亨廷顿病 - 症状、原因和治疗

亨廷顿病是一种遗传性疾病,会导致患者出现思维和运动障碍以及精神障碍。患有这种疾病的人将难以进行活动和满足日常需求。

亨廷顿氏病的治疗旨在缓解症状,并将根据所经历的症状量身定制。不要犹豫,直接咨询医生,以确定适当的治疗方法。

亨廷顿病的病因

亨廷顿病是基因缺陷的结果。这个基因是从父母传给孩子的。即便如此,这种情况也不同于其他一些遗传性疾病。

在某些遗传性疾病中,如果父母双方都有缺陷基因,则该缺陷基因可以传给孩子。然而,在亨廷顿氏病中,即使只有父母一方有缺陷基因,也可以将其遗传给孩子。换句话说,如果父母一方患有亨廷顿舞蹈病,孩子患亨廷顿舞蹈病的风险很高。

亨廷顿病的症状

这种疾病会干扰思考(认知)和移动的能力,并会出现精神障碍。这将导致每个患者出现各种症状。

由于认知能力受损导致的症状包括:

  • 理解演讲的意思很慢或很难找到要说的话。
  • 难以确定、组织或专注于工作。
  • 学习信息困难。
  • 不知道自己的行为和能力。
  • 不断地沉浸在一个想法或一个行动中。
  • 对一个动作失去控制,例如冲动地做某事(没有考虑清楚)或突然生气。

运动障碍引起的症状包括:

  • 缓慢移动的眼睛。
  • 说话或吞咽困难。
  • 平衡障碍。
  • 肌肉感觉僵硬。
  • 舞蹈症即发生失控的抽搐或扭动运动。

这种运动障碍会限制患者进行日常活动,包括学校或工作。

精神障碍的症状包括:

  • 脱离社会环境。
  • 强迫症。
  • 躁郁症。
  • 太自信了
  • 失眠。
  • 经常生气,伤心,不关心身边的人。
  • 经常谈论死亡或自杀意念。

亨廷顿病的症状通常在患者 30 至 40 岁时出现。但是,亨廷顿舞蹈症的症状有可能在儿童或青少年(20 岁以下)年龄出现。该条件称为 少年亨廷顿.

少年亨廷顿可能出现的症状是:

  • 癫痫发作
  • 影响您走路方式的僵硬肌肉
  • 在校成绩下降
  • 笔迹变化
  • 经历颤抖或颤抖
  • 失去以前掌握的学术或身体能力。

亨廷顿病诊断

家族病史是医生的重要数据之一,所以一定要向医生提供这方面的详细信息。之后,医生会进行神经功能检查(神经学检查)。在此过程中,医生会提出问题并进行简单的测试以评估:

  • 想象
  • 听力
  • 平衡
  • 指法能力
  • 身体动作
  • 肌肉力量和形状
  • 反射

医生还将以以下形式进行支持测试:

  • 脑功能测试和脑部扫描, 例如脑电图测试,用于检查大脑中的电活动,或 MRI 和 CT 扫描,可以显示大脑的图像,以便可以看到其状况。
  • 基因检测。 该测试是通过抽取患者的血液样本在实验室进行进一步检查来完成的。如果家庭成员患有亨廷顿病,即使没有引起症状,也可以进行基因检测来检测这种疾病。

如果需要,医生还可以建议其他检查。关于要进行的检查,请进一步咨询医生。询问检查的好处和风险。

亨廷顿病治疗

亨廷顿舞蹈症的治疗旨在缓解症状。每种症状的治疗方法都不同,有必要先咨询神经科医生。

对于运动障碍的症状,将根据出现的症状给予患者药物治疗。例如对于 舞蹈病可以给予的一些药物是:

  • 抗精神病药物,如氟哌啶醇和氯丙嗪
  • 左乙拉西坦
  • 氯硝西泮

也可以给予药物来缓解精神疾病的症状。出现的精神障碍的不同症状,医生开的不同药物。一些用于缓解精神障碍症状的药物包括:

  • 抗抑郁药,如依他普仑、氟西汀和舍曲林。
  • 抗精神病药,如喹硫平、利培酮和奥氮平。
  • 抗惊厥药,如卡马西平和拉莫三嗪。

每种药物都会引起副作用,并可能使病情恶化。因此,请按照医生的建议使用该药物。

除了药物治疗,亨廷顿舞蹈症的症状也可以通过治疗来治疗。有许多疗法可以应用,每种疗法都有不同的好处。医生将根据患者的症状确定正确的治疗类型。

例如,如果患者难以控制情绪,医生会建议患者进行心理治疗。在此过程中,治疗师将协助患者管理行为。如果出现运动问题或平衡问题,医生会推荐其他疗法,例如物理疗法或职业疗法,以帮助患者进行日常活动。

请记住,没有任何治疗方法可以彻底治疗亨廷顿舞蹈症。

亨廷顿病的并发症

随着时间的推移,亨廷顿病的症状会变得更糟。有时患者不能做任何事情,包括说话,但仍然可以认出周围的人并理解这个人在说什么。在这个阶段,患者需要他人的帮助来满足他们的日常需求。

许多亨廷顿病患者在出现症状后只能存活 15 到 20 年。一些案例表明,它是由重度抑郁症引发的自杀引起的。其他病例是由于跌倒受伤、吞咽困难导致的营养不良以及肺部感染(肺炎)等感染的出现。

亨廷顿病预防

预防亨廷顿病的方法之一是在计划生育之前通过试管婴儿和基因分析,如果家庭中有人患有这种疾病。医生会选择没有亨廷顿病基因的卵子和精子。与您的医生进一步讨论益处和风险。