Crigler-Najjar 综合征是一种遗传性疾病，其特征是血液中间接胆红素水平高。胆红素是血液中的一种黄色色素，是红细胞自然分解时形成的。血细胞分解后形成的第一个胆红素是间接胆红素。间接胆红素进入肝脏，转化为直接胆红素，通过尿液和粪便排出体外。
Crigler-Najjar 综合征的症状
Crigler-Najjar 综合征患者出现的症状包括：
- 皮肤和眼白的黄色变色（黄疸），在出生后几天出现，随着时间的推移变得更糟
- 思维的混乱和转变
- 嗜睡，或身心疲惫
- 没有食欲
- 呕吐
Crigler-Najjar Sindrom 综合征的原因
Crigler-Najjar 综合征是由基因突变引起的 UGT1A1.基因 UGT1A1 在产生胆红素UGT酶中起作用，UGT酶是一种酶，其功能是将间接胆红素转化为直接胆红素。该反应使胆红素易溶于水，故可被人体排出体外。 UGT1A1 基因突变会导致胆红素酶 UGT（Crigler-Najjar 综合征 2 型）的功能下降或不活动（Crigler-Najjar 综合征 1 型）。在 Crigler-Najjar 综合征 2 型中，UGT 胆红素酶的功能只有大约 20%。这两种情况都会导致间接胆红素不能转化为直接胆红素，从而间接胆红素在血液中积聚而引起黄疸。
Crigler-Najjar 综合征是一种常染色体隐性疾病。换句话说，如果父母双方都发生 UGT1A1 基因突变，则一个人可能会患上这种疾病。同时，如果基因突变仅从父母一方遗传，则一个人可能会患上吉尔伯特综合征，这种情况比 Crigler-Najjar 综合征更轻。
Crigler-Najjar .综合征的诊断
如果有许多先前描述的症状，医生可以怀疑患者患有 Crigler-Najjar 综合征。但可以肯定的是，医生可以进行多项检查，例如：
测量胆红素水平
胆红素水平的测量是通过抽取患者的血液样本在实验室进行检查来完成的。在 Crigler-Najjar 综合征 1 型中，胆红素水平在 20-50 mg/dL 的范围内。同时，Crigler-Najjar 综合征 2 型的胆红素水平范围为 7-20 mg/dL。
肝功能检查
在 Crigler-Najjar 综合征患者中，肝酶水平通常在肝功能检查期间检查，均在正常范围内。然而，在某些情况下，肝内胆汁淤积会导致肝酶水平升高，这是一种胆汁在肝脏中流动受阻的情况。
Crigler-Najjar.综合征的治疗
Crigler-Najjar 综合征的治疗取决于所遭受的类型，如下所述：
Crigler-Najjar 综合征 1 型的治疗
医生采取的第一步是预防核黄疸，即从以下几个方面：
- 蓝光光疗。 光疗是用蓝光照射整个身体的行为。应长期进行光疗，使胆红素更容易通过尿液排出体外。
- 施用磷酸钙。 磷酸钙有助于去除胆红素。
- 换血。 换血是一种用捐献者的新鲜血液代替婴儿血液的程序。此过程最多可进行多次。
另一种方法是肝移植。在某些情况下，医生会建议进行肝移植以避免并发症。
Crigler-Najjar 综合征 2 型的治疗
患有 Crigler-Najjar 综合征 2 型的人无需治疗即可自行好转。然而，医生可以在 2-3 周内使用苯巴比妥药物将胆红素水平降低 25%。在极少数情况下，一些 Crigler-Najjar 综合征 2 型患者也可能需要换血和光疗。
