神经纤维瘤病 类型 1 是由神经组织引起的肿瘤生长状况遗传性疾病。这些肿瘤通常是良性的，但在某些情况下会发展成癌症。
这种疾病包括3种类型，即1型神经纤维瘤病、2型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。在这三种类型中，1 型神经纤维瘤病是最常见的。一般来说，1 型神经纤维瘤病在儿童中比成人更常见。
原因神经纤维瘤病 类型 1
1 型神经纤维瘤病是由 17 号染色体上的 NF1 基因突变引起的。该基因的功能是产生神经纤维蛋白，这是一种调节体细胞生长的蛋白质，从而防止这些细胞发展成肿瘤。
NF1 基因的异常会导致神经纤维蛋白的产生减少，或者存在的神经纤维蛋白不能以最佳方式发挥作用。结果，身体细胞会不受控制地生长并变成肿瘤。
风险因素 神经纤维瘤病类型 1
1 型神经纤维瘤病可能发生在任何人身上。但是，如果一个人的父母患有相同的疾病，则他患这种疾病的风险会更大。事实上，1 型神经纤维瘤病患者将这种疾病传染给孩子的可能性高达 50%。
神经纤维瘤病的症状 类型 1
1 型神经纤维瘤病的症状通常在新生儿出生时开始出现，直到他 10 岁。症状的严重程度因人而异，可以是轻度到中度。以下是 1 型神经纤维瘤病的一些症状：
- 皮肤上有浅棕色或深棕色斑块。这些斑点在孩子出生到 1 岁时就已经可以看到了。
- 性器官、腋窝和乳房下方成群出现的褐色斑点。这些斑点通常出现在 3-5 岁时。
- 眼睛虹膜中的肿块（Lisch结节）。这些肿块是无害的，不会干扰视力。
- 皮肤或皮肤层下的软肿块（神经纤维瘤）。这些良性肿块有时长在周围神经上（丛状神经纤维瘤) 并且可以随着年龄的增长而倍增。
- 身体发育障碍，例如脊柱弯曲（脊柱侧弯）、小腿弯曲、头部较大和身体比平均水平矮。
- 视神经肿瘤（视神经胶质瘤）。这些肿瘤通常在 3 岁时发作，在青少年和成人中非常罕见。肿瘤也可以在大脑或消化道中生长。
- 恶性周围神经鞘瘤 (MPNST)，这是一种生长在体内的恶性肿瘤 丛状神经纤维瘤. MPNST 通常在 NF1 患者进入 20-30 岁时增长。
除上述症状外，1 型神经纤维瘤病患者还可能出现以下症状：
- 大脑和神经系统疾病，如偏头痛和癫痫
- 学习障碍，尤其是阅读和算术
- 行为障碍，例如多动症和自闭症
什么时候去看医生
如果您或您的孩子出现上述症状，请咨询您的医生。尽管 1 型神经纤维瘤病通常是良性的，但仍需要早期检查以防止疾病进展。
如果您的家人有 1 型神经纤维瘤病史，您应该在决定要孩子之前先咨询遗传学家。
如果您打算接受试管婴儿，请进行基因检测以确定 1 型神经纤维瘤病的可能性。
如果您怀孕了，请检查 绒毛膜取样 (CVS) 或检查羊水样本（羊膜穿刺术）以检测胎儿患有 1 型神经纤维瘤病的可能性。
诊断 神经纤维瘤病 类型 1
为了确定诊断，医生首先会询问患者和患者家属的症状和病史，然后进行体格检查。通常，医生可以通过查看患者身上斑块的特征来识别 1 型神经纤维瘤病。
请注意，只有具有上述症状中的至少两个，才能说一个人患有 1 型神经纤维瘤病。即便如此，这种疾病在新生儿中的诊断有时也很困难，因为其他症状只有在他 1-4 岁时才会出现。
为了确认 1 型神经纤维瘤病的诊断，医生会进行额外的检查，例如：
- X 射线扫描、CT 扫描或 MRI，以检测视神经中的脊柱侧弯和肿瘤
- 检查血液样本，以检测 NF1 基因的突变
治疗 神经纤维瘤病 类型 1
这种疾病不能完全治愈，但有几种治疗1型神经纤维瘤病的方法可以由医生来治疗症状，即：
定期监测患者的病情
医生每年都会对患者进行监测和常规检查。这种监测可以采取以下形式：
- 彻底检查皮肤状况
- 检测高血压的迹象和性早熟的迹象
- 检查新肿瘤或现有肿瘤的变化
- 评估身体生长发育，例如身高和体重，以及头部直径
- 检查骨骼的变化或异常，包括是否缺乏维生素 D
- 测量学习能力和行为
- 检查眼睛状况
症状处理
1 型神经纤维瘤病的治疗方法需要根据症状量身定制。通常，当感觉症状令人不安时，会进行新的治疗。一些可用于治疗 1 型神经纤维瘤病症状的方法是：
- 言语疗法或职业疗法，用于治疗学习障碍
- 药物管理，治疗癫痫和高血压
- 整形手术、激光手术或烧灼术，以去除皮下神经纤维瘤
- 手术，去除周围神经中的肿瘤（丛状神经纤维瘤) 和 MPNST
- 化疗，缩小视神经中的肿瘤（视神经胶质瘤)
- 手术，治疗骨骼异常
1 型神经纤维瘤病的并发症
1 型神经纤维瘤病有导致许多严重甚至危及生命的并发症的风险。以下是 1 型神经纤维瘤病可能引起的一些并发症：
- 皮肤上的斑块和神经纤维瘤导致压力和缺乏自信
- 由于骨骼发育受损导致的骨折和骨质疏松症
- 视神经肿瘤引起的视觉障碍（视神经胶质瘤)
- 呼吸系统疾病引起的 丛状神经纤维瘤
- 高血压引起的心脏和血管疾病
- 由神经纤维瘤的发展引起的癌症
预防 1型神经纤维瘤病
1 型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病。因此，这种疾病很难预防。但是，您可以进行基因检测，以确定您是否患有 1 型神经纤维瘤病，以及您将这种疾病传染给您孩子的风险有多大。
