Charcot-Marie-Tooth 病 (CMT) 是一组损害周围神经系统的疾病。 CMT 疾病是由遗传自父母的基因异常引起的。
周围神经系统或周围神经系统的功能是从大脑和脊髓向全身发送信号，反之亦然。周围神经系统的损伤会导致身体的受伤部位变得虚弱或麻木。
CMT 疾病是一种会随着时间的推移而恶化的疾病。结果，患者进行活动的能力将下降。然而，有几种治疗方法可用于缓解症状并帮助患者进行日常活动。
Charcot-Marie-Tooth 病的症状
CMT 疾病的症状会随着时间的推移而发展。每个患者的症状严重程度可能不同。症状通常出现在 5-15 岁，但也可能出现在成年期。
尤其是儿童，早期出现的症状包括：
- 经常发生意外，看起来很粗心。
- 抬腿或行走困难。
- 走路时腿看起来很软足下垂).
患有 CMT 疾病的人通常经历的症状是：
- 弯曲的脚趾（锤状脚趾）。
- 脚底过弯甚至过平（扁平足）。
- 腿部和脚踝的肌肉变弱。
- 感觉脚部感觉的能力下降
- 由于血液循环不畅，手脚感觉冰凉。
- 脚踝抬起困难，行走困难。
- 很容易感到疲倦。
随着时间的推移，脚部的症状会蔓延到手部。患者甚至会发现难以移动他们的手、脚和舌头。在某些情况下，患者还可能出现震颤、脊柱畸形（如脊柱侧弯）和吞咽困难（吞咽困难）。
什么时候去看医生
如果您或您的孩子有 CMT 的症状，请咨询您的医生。您的医生可能会将您转介给神经科医生。
如果您的任何家庭成员有 CMT 病史，也请咨询您的医生，特别是如果您计划结婚或生孩子。目标是找出 CMT 疾病的风险将在多大程度上传递给您的孩子。
Charcot-Marie-Tooth 病的原因
Charcot-Marie-Tooth 病是由一个或多个基因异常引起的。导致 CMT 的遗传疾病可以从父母一方或双方遗传。这种疾病会损害周围神经系统，即连接大脑和脊髓中枢神经系统的神经。
对周围神经系统的损害会使信号从大脑发送到手和脚，反之亦然。例如，大脑不会从腿部接收到疼痛信号，因此患者不会意识到自己的脚被感染了。
Charcot-Marie-Tooth Penyakit 病的诊断
医生会询问患者的症状，以及患者家属是否有CMT病史。然后，医生将进行身体检查，以寻找足部畸形、肌肉无力的迹象和感觉能力下降的情况。
为加强对CMT疾病的怀疑，医生还会进行辅助检查，例如：
- 肌电图 (EMG)，用于测量肌肉的电活动。
- 神经传导测试，测量传递到周围神经的信号的强度和速度。
- 外周神经活检或组织取样，用于实验室检查。
- 基因检测使用患者的血液样本来检测遗传疾病。
特别是对于患有CMT疾病的孕妇，医生可以对胎儿进行检查，以检测婴儿出生时患有相同疾病的可能性。测试包括：
- 绒毛取样 (CVS)，通过检查妊娠 11-14 周的胎盘样本。
- 当胎龄进入 15-20 周时，进行羊膜穿刺术或羊水样本检查。
Charcot-Marie-Tooth 病的治疗
CMT 疾病的治疗旨在帮助患者进行日常活动。治疗方法包括治疗、药物和手术。这是解释：
治疗
有 3 种疗法可以帮助患有 CMT 疾病的患者，即：
- 物理治疗，帮助恢复肌肉力量，防止肌肉紧张。
- 作业疗法，教患者如何适应日常活动。
- 使用矫形器或辅助装置，例如腿支架腿部支架)，帮助患者进行活动。
药物
- 为了缓解肌肉和关节疼痛，您的医生会开出非甾体抗炎药，例如布洛芬。
- 治疗神经痛（神经性疼痛)，医生也可能会开抗癫痫药或三环类抗抑郁药。
手术
对于手臂或腿部结构异常的患者，医生会进行手术，例如：
- 截骨术，矫正扁平足的畸形。
- 关节固定术，矫正足跟和足底畸形，缓解关节疼痛。
- 释放操作 足底筋膜, 缓解由肌腱炎症引起的足跟疼痛。
- 脊柱手术，纠正脊柱畸形，如脊柱侧弯。
需要注意的是，上述所有治疗方法都不能治愈CMT，但仅限于缓解症状和帮助患者活动。
为了帮助缓解症状和预防并发症，患者可以在家中采取一些简单的步骤，即：
- 经常锻炼以保持肌肉和关节力量。
- 穿舒适合脚的鞋子，保护双脚。
- 定期检查您的脚，以防止形成疮和感染。
- 始终使用助行器帮助平衡，以免对腿部造成负担。
- 当指甲很长时，一定要修剪它们，以减少感染或指甲生长异常的风险。
并发症 Charcot-Marie-Tooth 病
CMT 是一种会随着时间的推移而恶化的疾病，这会导致严重的并发症，例如：
- 无法行走。
- 身体越来越虚弱。
- 麻木的身体部位受伤。
- 呼吸、吞咽或说话困难。
- 麻痹。
预防 Charcot-Marie-Tooth 病
CMT 疾病无法预防，因为它是一种遗传性疾病。如果您或您的伴侣有 CMT 家族史，可以进行咨询和基因检测，以确定孩子将来患上相同疾病的风险。
此外，可以采取许多措施来防止 CMT 恶化，即：
- 保持理想的体重，这样移动就不会更困难。
- 不要过量饮用酒精饮料。
- 不要吸烟和饮用含咖啡因的饮料。
- 保护您的脚免受可能的伤害或感染。
- 不服用可能导致神经损伤（神经毒性）的药物，如长春新碱。
