石人病 或石人病是一种罕见的疾病，身体的肌肉和结缔组织像石头一样慢慢变硬。这种疾病会导致患者逐渐失去活动能力。
石人病 或有时也称为 石人综合症 它是一种由遗传性疾病引起的疾病。这种情况会导致身体的肌肉和结缔组织，如韧带和肌腱，逐渐变得像骨头一样坚硬。在医学上，这种病叫做 进展性骨化纤维发育不良 (FOP)。
原因 石人病
儿童通常具有可以将软骨变成骨骼的基因。在正常的基因中，这种发展会随着时间而停止，正是在孩子长大的时候。然而，这不会发生在患者身上 石人病.
石人病 它是由 ACVR1 基因的基因突变引起的。 ACVR1基因是控制骨骼和肌肉生长发育的基因之一。
这种遗传疾病会导致骨骼生长变得异常和不受控制。结果，骨骼在骨骼外生长并取代结缔组织，如肌腱、肌肉和韧带。结果，原本应该柔韧柔软的肌肉和身体组织会因为被骨组织取代而变硬。
这种罕见的疾病可以从父母传给他们的孩子。然而，在某些情况下，患者 石人病 在他的家庭中没有类似疾病的病史，无论是父母还是兄弟姐妹。
体征和症状 石人病
石人病 被归类为一种非常罕见的疾病，世界上仅影响约 200 万人中的 1 人。截至 2019 年底，全球约有 800 例石人综合征病例。美国共有285例病例。
这种疾病的症状是可以知道的，因为患者还是个孩子。即便如此，症状也可能随时出现，即使患者是青少年。以下是体征和症状： 石人病:
1、脚趾变形
这种疾病的标志是脚趾畸形。患者 石人病 通常出生时脚趾比正常人大。此外，一个或两个大脚趾也可能看起来很短和弯曲。
2. 身体某些部位的肿块
这种疾病的另一个迹象是背部、颈部和肩部出现肿块，如肿瘤。这个肿块是软骨组织开始变成骨头的迹象。
这些肿块长得很快，而且很痛。这些变成骨头的肿块会扩散到全身并持续一生。
3. 肌肉僵硬
当身体组织开始硬化成骨骼时，患者 石人病 您将体验到肌肉和关节僵硬。这会使它变得困难甚至完全固定。
4. 身体某些部位疼痛
当这种疾病开始出现时，患者通常还会感到身体某些部位的疼痛，例如颈部和肩部。全身都能感觉到疼痛，有时伴有肿胀。
除上述症状外，患者 石人病 您可能还会出现其他症状，例如全身不适和低烧。上述一些症状可持续 6-8 周，直到肿块和身体组织变成骨骼。
症状的出现 石人病 可以由某些因素触发或加剧，例如受伤和病毒感染，例如流感。这种情况会引起炎症，使患者的肌肉组织变弱 石人病 更快地变成骨头。
石人病的影响
患者感受到的冲击 石人病 取决于身体的哪一部分因为额外的骨头而变硬。直到现在，石人病都无法治愈。
这种情况经常使患者经历各种其他健康问题，例如：
营养不良
患者 石人病 可能会说话和吃饭有困难，导致营养不良或营养不良导致体重减轻。这是因为该区域的肌肉和结缔组织已变成骨骼，导致嘴巴和下巴的运动受限。
听力障碍
内耳中额外骨骼的形成会导致传导性耳聋形式的听力损失。这是因为鼓膜中的听觉骨骼变得过于坚硬和僵硬。
呼吸困难
胸部和肋骨周围肌肉组织和结缔组织的变化会限制肺的功能。这会使患者 石人病 经常出现呼吸急促或呼吸困难。
此外，由于呼吸道僵硬，患者 石人病 也更容易受到呼吸道感染，例如鼻子、喉咙和肺部。
困难或无法移动
石人病 也经常会导致患者瘫痪，因为身体的肌肉组织变硬和变硬。
不少受难者 石人病 必须终生与轮椅等辅助设备一起生活的人。有些患者甚至无法永久起床。
脊柱疾病
在某些情况下，石人综合症会导致患者出现严重的脊柱侧弯。渐渐地，患者将难以进行日常活动，例如站立、行走或想坐下。
此外，由于骨骼生长使心肌减弱，患有这种疾病的人患心力衰竭的风险更高。越来越多地扩散并变成骨头的肿块会限制身体运动并导致平衡障碍。
斯通曼综合征 如果发生在怀孕期间，也可能非常危险，因为它会增加母亲和胎儿出现并发症的风险。
治疗 石人病
如果您出现症状 石人病，立即咨询医生。为确认诊断，医生会进行一系列检查，包括彻底的身体检查和辅助检查，例如血液检查、CT 扫描、X 光检查和基因检查。
这种疾病无法预防，也无法治愈。药物和治疗仅用于缓解症状、防止新骨形成和提高患者的生活质量。
如果医生的体检结果表明您患有 石人病，医生可以提供以下形式的治疗：
药物管理
为了减轻症状并减缓病程，医生可能会开一些药物，例如皮质类固醇。这种药物还可以减少体内的炎症和肿胀，使身体组织不会更快地变成骨骼。
此外，医生还可以给予止痛药来缓解疼痛和肌肉松弛剂（肌肉松弛剂) 以缓解肌肉僵硬的症状。
物理治疗和职业治疗
职业疗法可以是体育锻炼或锻炼的形式，以帮助患者能够独立进行日常活动，例如进食、行走或穿衣。也可以进行职业治疗，引导患者习惯使用辅助器具。
除了职业治疗外，医生也可能会建议患者进行物理治疗，以减少对身体组织的损伤和缓解症状。
除了上述步骤外，如果患者出现以下情况，医生也可能会建议使用呼吸器 石人病 由于胸部和肺部周围的肌肉僵硬而导致呼吸困难。这对于防止患者出现呼吸衰竭很重要。
在以下情况下，没有任何医疗程序可以去除或阻止新骨的生长 石人病.不能通过手术切除新骨，因为它只会使病情恶化，从而引发其他新骨的形成。
除手术外，还需要避免某些医疗程序，例如活检或药物注射或肌肉组织免疫。这是因为这个动作可以触发新骨骼的生长，并迅速扩散到其他区域。
疾病 石人病 它无法治愈，但可以缓解症状。此外，医生的治疗对于防止患者因并发症而出现并发症或其他健康影响也很重要 石人病.因此，如果您出现这种疾病的症状，请咨询医生。
