DiGeorge 综合征是一种由遗传性疾病引起的疾病。当染色体上的某些遗传成分丢失时就会发生这种疾病，正是在 22 号染色体上。由于这个遗传问题，出生时患有这种疾病的儿童可能会遇到各种健康问题。
大多数患有 DiGeorge 综合征的人没有该病的家族史。然而，患有 DiGeorge 综合征的父母可能会将同样的疾病传染给他们的孩子。当在受精过程中胎儿遗传成分的形成出现问题时，就会发生这种疾病。
一小部分患有这种疾病的儿童不会出现严重的健康问题。然而，大多数患有 DiGeorge 综合征的儿童都有各种健康问题，例如：
- 先天性心脏缺陷。
- 兔唇。
- 血液中缺钙。
- 激素异常。
- 发育障碍。
- 骨骼异常。
迪乔治综合症的症状
DiGeorge 综合征可引起多种症状，具体取决于遗传疾病影响的严重程度和器官系统。通常这种综合征的症状在婴儿出生后就已经出现了。然而，也有一些患者仅在幼儿或儿童时才会出现症状。
以下是 DiGeorge 综合征的一些症状和体征：
- 面部特征异常，如长脸、长鼻子、眼睑多皱、耳朵短小、下巴和嘴巴小短、面部不对称。
- 嘴唇和嘴巴的问题，例如唇裂、腭裂和小牙齿。这种情况使儿童难以进食。
- 心脏杂音和皮肤容易发蓝。这种情况是由于先天性心脏缺陷导致富含氧气的血液循环不足引起的。
- 肌肉无力。
- 经常发作。
- 呼吸系统疾病，例如，频繁的呼吸急促和沉重。
- 精神和行为障碍。
- 孩子的免疫系统很弱。
- 脊柱畸形，如脊柱侧弯。
- 发育障碍，例如久坐、语言延迟和学习困难。
迪乔治综合症的原因
通常情况下，一个人从父亲那里得到 23 条染色体，从母亲那里得到 23 条染色体，总共 46 条染色体。在 DiGeorge 综合征患者中，存在一种遗传疾病，其中 22 号染色体的一小部分成分缺失，恰好在一个名为 q11.2 的位置。因此，这种情况也称为 22q11.2 缺失综合征。
这部分染色体的丢失可能发生在父亲的精子细胞、母亲的卵细胞中，或者在胎儿发育时。这种遗传疾病影响身体的几乎所有器官系统，严重程度各不相同。有些患者可以长大成人，但有些患者有可能导致死亡的严重健康问题。
要明确诊断 DiGeorge 综合征，需要医生进行全面的体检。该检查包括身体检查和辅助检查，例如 X 光检查、血液检查和基因检查。
迪乔治综合症治疗
到目前为止，DiGeorge 综合征无法治愈。经历过这种情况的儿童和成人需要接受定期的医疗保健和监测，以防止将来可能出现的并发症。
患有 SiGeorge 综合征的儿童需要接受或接受定期健康检查，包括彻底的身体检查、生长发育评估、营养状况检查以及血液检查等支持。
为了防止进一步的并发症或治疗已经出现的问题，DiGeorge 综合征患者可以接受多种治疗，例如：
- 给予钙和维生素 D 补充剂以治疗缺钙。
- 如果患者有言语障碍或困难，则进行言语治疗。
- 物理疗法治疗运动问题。
- 如果有心理问题或精神障碍，则进行心理治疗。克服免疫系统障碍的治疗。
- 治疗某些器官或身体部位疾病的手术，例如先天性心脏缺陷和唇裂。
DiGeorge 综合征无法治疗。然而，在家人的良好支持下，加上医生的定期治疗和检查，迪乔治综合症患者可以正常、独立地生活，避免并发症。
