视网膜色素变性 (RP) 是一组视网膜疾病，可导致患者出现夜盲症和逐渐发展的视力障碍，最终导致失明。
视网膜是眼睛后部的一层薄薄的层，用于捕捉光线并将其转换为信号发送到大脑，因此我们可以看到。
在视网膜中，有两种类型的感光细胞可以捕捉光线，即视杆细胞和视锥细胞。视杆位于视网膜的边缘，它们的功能是帮助在黑暗中看东西。虽然视锥细胞的功能是在明亮的条件下帮助视力，但大多数这些细胞位于视网膜的中心。
在视网膜色素变性中，由遗传疾病引起的感光细胞，尤其是干细胞逐渐死亡。
色素性视网膜炎的类型
色素性视网膜炎是一种罕见的疾病，据估计全世界每 3,000-8,000 人中只有 1 人会发生这种情况。虽然罕见，但色素性视网膜炎是视网膜疾病的主要遗传原因。
根据遗传性遗传疾病的性质，色素性视网膜炎可分为几种类型，即：
常染色体隐性遗传
在常染色体隐性遗传病例中，需要一对有缺陷的基因才能引起色素性视网膜炎。这意味着，一个人只有继承了 2 个携带视网膜色素变性疾病的基因，即一个来自父亲，一个来自母亲，才能经历这种情况。
近亲繁殖是增加患常染色体隐性遗传性视网膜色素变性风险的一个因素。
常染色体显性
而在常染色体显性遗传中，一个人只需要1个携带视网膜色素变性的基因就可以引起这种疾病。患有这种类型的色素性视网膜炎的患者有 50% 的机会将同样的疾病传染给他们的孩子。载体)，男女皆宜。
X-连锁
女性有一对XX染色体，男性有一对XY染色体。在这种情况下，携带疾病的基因与 X 性染色体一起从父亲或母亲那里传递。
获得携带色素性视网膜炎的 X 性染色体的男孩会患上色素性视网膜炎，而获得携带有问题的 1 条性 X 染色体的女孩会患上色素性视网膜炎。 载体.
约15-25%的视网膜色素变性可以以常染色体显性方式遗传，15-25%以常染色体隐性方式遗传，10-15%以常染色体隐性方式遗传。 X-连锁.其余的大约 45-55% 是自发发生的，而不是从父母那里遗传的。
视力丧失多少、症状开始出现的年龄以及症状恶化的速度取决于您患有的视网膜色素变性的类型。
上述视网膜色素变性下降的三个特征中， X-连锁 是最严重的情况。患有这种类型的色素性视网膜炎的人通常会在 30 多岁时在视野中段失明。
同时，常染色体显性遗传性视网膜色素变性是最轻的病程类型。主诉一般出现在 40 多岁，患者的视力可持续到 50 至 60 多岁。
色素性视网膜炎的症状
视网膜色素变性的症状可能有所不同。然而，由于大多数类型的色素性视网膜炎会影响在黑暗中起作用的干细胞，因此最常见的症状是：
1.夜盲症（夜盲症)
这些症状最常发生在疾病早期，并导致患者在黑暗中频繁碰撞或被物体绊倒，并且无法在夜间或有雾的时候开车。
2. 视野变窄（管视角)
视野变窄或视野边缘的视觉障碍管视角）。患者经常抱怨撞到家具或门把手，或者在打网球或篮球时看不到球。
3. 光晕 和 畏光
在 光幻觉，患者看到闪光、火花或闪光。开机时 畏光，患者在看光时容易感到眼花。
大多数由色素性视网膜炎引起的投诉出现在 10-40 岁。这些症状可能会在几年内逐渐恶化，也可能会在短时间内迅速恶化。
有时患有色素性视网膜炎的人还会有其他眼部问题，例如白内障、视网膜肿胀（黄斑水肿)、近视（近视）、远视（远视）、开角型青光眼，或 圆锥角膜.
色素性视网膜炎的诊断和治疗
这种情况需要眼科医生进行检查。眼科医生将进行基本的眼科检查，包括视力测试、色盲测试、瞳孔反应、眼睛前部检查、视野检查、眼压检查和眼底检查视网膜检查。
为确认诊断，眼科医生将进行以下检查：
- 视网膜电图 (ERG)，检查感光细胞对光的反应
- 光学相干断层扫描 (OCT), 检查视网膜的状况
- 基因检测，确定基因是否存在异常
没有任何治疗方法可以治愈色素性视网膜炎或恢复患者因这种情况而丧失的视力。饮食的变化和补充维生素 A 棕榈酸酯、DHA、叶黄素和 玉米黄质 可能会减缓疾病的进展。
然而，迄今为止现有研究的结果仍然令人困惑，无法得出上述补充剂是否真的对治疗色素性视网膜炎有用的结论。
如果有白内障或视网膜肿胀等情况（黄斑水肿)，眼科医生可以为这些疾病中的每一种提供治疗，以帮助改善视力。
建议患有色素性视网膜炎的患者白天外出时戴上太阳镜，以保护眼睛免受阳光照射。这是因为过度的光照会加速视力的下降。
实际上，有一种方法可以恢复患有色素性视网膜炎的人的视力，即植入一种可以将光转换为可以发送到大脑的信号的设备。但是，该工具在印度尼西亚尚不可用。
如果您出现色素性视网膜炎的症状，例如夜盲症、视力逐渐丧失、视野变窄或频繁闪光，您应该去看眼科医生。如果您确实患有色素性视网膜炎，也请检查您的孩子或兄弟姐妹的眼科医生，以筛查这种疾病。
撰文：
博士。迈克尔·凯文·罗比·塞蒂亚娜
