2 型神经纤维瘤病 (NF2) 是一种遗传性疾病，可导致大脑、脊髓和神经细胞的神经组织中良性肿瘤的生长。 前庭神经鞘瘤 或听神经瘤是一种良性肿瘤，通常由 2 型神经纤维瘤病引起。
2 型神经纤维瘤病比 1 型神经纤维瘤病少见。NF2 通常每 25,000 例新生儿中就有一个发生。 2 型神经纤维瘤病的症状通常会在 20 岁左右的青年时期开始出现。经常出现的症状，即听力损失、耳鸣和平衡障碍。
原因 2 型神经纤维瘤病
2 型神经纤维瘤病是由 22 号染色体或 NF2 基因的遗传异常引起的。这种遗传异常（突变）会导致蛋白质 merlin 的产生紊乱。这进一步导致神经细胞不受控制的生长。
这种基因突变的确切原因尚不清楚。然而，父亲或母亲患有 2 型神经纤维瘤病的孩子有 50% 的风险会患上这种疾病。
这种疾病也可以在没有 NF2 家族史的情况下随机发生。这个条件叫做 马赛克NF2.孩子与 马赛克NF2 一般症状较轻。
2 型神经纤维瘤病的症状
2 型神经纤维瘤病 (NF2) 会导致神经细胞上良性肿瘤的生长。肿瘤生长可发生在任何神经。 NF 2 可引起多种类型的肿瘤，即：
- 听神经瘤，这是一种良性肿瘤，生长在连接耳朵和大脑的神经上
- 胶质瘤包括室管膜瘤，即生长在大脑和脊髓神经胶质细胞上的肿瘤
- 脑膜瘤是在围绕大脑和脊柱的脑膜（保护膜）中生长的肿瘤
- 神经鞘瘤，这是一种在覆盖神经细胞的细胞中出现的肿瘤
尽管症状和主诉在年轻人中更为常见，但 2 型神经纤维瘤病也会导致： 青少年皮质性白内障，即儿童出现的白内障。
出现的投诉将取决于肿瘤的生长位置。但是，一般来说，通常表明 NF2 的一些症状或主诉是：
- 耳鸣
- 平衡障碍
- 听力障碍
- 视力障碍和青光眼
- 记忆障碍
- 面部、手臂或腿部麻木
- 癫痫发作
- 眩晕
- 吞咽障碍
- 说话时的清晰度变得不那么清晰
- 皮下出现肿块
- 周围神经病变引起的疼痛
- 背疼
什么时候去看医生
如果您出现上述 2 型神经纤维瘤病的任何症状，请咨询您的医生。预计早期发现和治疗可防止 NF2 引起的肿瘤和并发症的发展。
诊断 2 型神经纤维瘤病
医生会询问患者的症状、病史和 2 型神经纤维瘤病家族史。之后，医生会进行神经系统检查、耳部检查和眼科检查。为了确认诊断，医生将进行以下形式的辅助检查：
- 使用 MRI 或 CT 扫描进行扫描，以检测神经鞘瘤、听神经瘤、脑膜瘤或神经胶质瘤
- 基因检测，确定是否存在基因突变
如果您或您的伴侣患有 2 型神经纤维瘤病，由于孩子还在子宫内，因此也可以进行基因检测。这旨在确定 2 型神经纤维瘤病是否会遗传给胎儿。
治疗 2 型神经纤维瘤病
2 型神经纤维瘤病无法治愈。治疗将根据出现的症状和投诉进行调整。医生将执行的一些治疗步骤是：
观察
医生会进行观察或常规观察。这样做是为了确定在经历 2 型神经纤维瘤病时生长的肿瘤的发展。如果在观察期间出现不适或症状，医生将根据病情进行治疗。
在观察期间，医生会定期进行 MRI 扫描以查看肿瘤的生长情况以及定期进行眼部和耳部检查。
理疗
对 2 型神经纤维瘤病进行的物理治疗将根据患者所经历的疾病或主诉进行调整。例如，如果患者有听力损失，将进行治疗以训练如何与他人交流，可能是通过教授手语。
如果 NF2 患者有耳鸣或耳鸣，将这样做 耳鸣再训练疗法.这种疗法旨在训练和使患者适应耳鸣。
助听器安装
2型神经纤维瘤病患者经常会出现听力下降甚至听力下降的情况，因此需要助听器或听力植入物。可以使用两种类型的听力植入物，即人工耳蜗或 听觉脑干植入物.
手术
手术是为了去除肿瘤或治疗白内障，以防止并发症。
放疗
这个过程是在 X 射线能量的帮助下完成的，以去除肿瘤。
药物
可以给予药物来缓解主诉和症状。如果有疼痛，医生会给止痛药.
2 型神经纤维瘤病的并发症
如果不立即治疗，2 型神经纤维瘤病会导致并发症，例如：
- 永久性听力损失和耳聋
- 面部神经损伤
- 视觉障碍
- 麻木的
预防 2 型神经纤维瘤病
2 型神经纤维瘤病是一种难以甚至不可能预防的遗传性疾病。在计划怀孕时进行基因筛查可以确定后代遗传疾病的风险。
如果您被诊断出患有 2 型神经纤维瘤病，请遵循医生的建议和治疗。还要根据给定的时间表进行控制，以便监控您的状况。
