骨质疏松症是骨密度异常的一种情况，很容易骨折。这种情况是由破骨细胞（一种骨细胞）的功能中断引发的。在正常情况下，破骨细胞的功能是随着新骨组织的生长而分解旧骨组织。在患有骨硬化症的人中，破骨细胞不会破坏骨组织，导致骨骼生长异常。
骨质疏松症是一种遗传性疾病，因此无法预防。分娩前对遗传疾病进行常规筛查，然后进行适当的护理和治疗，可以帮助骨质疏松症患者过上正常的生活。
骨硬化症的症状
专家将骨硬化症分为几种类型，每一种都有不同的症状，即：
- 常染色体显性骨硬化症 (ADO).
ADO 是轻度骨硬化症，通常影响 20-40 岁的人群。 ADO 是最常见的骨硬化类型，估计每 2 万人中就有 1 人发生。
患有骨硬化症的儿童的风险降低了 50%。父母一方的一个基因突变足以触发一个人的 ADO。
在某些情况下，ADO 不会引起症状。但在一些患者中，ADO 会导致许多症状，例如头痛、多处骨折、骨骼感染（骨髓炎）、退行性关节炎（骨关节炎）以及脊柱侧弯或异常状况。
- 常染色体隐性骨质疏松症等玫瑰色 (ARO)。
ARO 是一种严重的骨硬化症，即使婴儿还在子宫内，它也会影响婴儿。患有 ARO 的婴儿的骨骼非常脆弱。即使在分娩过程中，婴儿的肩骨也可能断裂。
直到一岁，患有 ARO 的婴儿都会出现贫血和血小板减少症（缺乏血小板血细胞）的症状。其他可能出现的症状包括面部肌肉麻痹、低钙血症（低钙水平）、听力损失、反复感染、生长缓慢、身材矮小、牙齿异常以及肝脾肿大。在更严重的情况下，ARO 患者可能会出现大脑异常、智力低下和频繁癫痫发作。
如果一个人从每个父母那里继承了突变基因，他就可以发展为 ARO。然而，携带该基因的父母可能不会患病。
ARO 很少见，每 250,000 人中只有 1 人出现。然而，这种情况是非常危险的。如果不及时治疗，患有 ARO 的儿童的平均寿命不到 10 年。
- 中度常染色体骨硬化症 (IAO)。
IAO 是一种骨硬化症，可以从父母一方或双方遗传。这种类型的骨硬化症也非常罕见。
尽管 IAO 不像 ARO 那样危及生命，但它会引发大脑中钙的积聚。这种情况会导致 IAO 患者出现智力低下。
- X-连锁 ○骨硬化症.
这种类型的骨硬化症是通过 X 染色体遗传的。出现在这种骨硬化症中的症状是免疫系统疾病，可导致更严重的感染以及淋巴水肿的发展。其他症状 X连锁骨质疏松症 是 脱水性外胚层发育不良，这是一种皮肤病，其特征是头部和身体缺乏毛发，以及身体缺乏产生汗水的能力。
骨硬化的原因
骨硬化症是由参与破骨细胞发育和功能的基因之一的突变或变化引起的，破骨细胞在骨骼分解中起作用。
每种类型的骨硬化症都是由不同的基因突变引起的，如下所述：
- 已知 CLCN7 基因的突变是造成大多数 常染色体显性骨硬化症, 10-15% 的情况 常染色体隐性骨硬化症，以及一些情况 中间常染色体骨硬化症.
- 50% 的案例 常染色体隐性遗传 由 TCIRG1 基因突变引起。
- X连锁骨质疏松症 由 IKBKG 基因突变引起。该基因位于X染色体上，染色体是细胞的一部分，包含遗传信息，其中之一是调节性别。在拥有一条 X 染色体的男性中，每个细胞中只有一个基因拷贝的突变会引发这种疾病。而在具有两条 X 染色体的女性中，突变必须发生在基因的两个副本中。所以， X连锁骨质疏松症 一般发生在男性身上。
- 在 30% 的骨硬化病例中，病因不明。
骨硬化症的诊断
骨硬化症的诊断可以通过影像学检查获得，例如 X 射线检查。 X 光检查将帮助医生查看骨骼是否有感染或骨折。其他成像测试，例如 CT 扫描或 MRI，也可以作为调查进行。
对于患有严重骨硬化症的患者，将在实验室采集血液样本进行检测。在这些情况下，血液中的钙水平会很低，酸性磷酸酶和激素的水平会降低 骨化三醇 增加。
骨硬化症治疗
成年患者的骨硬化症不需要治疗，除非它引起并发症。在这种情况下，医生会治疗骨折或进行关节置换手术。
另一方面，婴儿的骨硬化症应立即治疗。治疗婴儿骨硬化症的一些方法包括：
- 给予维生素D刺激破骨细胞，使骨骼分解过程能正常进行。
- 给予 骨化三醇 同时限制钙的摄入。
- 激素疗法 促红细胞生成素 治疗贫血。
- 给予皮质类固醇以刺激骨骼分解和治疗贫血。这种方法可能需要使用几个月或几年，不是治疗骨质疏松症的首选方法。
- 手术治疗骨折。
- 骨髓移植，用于治疗骨髓疾病和代谢紊乱。虽然风险很大，但这种方法带来的好处大于风险。
骨硬化症的并发症
骨硬化症患者可能经历的许多并发症包括骨髓衰竭，伴有严重的贫血、出血和感染。此外，骨硬化患者在生长发育过程中也会遇到障碍。
