Dandy-Walker 综合征是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病使患者头部增大，导致协调和身体运动障碍，例如抓握和行走困难。
Dandy-Walker 综合征的发生是由于小脑和脑脊液发育异常。小脑袋（小脑) 是大脑中调节身体运动协调的部分。
Dandy-Walker 综合征患者可能会出现身体运动和协调障碍、智力功能问题、先天性心脏病、泌尿道形成障碍、颈部畸形和先天性眼部疾病。
Dandy-Walker 综合征的症状
通常，Dandy-Walker 综合征的症状和体征在出生时或在婴儿出生后的第一年内出现。然而，在某些情况下，这种疾病在子宫内就已经出现了。
以下是 Dandy-Walker 综合征的一些症状：
1.头部增大
头部增大是这种疾病中最常见的畸形形式之一。大约 70% 到 90% 的 Dandy-Walker 综合征患者由于脑积水而头部增大，脑积水是头骨中积聚的液体。
2. 头腔压力
流体的积聚会增加头部空腔中的压力。这可能会导致孩子出现脑损伤、烦躁、复视和呕吐。
3. 运动发育迟缓
Dandy-Walker 综合征患者通常会出现运动技能延迟，例如爬行、行走、保持平衡、抓握和其他需要肢体协调的运动技能。
4. 肌肉僵硬或痉挛
Dandy-Walker 综合征患者也因肌肉僵硬和单腿经常痉挛或瘫痪而无法控制运动。
5. 其他症状
此外，一些患有 Dandy-Walker 综合征的人还存在多指（超过五个手指）、并指（手指不分开）和唇裂等疾病。
Dandy-Walker 综合征的病因和危险因素
Dandy-Walker 综合征可能由以下任何一种情况引起：
遗传学
研究表明，基因突变是 Dandy-Walker 综合征的原因。另一个原因是染色体异常，称为三体性，即人体细胞中有三条染色体，而这三条染色体应该只是一对。
在 Dandy-Walker 综合征中，三体性通常发生在 9、13、18 或 21 号染色体上。与大多数遗传疾病一样，基因突变和染色体异常没有已知的确切原因。
这种情况可能是受孕期环境因素影响，例如母亲在孕期感染了风疹病毒或弓形虫。
孕妇糖尿病
Dandy-Walker 综合征的病例在患有糖尿病的孕妇中也更常见。然而，这些病症与 Dandy-Walker 综合征的关联仍需要进一步研究。
Dandy-Walker 综合征的大多数病例是随机的。这意味着，该疾病可能出现在家族中没有遗传病史的儿童身上。
但确实，有遗传病史的家庭的父母生出患有丹迪沃克综合症的孩子的风险更大。这是因为异常基因可以遗传。
Dandy-Walker 综合征的诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征的诊断是通过体格检查和超声和 MRI 形式的辅助检查做出的。此外，还需要进行基因检测，以确定导致 Dandy-Walker 综合征的基因或染色体异常。
Dandy-Walker 综合征的处理取决于出现异常的器官。以下是一些可以进行的治疗：
- 如果患者有脑积水，手术可以克服大脑中的阻塞和过多的液体。这样做是为了减少头部内部的压力，并有望克服出现的症状。
- 物理疗法以恢复灵活性和增强肌肉力量。
- 抗癫痫药，如果患者有癫痫发作。
Dandy-Walker 综合征患者的存活率
Dandy-Walker 综合征患者的预期寿命取决于疾病的严重程度。出现异常的器官越多，预期寿命越低。
同时，患者的功能能力取决于大脑的异常程度。在某些情况下，患有 Dandy-Walker 综合征的人可以生活、成长和发育良好。然而，也有其他一些患有 Dandy-Walker 综合征的儿童出现严重生长迟缓的情况。
早期检测和常规妊娠检查对于确定是否存在健康问题（包括胎儿遗传疾病）很重要。咨询儿科医生以确定适合 Dandy-Walker 综合征病情的治疗计划。
