雄激素不敏感综合征或 雄激素不敏感综合征 (AIS) 是一种影响婴儿性器官和生殖器官发育的遗传性疾病。这种综合症导致男婴出生时有多种性别或女孩。
当婴儿对雄激素不敏感时，可以看到的一些抱怨或症状是有阴道但没有子宫和卵巢的婴儿，或阴茎未完全发育并患有隐睾症的婴儿。
雄激素不敏感综合征是一种罕见的疾病。据估计，每 100,000 名新生儿中就有 13 名婴儿会患上这种疾病。雄激素不敏感综合征患者可以过上健康正常的生活，但因性器官异常而不能生育。
雄激素不敏感综合征的原因
雄激素不敏感综合征是由 X 染色体上的基因异常引起的。这种疾病会导致身体无法对激素睾酮做出反应，睾酮是调节男性特征（如阴茎生长）的激素。
正常情况下，每个人都有两种遗传自父母的性染色体，即X和Y染色体，女孩有XX染色体，男孩有XY染色体。
在雄激素不敏感综合征中，男婴出生时带有 XY 染色体，但遗传自母亲的遗传疾病会干扰孩子身体对激素睾酮的反应。
以上情况都会导致孩子性器官发育异常。结果，孩子的性器官可以作为男性和女性性器官的组合生长。然而，他的内脏仍然是男性的内脏。
雄激素不敏感综合征的 X 染色体遗传异常是从母亲那里遗传的。因为母亲有2条X染色体，这种疾病对母亲性器官的发育没有影响，但她可以将有缺陷的X基因传给儿子。
雄激素不敏感综合征症状
雄激素不敏感综合征的症状取决于患者的类型。这是解释：
部分雄激素不敏感综合征（部分雄激素不敏感综合征/PAIS)
在部分雄激素不敏感综合征中，孩子的身体对激素睾酮缺乏反应，会扰乱性器官的发育，使婴儿的生殖器官看起来像女婴和男婴的混合体。
部分雄激素不敏感综合征 (PAIS) 的体征和症状包括：
- 有一个小阴茎，阴茎底部有一个尿孔（尿道下裂）
- 阴道有大阴蒂但没有子宫
- 隐睾症，出生时睾丸没有下降到阴囊中
- 男性患者的乳房发育（男性乳房发育症）
应该注意的是，PAIS 患者的隐睾症通常不被识别，除非患者也有腹股沟疝。
完全雄激素不敏感综合征（完全雄激素不敏感综合征/REIN)
在完全雄激素不敏感综合征中，身体对睾酮激素完全没有反应，所以男婴看起来完全像女婴。这种情况发生在 2 万分之一的婴儿中。
完全雄激素不敏感综合征 (CAIS) 中出现的症状和体征是：
- 有阴道，但没有子宫和卵巢
- 阴道深度短，难以发生性行为
- 进入青春期时乳房发育正常，但身高比同龄女性高
- 青春期无月经和腋毛或阴毛生长
什么时候去看医生
如果您的孩子出现上述雄激素不敏感综合征的迹象，请咨询医生。如果您有雄激素不敏感综合征的家族史并计划怀孕，请与您的医生讨论将这种疾病传染给您孩子的风险。
雄激素不敏感综合征诊断
可以及早发现部分雄激素不敏感综合征，因为孩子的性别看起来像是男性和女性的混合体。这与完全性雄激素不敏感综合征不同，后者只有在孩子进入青春期时才会出现，因为孩子不会来月经。
如果医生怀疑您的孩子患有 AIS，医生会进行多项后续检查，例如：
- 验血，检查睾酮水平， 促黄体激素 (左)，和 促卵泡激素 (FSH)
- 基因测试，以确定性染色体并寻找 X 染色体上的遗传异常
- 盆腔超声，检测子宫和卵巢的存在
- 活组织检查，以检测隐睾患者是否存在异常组织生长
雄激素不敏感综合症治疗
为了治疗雄激素不敏感综合征，医生会进行手术。但是，在进行手术之前，患者的父母将被要求选择孩子的性别。
在大多数情况下，CAIS 患者的父母选择将他们的孩子作为女孩抚养，因为他们的性别往往是阴道。另一方面，PAIS患者的父母会发现很难确定孩子的性别，因为他们的生殖器形状兼具男性和女性的特征。
确定孩子的性别后，医生会根据选择的性别进行手术矫正患者的性别。手术可在患者进入青春期之前或之后进行。可以执行的一些操作是：
- 修复疝气的手术，这是雄激素不敏感综合征患者经常经历的
- 手术切除睾丸或将睾丸移入隐睾患者的阴囊
- 将阴茎开口移至尿道下裂患者的阴茎尖端的手术
- 手术矫正短阴道形状并缩小阴蒂
- PAIS 患者的乳房缩小手术将作为男性长大并经历乳房发育
- 雄激素疗法，如美睾酮刺激男性特征的生长，如胡须和胡须的生长，阴茎的生长，并使声音变重
- 雌激素疗法根据女性特征帮助塑造患者的身体，并预防更年期症状和骨质疏松症
请记住，雌激素治疗不会触发作为女性长大的患者的月经，因为他们没有子宫。
雄激素不敏感综合征的并发症
雄激素不敏感综合征可能引起的许多并发症是：
- 心理问题，例如害羞或愤怒，以及避免社交互动
- PAIS 患者的阴茎发育异常、乳房发育和不孕症
- 睾丸癌，由于 CAIS 患者进入青春期后未切除睾丸
- 作为女性长大的患者不能生育后代，因为她们没有子宫和卵巢
雄激素不敏感综合症的预防
如上所述，雄激素不敏感综合征是由遗传引起的遗传疾病引起的。因此，这种疾病是无法预防的。
但是，您可以咨询医生并进行产前检查，以了解您的孩子患这种疾病的风险有多大，特别是如果家庭中有雄激素不敏感综合征的病史。
