碱酸尿症是一种遗传性疾病，可导致尿液电子 变暗或变黑。这种情况是由于 HGD 基因 (HGD) 的突变导致氨基酸分解中断造成的。homogentisate1,2-doxygenase）。除了尿液电子 这是黑色的，碱尿症也会导致患者的皮肤、耳朵和指甲出现黑色。
碱蛋白尿是一种逐渐发展的病症。最初，碱酸尿很少引起症状。但是，如果治疗不当，这种情况会导致并发症，例如肾结石或心脏瓣膜损伤，这可能很危险。碱蛋白尿可以从父母传给孩子。
白蛋白尿的原因
碱蛋白尿是由基因改变（突变）引起的 尿黑酸1,2-双加氧酶 (HGD)。 HGD 基因中的这种突变导致酶 匀浆氧化酶 需要分解氨基酸不能正常工作. 结果，氨基酸（酪氨酸和苯丙氨酸）的分解过程将被破坏。
这种分解系统的紊乱也会导致体内尿黑酸的积聚。尿黑酸的积累是导致酸中毒症状的原因。
碱蛋白尿症是一种以常染色体隐性方式遗传的遗传性疾病，这意味着如果异常基因从父母双方传给他们的孩子，就会出现新的症状。
男孩和女孩患上酸中毒的风险相同。仅从父母一方遗传异常基因的婴儿，才有可能成为 载体 或携带者，不会出现碱尿症的症状。没有已知的因素会增加酸碱症的风险。此外，碱尿症是一种非常罕见的遗传性疾病。
碱蛋白尿的症状
碱蛋白尿会引起酶 匀浆氧化酶 不能很好地分解氨基酸. 结果，在这个过程中应该分解的一种物质，即腐殖酸，也会积累起来。这种堆积会干扰其他器官的工作功能。
一些积聚的尿黑酸会通过尿液和汗液排出体外。这就是导致碱蛋白尿患者的汗水和尿液颜色变深或变黑的原因。
碱尿症的症状可以从婴儿期开始出现，可以看到的症状之一是尿布上出现黑色污渍。然而，这种症状经常被忽视，因为起初尿液通常是正常的，暴露在空气中几个小时后才会变成深棕色或黑色。
随着年龄的增长，碱尿症的其他症状会变得更加明显。通常，症状在患者 20-30 岁及以上时开始出现。这些症状包括：
- 指甲和皮肤的症状, 经常暴露在阳光下或汗腺中的指甲和皮肤呈蓝色或黑色变色，例如前额、脸颊、腋窝和生殖器区域
- 眼睛症状，例如眼白（巩膜）上出现黑色或深灰色斑点
- 软骨和耳朵的症状，表现为软骨颜色变为黑色 （失时） 最常见于耳软骨，耳垢颜色变黑
患有碱蛋白尿症的人在 40 岁及以上的年龄后，软骨和关节中的均质酸的积聚也会导致关节炎。症状包括关节疼痛或僵硬，尤其是肩、髋或膝等大关节。
如果同质柠檬酸在肺部周围的骨骼和肌肉中积聚，就会出现僵硬并导致呼吸急促和呼吸困难。
什么时候去看医生
如果您出现上述症状，请咨询您的医生。早期治疗可以降低并发症的风险，如骨骼、关节、肾脏和心脏损伤。
碱蛋白尿的诊断
医生会询问所经历的症状，并通过查看患者皮肤、耳朵和眼睛上的黑点的颜色来进行体检。为确认诊断，医生将进行以下检查：
- 尿检，检查尿黑酸的存在
- DNA 测试，检测体内 HGD 基因的突变
酸碱症治疗
没有药物可以专门治愈碱酸尿症。因此，对酸中毒的治疗更多地是为了缓解症状，同时减缓疾病的进展，预防并发症的发生。
治疗碱中毒的治疗方法包括：
生活方式的改变
您的医生可能建议的一些生活方式改变是：
- 吃低蛋白食物，如水果和蔬菜，以降低体内酪氨酸和苯丙氨酸水平
- 吃富含维生素 C 的食物，如橙子和猕猴桃，以减缓软骨中腐殖酸的积聚
- 避免容易发生身体接触的剧烈运动，例如足球或拳击，以防止关节受伤
- 做一些轻微的运动，如瑜伽、游泳和普拉提，以加强关节、锻炼肌肉、减肥、改善姿势并帮助缓解压力
- 获得情感支持和帮助，无论是来自家人、朋友、心理学家还是精神科医生，以治疗焦虑症和抑郁症
药物
到目前为止，还没有药物可用于治疗碱酸尿症。给予的药物旨在缓解碱中毒患者的不适和症状。医生可以提供的某些类型的药物是：
- 止痛药和消炎药，缓解关节疼痛
- 维生素C，阻止堆积 尿黑酸， 但长期使用并没有显示出有效的效果
正在研究其对碱中毒的有效性的药物之一是尼替西农。尼替西农实际上是一种用于治疗 HT-1 病症的药物（1型遗传性酪氨酸血症) 或遗传性 1 型酪氨酸血症。
理疗
物理治疗是在一种名为的设备的帮助下进行的 经皮电神经刺激 （十）。这个动作的目的是麻痹脊神经末梢，使疼痛消退。
手术
如果碱酸尿症对关节或其他器官造成损害，医生可能会建议进行手术。该程序通常需要在 50% 的 50 岁及以上的碱酸尿症患者中进行。
通常进行的手术类型是髋关节、膝关节或肩关节置换手术，以及心脏瓣膜置换术，如果心脏瓣膜因尿黑酸积聚而变硬。
白蛋白尿的并发症
未经处理的同根酸在体内堆积会导致以下并发症：
- 动脉粥样硬化
- 肾结石
- 前列腺结石（前列腺结石)
- 跟腱撕裂
- 冠状动脉心脏疾病
- 关节和脊柱损伤
- 对心脏二尖瓣的损害
预防碱酸尿症
如果您的任何家庭成员或您的伴侣患有碱蛋白尿，请进行遗传咨询。进行遗传咨询是为了了解您的孩子患有碱酸尿症的可能性有多大。
如果您怀孕了，请进行以下测试： 羊膜穿刺术 和 绒毛膜取样 (CVS) 可用于早期检测胎儿中的酸中毒。关于此测试，请进一步咨询您的医生。
