征,是一种由遗传性疾病引起的罕见疾病。出生时患有 cri du chat 综合征的婴儿体内会丢失 5 号染色体。

这种遗传病会导致宝宝的喉咙和声带出现问题,所以他的哭声会很尖很尖,像猫的声音。

cri du chat 一词本身来自法语,意思是“哭泣的猫”。这种综合征相对罕见,但由于染色体丢失是最常见的综合征之一。

到目前为止,导致婴儿出生时患有 cri du chat 综合征的遗传疾病的原因尚不确定。然而,这种情况被认为是受遗传或类似疾病家族史的影响。

若干 Cri Du Chat 综合征的症状和并发症

Cri du chat 综合症有一个独特的迹象,即婴儿的高音哭声或类似猫的声音。此外,出生时患有 cri du chat 综合征的婴儿也很容易出现呼吸系统问题和某些疾病或症状,例如:

  • 重量轻
  • 小头型
  • 流口水很多
  • 不想母乳喂养
  • 肌肉无力
  • 面部畸形,例如宽而扁平的鼻梁、圆脸、唇裂和眼睛上方的皮肤皱褶
  • 耳朵形状异常
  • 手指短

除了身体疾病之外,患有 cri du chat 综合症的婴儿也更有可能出现各种健康问题,例如脊柱弯曲(脊柱侧弯)以及听力和视力问题。

出生时患有这种疾病的婴儿通常也会在以后的生活中出现生长障碍、语言发育迟缓和学习困难。随着年龄的增长,患有 cri du chat 综合征的儿童也可能会出现多动和不守规矩。

在某些情况下,患有 cri du chat 综合征的儿童可能会出现可能导致死亡的严重并发症,例如肺炎、心脏缺陷、先天性和肾脏疾病。

Cri Du Chat综合征的治疗

到目前为止,还没有发现有效的治疗方法可以完全治愈 cri du chat 综合征。然而,有多种治疗方法可用于帮助患有cri du chat综合征的儿童,即物理治疗、言语治疗以及咨询和心理治疗,以监测儿童的生长发育和学习能力。

此外,还没有已知的方法可以防止 cri du chat 综合征的发生。因此,要确定宝宝是否患有cri du chat综合征或其他先天性疾病,由于他还在子宫内,因此需要由医生进行基因检查。

如果婴儿出生时患有 cri du chat 综合征,他或她将需要儿科医生进行定期治疗和监测。