肌营养不良症是一组导致肌肉变弱的疾病, 失去质量，并失去其功能.肌肉萎缩症可以在所有年龄组中经历，但 在大多数情况下，这种疾病从儿童时期就开始出现，尤其是男孩。
肌营养不良症是一种罕见的疾病。肌营养不良症引起的主诉和症状各不相同，从轻微的症状到随着时间的推移变得更糟的症状。在严重的情况下，肌肉萎缩症患者可能会失去行走、说话或照顾自己的能力。
肌肉萎缩症的原因
肌营养不良症的原因是基因的遗传疾病或突变，该基因负责调节功能和塑造人的肌肉结构。这种突变会导致蛋白质的产生中断，而身体需要这些蛋白质来构建健康和功能正常的肌肉。
肌营养不良症在儿童中更为常见，尤其是男孩。这种疾病也是一种可以遗传的疾病。也就是说，家庭成员患有肌营养不良症的人患类似疾病的风险更高。
然而，肌肉萎缩症也可能随机和突然发生，即使没有家族遗传病史或基因。
肌肉萎缩症的症状
肌营养不良症的症状多种多样，因人而异。然而，一般来说，肌营养不良症会导致进行性肌肉无力。
当一个人患有肌营养不良症时出现的症状可以按类型区分。以下是肌营养不良症的类型及其症状：
1.杜氏肌营养不良症
这种情况是最常见的肌营养不良症类型。大多数患者是男孩。 Duchenne 型肌营养不良症的症状会在 5 岁时出现。
肌肉无力通常从腿部和上臂开始，然后发展到身体的其他部位，包括心脏、肺、脊柱、腹部和内脏。症状包括：
- 行走困难
- 经常摔倒
- 从坐姿或睡姿起床困难
- 不良姿势
- 骨质变薄
- 肌肉疼痛和僵硬
- 脊柱侧弯
- 学习障碍
- 呼吸困难
- 吞咽困难
- 肺和心脏虚弱
2.贝克肌营养不良症
Becker 型肌营养不良症与 Duchenne 型相似，但不那么严重。这种疾病的症状出现在 11-25 岁的年龄段，腿部和手臂周围的肌肉明显减弱。
以下是贝克尔肌营养不良症的症状：
- 脚趾走路
- 经常摔倒
- 肌肉痉挛
- 很难站起来
3.先天性肌营养不良症（congenital）
这种类型是一种症状从出生到 2 岁时开始出现的类型。先天性肌营养不良症通常以儿童运动功能不发达为特征。标志之一是孩子不能坐或站。
先天性肌营养不良症的症状包括：
- 肌肉无力
- 无法在无人帮助的情况下坐下或站立
- 无法控制四肢
- 脊柱侧弯
- 足部畸形
- 吞咽困难
- 视觉障碍
- 言语障碍
- 智力障碍
- 呼吸系统疾病
4.强直性肌营养不良症
肌强直性营养不良的症状通常出现在 20-30 岁的年龄范围内。强直性营养不良导致肌肉在收缩后无法放松或放松。症状最常出现在面部和颈部周围。这种类型也会影响产生激素的大脑和器官。
以下是强直性肌营养不良症的一些症状：
- 身材”枯槁“由于面部肌肉减少”
- 颈部抬起困难
- 吞咽困难
- 头前部过早秃顶
- 视力受损
- 减肥
5. 肌肉萎缩症面肩肱骨
症状面肩肱骨 出现在青春期。面肩肱骨 影响面部、肩部和上臂的肌肉。症状可能包括：
- 咀嚼或吞咽困难
- 肩膀变得倾斜
- 嘴形异常
- 肩膀的外观看起来像翅膀
6. 肌肉萎缩症肢带
这种类型的症状出现在儿童期到青春期的范围内。通常，肌营养不良症的最初症状是：腰带 它发生在肩膀和臀部周围，但也可能出现在腿部和颈部。
肌营养不良症的一些症状腰带 是：
- 站立困难
- 行走困难
- 搬运重物困难
- 容易摔倒和绊倒
7. 肌肉萎缩症眼咽
肌营养不良症的症状眼咽 一般只出现在40岁左右。这种类型的肌营养不良症使患者感到面部、颈部和肩部的肌肉无力。经历的症状可能包括：
- 眼皮下垂
- 吞咽困难
- 变声
- 视力不佳
- 烦恼的心
- 行走困难
8. 远端肌营养不良症
这种肌营养不良症的症状一般出现在40-60岁的年龄段。远端肌营养不良症影响前臂、手、小腿和腿的肌肉。远端肌营养不良症也会影响呼吸系统和心肌。
远端肌营养不良症的症状包括：
- 丧失运动或运动技能
- 行走困难
9. Emery-Dreifuss 肌营养不良症
Emery-Dreifuss 肌营养不良症通常开始于儿童时期，并且影响的男孩多于女孩。 Emery-Dreifuss 肌营养不良症通常影响上臂和小腿的肌肉。
患有 Emery-Dreifuss 肌营养不良症时可能会出现的一些症状是：
- 上臂和小腿肌肉减弱
- 体验缩短脊柱、颈部、脚踝、膝盖和肘部的肌肉
- 呼吸困难
- 心脏有问题
什么时候去看医生
出现上述症状时，请立即就医，尤其是当您开始容易跌倒、难以坐下、站立或您的孩子发育迟缓时。
如果您或您的伴侣有一个患有肌营养不良症的家庭，建议在计划怀孕时进行遗传咨询。此外，如果您被诊断出患有肌营养不良症，请遵照医生的治疗方案并定期进行检查，以便监测您的病情。
肌营养不良症的诊断
医生会询问患者的主诉、症状以及患者和家人的病史。之后，医生会进行彻底的检查。
将进行的一种检查是神经系统检查。该检查旨在确定神经系统疾病，识别肌肉无力的模式，测试反射和协调，并检测收缩
为确认诊断，医生会进行多项辅助检查，例如：
- 验血，测量肌酸激酶的水平，肌酸激酶是一种在肌肉受到影响时身体释放到血液中的酶
- 肌肉活检，以确定是否存在异常细胞或组织生长，并排除可能导致肌肉无力或紊乱的其他原因
- DNA测试，找出可导致肌营养不良症的异常或基因突变，其中之一是肌营养不良蛋白基因
- 心电图，确定心脏的电活动
- 肺功能测试，以发现和检测肺部是否有障碍
- 肌电图，以确定是否存在肌肉疾病
- MRI 或超声波，检查肌肉质量
肌肉萎缩症治疗
肌营养不良症是一种无法治愈的疾病。治疗旨在缓解症状，最大限度地提高肌肉功能，并防止病情恶化。
肌营养不良症患者必须接受终生治疗。以下是对肌肉萎缩症患者的一些治疗方法的说明：
药物
医生可以开出的一些治疗肌营养不良症的药物是：
- 皮质类固醇，如泼尼松，以维持肌肉力量、呼吸功能和减缓疾病进展
- 抗惊厥药，如巴比妥类药物，用于控制肌肉痉挛
- 免疫抑制剂，减缓肌肉细胞损伤
- ACE抑制剂或β受体阻滞剂 治疗由肌肉萎缩症引起的心脏问题
治疗
可以用来缓解肌肉萎缩症引起的症状或障碍的疗法有：
- 物理治疗，保持肌肉强壮和灵活
- 职业治疗，保持活动能力并训练患者的独立性
- 言语治疗，使面部肌肉较弱的患者更容易说话
- 呼吸疗法，让患者更容易呼吸
此外，肌肉萎缩症患者可能会获得辅助装置，例如手杖或轮椅，以帮助其活动或运动。
手术
手术通常用于修复使患者呼吸困难的关节和脊柱疾病。手术还可以缓解肌肉萎缩症的并发症，例如心脏问题和吞咽困难。
肌肉萎缩症的并发症
肌肉萎缩症可能导致的一些并发症是：
- 行走困难
- 使用武器困难
- 缩短关节周围的肌肉或肌腱
- 呼吸系统疾病
- 脊柱侧弯
- 心脏问题
- 吞咽困难
预防肌肉萎缩症
肌营养不良症是一种无法预防的疾病。当出现不适或症状时进行检查，以便尽早发现这种情况并立即进行治疗。
肌肉萎缩症患者亦应遵照医生的每一项建议，并定期进行检查，以监察他们的健康状况。
此外，如果您或您的伴侣的家庭成员患有肌营养不良症，那么在计划怀孕时进行遗传咨询是个好主意。
