软骨发育不全是一种骨骼生长障碍，其特征是身体发育不良和不成比例。 这种情况是最常见的骨骼生长障碍之一。
软骨发育不全患者的胸骨大小正常，但手臂和腿的大小较短，导致患者身体矮小（侏儒症）。
成年男性软骨发育不全患者的平均身高为 131 厘米，而成年女性为 124 厘米。尽管身体状况不同，软骨发育不全患者的智力水平与一般人一样正常。
软骨发育不全的原因
软骨发育不全是由于 FGFR3 基因的基因突变而发生的，该基因是一种产生蛋白质的基因 成纤维细胞生长因子受体 3.这种蛋白质在骨化过程或软骨变成硬骨的过程中起着重要作用。
FGFR3 基因的突变导致蛋白质不能正常发挥作用，从而干扰软骨向硬骨的转化。结果，骨骼变短，形状异常，尤其是手臂和腿部的骨骼。
软骨发育不全患者的 FGFR3 基因突变可以通过两种方式发生，即：
自发突变
大约 80% 的软骨发育不全是由非父母遗传的基因突变引起的。这种突变是自发发生的，原因不明。
遗传变异
大约 20% 的软骨发育不全病例遗传自父母。如果父母之一患有软骨发育不全，则患有该病的儿童的百分比可高达 50%。但是，如果父母双方都患有软骨发育不全，孩子也患有这种疾病的风险如下：
- 孩子正常的几率为 25%
- 50% 的几率孩子有一个缺陷基因，导致软骨发育不全
- 孩子有 25% 的机会继承两个缺陷基因，导致致命的软骨发育不全，称为 纯合子 软骨发育不全
症状 软骨发育不全
从新生儿开始，软骨发育不全的婴儿可以通过他们的身体特征来识别，例如：
- 短胳膊、短腿和手指
- 头部较大，额头突出
- 牙齿错位和附着
- 脊柱畸形，可以是前凸（向前弯曲）或后凸（向后弯曲）
- 狭窄的椎管
- O型四肢
- 脚短而宽
- 肌张力或力量弱
什么时候去看医生
如果家庭成员有软骨发育不全病史，建议在计划怀孕前进行基因检查，以了解这种情况传递给胎儿的风险有多大。
如果您或您的家人被诊断出患有软骨发育不全，建议定期咨询医生以防止并发症。请注意，软骨发育不全患者出现并发症的风险会随着时间的推移而增加。
软骨发育不全的诊断
软骨发育不全可以从婴儿期开始诊断，更准确地说是在新生儿出生或仍在子宫内时。这是解释：
宝宝出生后
作为第一步，医生将检查所经历的身体症状，并与父母就家族病史进行问答。软骨发育不全可以通过特征性的短和不成比例的短肢来识别。
为了确认诊断，医生还可以通过 DNA 测试进行进一步的测试。 DNA 测试是通过从血液中提取 DNA 样本进行实验室分析。 DNA 样本用于检测 FGFR3 基因中可能存在的异常。
怀孕期间
也可以在怀孕期间进行软骨发育不全诊断，特别是对于患有软骨发育不全的父母。可以用来检测软骨发育不全的一些测试是：
- 超声波超声波用于检查子宫内胎儿的状况并检测软骨发育不全的迹象，例如大于正常的头部尺寸。超声可以通过母亲的腹壁（经腹）或通过阴道（经阴道超声）进行。
- FGFR3基因突变检测检测仍在子宫内的基因突变可以通过采集羊水（羊水）样本来完成。羊膜穿刺术) 或胎盘或胎盘组织样本，称为 绒毛膜取样.但是，这个动作有导致流产的风险。
软骨发育不全治疗
迄今为止，没有治愈或治疗方法来完全治疗软骨发育不全。治疗仅旨在缓解症状或预防和治疗出现的并发症。这些治疗包括：
1. 体格检查
体格检查 常规需要做的就是监测患者身体的生长情况。检查包括测量上半身与下半身的比例，以及患者的体重。保持患者的体重以保持理想状态以防止并发症非常重要。
2. 激素疗法
对于患有软骨发育不全的儿童，医生可能会建议定期进行激素治疗，以促进儿童的骨骼生长，从而使他们在成年后可以拥有更好的姿势。
3. 牙科护理
牙科治疗是为了改善因软骨发育不全而堆积的牙齿的结构。
4. 抗生素
抗生素可用于治疗软骨发育不全患者经常出现的耳部感染。
5.消炎药
有关节疾病的软骨发育不全患者可给予抗炎药治疗。
6. 操作
可以进行手术以缓解症状或治疗发生的并发症。可以执行的操作包括：
- 骨科手术由骨科医生进行的一种矫正足部 O 形的手术。
- 腰椎椎板切除术治疗椎管狭窄的外科手术。
- 脑室腹腔分流术如果软骨发育不全患者有脑积水，则进行外科手术。这个过程是通过插入一根软管（导管）来排出脑腔中多余的液体来完成的。
- 剖腹产患有软骨发育不全的孕妇骨盆较小，因此建议剖腹产。如果胎儿被诊断患有软骨发育不全，也会执行此程序，以降低由于胎头太大而无法正常分娩而导致出血的风险。
并发症 软骨发育不全
软骨发育不全患者可能会遇到各种并发症，包括：
- 肥胖
- 由于耳道变窄导致复发性耳部感染
- 由于手臂和腿的畸形，活动受限
- 椎管狭窄，这是椎管变窄，导致脊髓神经受压
- 脑积水，这是脑腔（脑室）中积聚的液体
- 睡眠呼吸暂停，即睡眠时出现呼吸停止节律的情况
预防软骨发育不全
尚不清楚预防软骨发育不全的措施。如果您患有软骨发育不全或有软骨发育不全的家族史，建议咨询医生以了解更多有关您孩子患软骨发育不全的风险的信息。
