卡尔曼综合征是一种遗传性疾病，其中身体不能产生或仅产生少量 促性腺激素释放激素 (GnRH)，这是一种在儿童性发育中起作用的激素。患有这种疾病的患者通常嗅觉受损。
GnRH 由大脑的下丘脑部分产生。这种激素在刺激男性睾丸和女性卵巢方面发挥作用，以执行生殖功能，例如产生性激素。
在儿童中，激素 GnRH 在青春期性特征的发育中起着重要作用。低水平的 GnRH 激素会导致青春期发育不完全或不孕（不孕）。
卡尔曼综合征是一种从父母传给孩子的遗传病。这种疾病在男性中比女性更常见。为了克服这个问题，医生可以对男性进行睾酮替代疗法，或对女性进行雌激素和黄体酮替代疗法。
卡尔曼综合征的原因
卡尔曼综合征的发生是由于在胎儿大脑的形成中起作用的基因发生了变化（突变）。由于这些基因突变，产生 GnRH 的神经和嗅觉（嗅觉）神经受损，不能正常工作。
卡尔曼综合征通常会从父母传给孩子。母亲可以将这些基因传给她们的女儿和儿子。但是，一般父亲只能将其传给女儿。
除了从父母那里遗传之外，基因突变也可以在子宫内自发发生。因此，这种情况也可能发生在家族中没有卡尔曼综合征病史的人身上。
卡尔曼综合征的症状
Kallmann 综合征患者通常从出生时就出现的症状是非常小的嗅觉（嗅觉减退）或根本没有嗅觉（嗅觉丧失）。即便如此，许多患有这种疾病的人在接受检查之前并不知道这些症状。
当患者进入青春期时，更容易发现卡尔曼综合征。十几岁男孩出现的一些常见症状是：
- 青春期延迟
- 小阴茎
- 隐睾（隐睾）
- 勃起功能障碍
- 肌肉量和力量减少
同时，青春期女孩卡尔曼综合征的症状包括：
- 乳房发育晚
- 阴毛长得晚
- 没有月经（闭经）
同时，在成年患者中，可能出现的症状包括性欲下降、性交困难（女性）和生育能力受损（不孕症）。
除了上述症状外，卡尔曼综合征患者还可能从婴儿期开始出现其他症状。其中一些额外的症状是：
- 无肾形成
- 心脏缺陷（先天性心脏病）
- 手指和脚趾骨骼异常
- 未形成唇裂或腭裂
- 眼球运动异常
- 听力障碍
- 牙齿生长异常
- 癫痫
- 双手联动 （一只手的动作模仿另一只手的动作），使患者难以进行不同动作的活动，例如播放音乐
众所周知，由于缺乏 GnRH，卡尔曼综合征患者的骨骼健康状况不佳。这种情况不会引起任何症状，但可以表现为通常不会导致骨折的轻伤或频繁骨折。
什么时候去看医生
在某些情况下，当患者还是婴儿时，医生可以通过体检发现卡尔曼综合征的症状。然而，出生后的体格检查通常无法立即发现症状。事实上，症状通常只出现在青春期或成年期。
在成人中，如果您觉得自己有上述不适，建议咨询医生。
同时，对于父母来说，如果出现以下迹象或症状，建议带孩子去看医生：
- 头部或四肢畸形
- 对声音没有反应
- 牙齿形状异常
- 母乳喂养时感到疲倦
- 大多数时候心率很快
需要注意的卡尔曼综合征的症状是青春期延迟，通常在 8-14 岁之间。这种情况的特点是：
- 不会在腋窝和阴毛上长毛
- 男人的声音不沙哑
- 女孩的乳房不会长大
卡尔曼综合征的诊断
医生首先会针对患者的症状进行问答环节，尤其是与青春期延迟和嗅觉障碍相关的症状，从而开始诊断。
由于卡尔曼综合征是一种遗传性遗传病，医生还会询问患者家属是否有青春期延迟或生育问题的病史。
之后，医生会进行彻底的检查，尤其是患者的青春期迹象。医生还会检查口腔、牙齿和眼睛的状况，以寻找可能发生的其他身体异常。
为了确认诊断，医生将进行实验室检查和扫描。进行的实验室测试包括：
- 激素测试，尤其是性激素，例如 促黄体激素 (左) 和 促卵泡激素 (FSH)，卡尔曼综合征患者的 FSH 量减少
- 完整的血液测试，包括电解质测试和维生素 D 水平测试
- 妊娠试验，以排除继发性闭经患者的妊娠
- 男性患者的精子检查，以确定可以给予的生育治疗类型
至于扫描测试，可以进行的检查类型包括：
- 磁共振成像 (MRI) 大脑，寻找下丘脑和垂体的异常
- 超声心动图，检测先天性心脏病
- 肾脏超声，看肾脏畸形的可能
- 骨矿物质密度测定 (BMD), 检测骨密度
- 手和手腕的 X 射线，以查看骨骼成熟度
卡尔曼综合症治疗
卡尔曼综合征无法治疗。然而，卡尔曼综合征引起的问题可以通过多种疗法或措施来克服。这种治疗还旨在预防并发症。
下面根据出现的问题，给出一种治疗卡尔曼综合征的方法：
1.缺乏性激素
卡尔曼综合征导致的性激素缺乏可以通过激素替代疗法来治疗，每个患者的剂量可能不同。激素替代疗法旨在帮助刺激性发育并使患者的激素水平保持正常。
在男性中，需要睾酮替代疗法，以便男性第二性征能够生长和发育。同时，在女性中，需要雌激素和孕激素替代疗法来刺激女性第二性征的生长。
2. 不孕症
想要后代的成年卡尔曼综合征患者可能需要其他激素替代疗法来刺激精子或卵细胞的产生。也可以进行试管婴儿 (IVF) 等计划来帮助实现怀孕。
3. 骨质疏松症或骨折的风险
作为预防措施，医生会建议患者服用维生素 D 和二磷酸盐补充剂。目标是强化骨骼并降低因 GnRH 缺乏而导致的骨质疏松症风险。
还将建议患者食用富含维生素 D 和钙的食物，尤其是在已知他们的骨密度正在下降的情况下。
4. 其他条件
也可根据患者的情况给予其他药物，如骨质疏松、癫痫或先天性心脏病等。此外，先天性心脏病或唇裂患者也可考虑手术治疗。
卡尔曼综合征的并发症
卡尔曼综合征会导致患者出现 GnRH 缺乏症和嗅觉受损。以下是卡尔曼综合征可能导致的一些并发症：
- 难有后代
- 性功能障碍
- 骨质疏松症
- 断裂
- 先天性心脏病引起的心力衰竭
- 精神障碍，以焦虑和抑郁的形式出现，尤其是在性功能受损的成年患者中
- 情绪或行为障碍，例如自卑和社交生活退缩
- 因嗅觉丧失导致食物中毒的风险增加
卡尔曼综合症预防
卡尔曼综合征是一种由遗传性疾病引起的疾病。因此，这种疾病是无法预防的。但是，为了降低胎儿发生卡尔曼综合征的风险，请在计划怀孕前先进行咨询或基因检查。
如果您或您的伴侣有卡尔曼综合征或其他遗传疾病的家族史，则在计划怀孕前必须进行医生检查。
如果您的孩子有卡尔曼综合征的症状，请立即去看医生，尽早接受治疗。这可以降低卡尔曼综合征并发症的风险。
