淀粉样变性或淀粉样变性是一种罕见的疾病，当淀粉样物质在身体组织中积聚时就会发生。淀粉样蛋白是一种在骨髓中产生的蛋白质，可以储存在身体的组织或器官中。
淀粉样变性患者在疾病发展的早期通常不会出现任何症状。然而，随着疾病的恶化，这种淀粉样蛋白的积聚会影响受影响器官的功能并导致致命的并发症。
淀粉样变性的症状
在早期阶段，淀粉样变性患者不会感觉到任何症状，直到疾病最终发展到更高级的阶段。出现的症状取决于淀粉样蛋白的积累位置。淀粉样变性的一些常见症状是：
- 疲倦和跛行
- 关节疼痛
- 皮肤增厚或容易瘀伤
- 肿胀的舌头
- 手脚刺痛或麻木
- 心律不齐
- 呼吸困难
- 四肢肿胀
- 腹泻和便血
- 剧烈的减肥
什么时候去看医生
淀粉样变性的症状并不典型，因此患者通常没有意识到他们所经历的抱怨是这种疾病的症状。如果您出现上述症状，尤其是这些症状没有改善时，请咨询医生。
如果您被诊断出患有淀粉样变性，则需要定期与您的医生进行检查。医生会监测疾病的进展以及您的身体对治疗的反应。
淀粉样变性的原因
淀粉样变性是由肾脏、心脏或消化器官中淀粉样蛋白的异常积聚引起的。骨髓中产生的淀粉样蛋白的积累会干扰这些器官的工作。
淀粉样蛋白积聚可能由以下情况引起：
- 原发性淀粉样变性或 AL淀粉样变性 (免疫球蛋白轻链淀粉样变)当骨髓产生称为淀粉样蛋白轻链的异常抗体时，就会发生这种情况，这些抗体无法分解并积聚在心脏、肾脏、皮肤、神经和肝脏中。
- 继发性淀粉样变性或 AA淀粉样变性这种情况是由于慢性传染性或炎症性疾病（如肺结核、克罗恩病或狼疮）引起的 A 型淀粉样蛋白 (AA) 积聚所致。
- 透析相关淀粉样变性这种情况的发生是由于血液、关节、肌肉、肌腱和骨骼中 β-2 微球蛋白的积累。这种类型的淀粉样变性通常发生在接受透析或透析超过 5 年的人身上。
- 老年系统性淀粉样变性这种情况是由 TTR 蛋白的堆积引起的（转甲状腺素蛋白) 在心脏和周围组织中。这种类型的淀粉样变性通常会影响老年男性。
- 淀粉样变性 到衍生品或 家族性淀粉样变性 (hATTR)这种情况是由遗传性疾病引起的，其特征是蛋白质或淀粉样蛋白在身体的几个器官和组织中积聚。
- 器官特异性淀粉样变这种情况是由淀粉样物质在一个特定器官（例如皮肤）中积累引起的。
可以增加一个人患淀粉样变性风险的一些因素是：
- 男性。
- 老年。
- 患有慢性传染病或某些炎症性疾病
- 患有浆细胞肿瘤。
- 有淀粉样变性家族史。
- 有透析史。
- 代表非洲国家或种族。
淀粉样变性诊断
淀粉样变性是一种罕见且罕见的疾病。在诊断淀粉样变性时，医生会询问患者家属的症状和病史、药物和疾病。医生还将进行全面的身体检查。接下来，医生会要求患者进行多项支持性测试，例如：
- 血液和尿液测试血液和尿液检查是通过采集患者的血液和尿液样本来进行的，以查看其中是否存在异常蛋白质，以及查看甲状腺和肝脏的功能。
- 活检这种活组织检查是通过从怀疑患有淀粉样变性的身体部位采集组织样本来完成的，以查看淀粉样蛋白的存在。样本可能取自腹部脂肪组织、骨髓，有时也取自口腔或直肠。
- 超声波（超声波检查）进行超声检查以确定淀粉样变性的严重程度，尤其是肝脏和脾脏。
- 超声心动图执行超声心动图程序以查看心脏结构的功能，并识别发生在心脏中的淀粉样变性。
- 基因检测进行这项检查是为了确定淀粉样变性是否与遗传或遗传有关或引起 家族性淀粉样变性。
淀粉样变性治疗
淀粉样变性无法治愈。给出的治疗步骤仅旨在抑制疾病的发展和缓解症状。给予的治疗方法取决于患者所患淀粉样变性的类型。
以下是一些可以为淀粉样变性患者采取的治疗步骤：
- 化疗大剂量化疗用于治疗原发性淀粉样变性患者（AL淀粉样变性）。化疗药物可以单独给药，也可以与干细胞移植联合给药。
- 药物可给予药物治疗继发性淀粉样变性的病因（AA淀粉样变性)，例如通过给予皮质类固醇来治疗炎症。
- 肝移植
肝移植可用于治疗由以下原因引起的淀粉样变性： 遗传性淀粉样变性.
- 自体干细胞移植（ASCT）这个过程是通过从患者自己的身体中取出干细胞来替换受损细胞来完成的。通常，这种疗法是在化疗后进行的。医生会向患者推荐这种疗法 AL 淀粉样变性。
- 肾移植如果您的淀粉样变性严重到足以损害您的肾脏，您的医生会建议您进行肾脏移植。
此外，为了帮助缓解淀粉样变性的症状，医生可能会建议患者采用低盐饮食并给予药物治疗，例如：
- 利尿药。
- 血液稀释剂。
- 控制心率的药物。
- 治疗腹泻、恶心和呕吐的药物。
- 止痛药。
淀粉样变性的并发症
如果不立即治疗，淀粉样变性会导致严重的并发症。其中一些并发症是：
- 心脏衰竭。
- 对神经系统的损害。
- 肾功能衰竭。
预防淀粉样变性
淀粉样变性本身无法预防。但是，如果您有任何淀粉样变性的症状或危险因素，请尽快去看医生。如果及早发现淀粉样变性并及时治疗，可以减缓疾病进展并预防并发症。
