威尔逊病 或威尔逊氏病是一种遗传性疾病，会导致肝脏和大脑受损。 损害 这是由于铜金属在体内的积累而发生的。这种情况很少见，全世界每 3 万人中只有 1 人患病。
身体从食物中获取铜，然后用于血细胞的形成和骨组织的修复。不使用时，身体会通过尿液排出多余的铜。在威尔逊病中，身体无法去除多余的铜。
威尔逊病的症状
威尔逊氏病主要影响肝脏和神经。以下是出现的神经系统疾病和肝功能的症状。
神经紊乱的症状
- 头痛。
- 肌肉疼痛，尤其是在移动时。
- 肌肉僵硬。
- 步态异常。
- 经常流口水（ngeces）。
- 说话、看和记忆的能力下降。
- 情绪障碍和抑郁症。
- 难以入睡或失眠。
- 癫痫发作。
肝功能受损的症状
- 虚弱的。
- 恶心和呕吐。
- 没有食欲。
- 臃肿。
- 肚子痛。
- 皮肤变黄（黄疸）。
- 胃变大。
- 腿部肿胀。
除了上述两种疾病外，威尔逊病还有其他症状，这些症状差异很大，具体取决于身体的铜积聚部位。
经常发生的症状之一是铜在眼睛中的积累，即出现形状像向日葵的白内障。向日葵白内障）。此外，应该清晰的眼睛的角膜被金棕色（环。）包围。 凯瑟-费利舍).
原因威尔逊氏病
威尔逊氏病是由调节肝脏从体内去除多余铜的能力的基因发生变化或突变引起的。由于突变，肝脏中会积聚铜。如果这种情况持续下去，铜会进入血液，并在身体的其他部位积聚，尤其是在大脑中。
如果父母双方都具有异常基因，则一个人可能会患上威尔逊氏病。如果仅从父母一方遗传，则一个人只有在以后将异常基因传回给他的孩子的潜力，但不会患上威尔逊氏病。这种基因疾病称为常染色体隐性遗传疾病。
诊断威尔逊氏病
发现威尔逊氏病患者并不容易，因为其症状和体征与肝脏疾病或其他神经系统疾病相似。医生将检查患者的整个身体，包括胃和眼睛。
为了确认威尔逊氏病，医生将进行以下测试：
- 验血.进行血液检查以评估肝功能，以及检查血铜水平和基因变化。
- 尿检.医生将收集患者 24 小时的尿液样本，以检查尿液中的铜含量。
- 肝活检.肝脏活检（组织取样）是针对肝脏中发生的异常进行的。活检是在局部麻醉下进行的。
- 成像测试. MRI 或 CT 扫描可以显示异常的大脑或肝脏状况。
治疗威尔逊氏病
威尔逊氏病的治疗旨在从体内去除铜并防止铜在体内再次积聚。
为了从体内去除铜，医生会推荐螯合疗法，这是一种可以与重金属结合的药物，包括铜。可以使用的药物的例子是青霉胺或曲恩汀。这种治疗可能需要 4-6 个月。
铜被束缚和去除后，需要药物以防止铜再次积聚 醋酸锌。 为帮助防止铜堆积，请避免食用含铜量高的食物，例如干果、肝脏、蘑菇、坚果、贝类、巧克力和多种维生素产品。
如果患者的肝损伤很严重，医生会建议进行肝移植，即用捐献者的一部分仍然健康的肝脏代替患者的肝脏。肝脏器官可以从活着的或已故的捐赠者那里获得。
威尔逊病并发症
如果不及时治疗，威尔逊氏病会导致一些严重的并发症，例如：
- 永久性神经衰弱.威尔森氏病患者的神经系统疾病通常在接受治疗后消退。然而，一些患者即使接受了治疗，仍然会出现神经系统疾病。
- 肝硬化.当肝细胞因去除多余铜的努力而受损时，会形成肝硬化或肝脏瘢痕。
- 肾病.威尔逊氏病会损害肾脏并导致肾结石和肾功能衰竭等问题。
- 溶血性贫血.这是由于红细胞破坏太快造成的。
- 精神错乱.患有威尔逊病的人有患精神障碍的风险，例如精神病、双相情感障碍、性格改变和抑郁症。
