Costello 综合征是一种遗传性疾病，可引起一系列症状，包括发育障碍、面部特征、智力低下和心脏问题。这种情况发生是因为婴儿还在子宫里。
Costello 综合征极为罕见，估计每 250 万人中仅有 1 人发生。这种基因紊乱会影响身体的许多系统，包括大脑、心脏、肌肉、皮肤和脊髓。
众所周知，患有 Costello 综合征的人患某些类型的癌症的风险很高，例如： 横纹肌肉瘤 （骨骼肌癌）和神经母细胞瘤（神经系统癌）。虽然没有治疗这种情况的方法，但适当的治疗可以帮助缓解所经历的症状。
科斯特洛综合征的原因
Costello 综合征是由 HRAS 基因突变引起的。患有 Costello 综合征的男性和女性患者，每次怀孕都有 50% 的风险会出现这种情况。然而，Costello 综合征也常常是由于父母未患有这种疾病的胎儿基因发生新突变所致。
HRAS 基因的功能是产生 H-Ras，这是一种有助于控制细胞生长和分裂的蛋白质。 HRAS 突变导致 H-Ras 蛋白不断被激活，从而使细胞继续生长和分裂。这些情况会引发良性肿瘤或恶性肿瘤的生长。
目前尚不清楚 HRAS 基因突变是如何导致科斯特洛综合征的。然而，专家怀疑这种情况的发生是由于不受控制的细胞生长和分裂。
科斯特洛综合征的症状
Costello 综合征可以在婴儿出生前通过妊娠超声检测到。可以看到的症状包括：
- 子宫内过多的羊水会导致胎儿水肿和羊水过多
- 胎儿颈部增厚
- 长骨的大小，例如比正常人短的大腿骨
- 心脏和肾脏异常
- 胎心率快
- 脾脏周围淋巴发育不良或异常细胞生长
同时，出生后可以看到的科斯特洛综合征的症状包括：
头部疾病，例如：
- 大头型（大头畸形)
- 耳朵位置低于正常位置
- 又大又厚的耳垂
- 大嘴巴
- 厚嘴唇
- 大鼻孔
- 交叉眼（斜视）
- 不受控制的眼球运动（眼球震颤）
- 脱发和面部皮肤下垂导致患者看起来像老人
发育障碍，形式为：
- 难以增加体重和身高
- 进食困难
- 智力低下
- 青春期提前
- 走路或说话延迟
肌肉骨骼系统疾病，包括：
- 骨质疏松到骨折
- 脚踝处跟腱的张力
- 脊柱弯曲（脊柱后凸）或弯曲（脊柱侧弯）
- 手腕向小指弯曲
- 肌肉收缩无力
- 关节非常灵活
神经系统疾病，包括：
- 脑脊液蓄积（脑积水）
- 癫痫发作
- 走路不平衡
- 手脚麻木或刺痛
心脏疾病，例如：
- 心律紊乱
- 胸痛
- 先天性心脏病
- 心肌病
皮肤病，例如：
- 疣通常在 2 岁或以上儿童的嘴和鼻孔周围生长。在某些情况下，疣长在肛门附近。
- 皮肤变厚变黑。
- 皮肤松弛 或过度拉伸且看起来松弛的皮肤状况。这种情况可能发生在颈部、手指、手掌和脚底。
什么时候去看医生
Costello 综合征的症状从出生就可以看出。在医院出生的婴儿通常会立即得到必要的检查和治疗。
如果您的宝宝出现上述任何迹象并且您没有在医院分娩，请立即带宝宝去医院，尤其是有 NICU 设施的医院。
如果您或您的家人患有 Costello 综合征，建议寻求遗传咨询，尤其是在您怀孕或计划怀孕的情况下。咨询医生可以帮助您确定这种情况会传染给您的后代的风险。
科斯特洛综合征诊断
就像在其他遗传疾病中一样，科斯特洛综合征的诊断非常困难。在怀孕期间，可以从怀孕超声检查和血液检查中获得的身体特征来怀疑这种情况。然而，应进行 HRAS 基因突变的 DNA 检测以确认诊断。
同时，对于出生后的 Costello 综合征，检查将从关于患者症状和病史的问答开始。 Costello综合征的诊断一般可以通过观察患者的体征来获得。
为了确认 HRAS 基因突变的存在，医生还需要进行 DNA 测试。这样做是为了将 Costello 综合征与具有类似症状的其他病症（例如 Noonan 综合征）区分开来。
如有需要，医生也会进行辅助检查，例如：
- MRI，检查大脑和脊髓的状况
- 腹部超声和盆腔超声
- 心电图，检测心律失常
- 尿液检查，检查尿液中是否存在血液
- 超声心动图，检测心脏或心脏瓣膜异常
对于儿科患者，还需要定期向医生进行检查，以检测肌肉和心律的异常，以及神经细胞、肌肉和膀胱的癌症。
科斯特洛综合症治疗
到目前为止，还没有可以专门治疗科斯特洛综合征的治疗方法。治疗仅限于治疗患者所经历的症状。以下是一些治疗方法：
- 使用鼻胃管（通过鼻子插入食道直至到达胃的管子）或美食管（通过胃壁插入胃中的管子）进行喂养替代输注，为婴儿提供营养
- 治疗心脏病的药物和外科手术
- 物理疗法、职业疗法和物理疗法来治疗发育障碍
- 延长短跟腱的外科手术，使孩子可以更好地走路、跑步和玩耍
- 皮肤科医生治疗以去除疣并改善皮肤增厚
- 用于治疗生长障碍和控制新陈代谢的生长激素疗法
科斯特洛综合征并发症
Costello 综合征需要注意的并发症是心脏问题的并发症。如果治疗不当，科斯特洛综合征的心脏问题会导致心力衰竭或心脏骤停。
此外，患有 Costello 综合征的人所拥有的遗传疾病使他们更有可能患上恶性癌症，例如肌肉组织癌（如横纹肌肉瘤）、神经癌（神经母细胞瘤）和膀胱癌。
科斯特洛综合症预防
Costello 综合征是一种难以确定病因的疾病。因此，没有已知的方法可以防止这种情况的发生。
