雄激素不敏感综合征 - 症状、原因和治疗

雄激素不敏感综合征或 雄激素不敏感综合征 (AIS) 是一种影响婴儿性器官和生殖器官发育的遗传性疾病。这种综合症导致男婴出生时有多种性别或女孩。

当婴儿对雄激素不敏感时,可以看到的一些抱怨或症状是有阴道但没有子宫和卵巢的婴儿,或阴茎未完全发育并患有隐睾症的婴儿。

雄激素不敏感综合征是一种罕见的疾病。据估计,每 100,000 名新生儿中就有 13 名婴儿会患上这种疾病。雄激素不敏感综合征患者可以过上健康正常的生活,但因性器官异常而不能生育。

雄激素不敏感综合征的原因

雄激素不敏感综合征是由 X 染色体上的基因异常引起的。这种疾病会导致身体无法对激素睾酮做出反应,睾酮是调节男性特征(如阴茎生长)的激素。

正常情况下,每个人都有两种遗传自父母的性染色体,即X和Y染色体,女孩有XX染色体,男孩有XY染色体。

在雄激素不敏感综合征中,男婴出生时带有 XY 染色体,但遗传自母亲的遗传疾病会干扰孩子身体对激素睾酮的反应。

以上情况都会导致孩子性器官发育异常。结果,孩子的性器官可以作为男性和女性性器官的组合生长。然而,他的内脏仍然是男性的内脏。

雄激素不敏感综合征的 X 染色体遗传异常是从母亲那里遗传的。因为母亲有2条X染色体,这种疾病对母亲性器官的发育没有影响,但她可以将有缺陷的X基因传给儿子。

雄激素不敏感综合征症状

雄激素不敏感综合征的症状取决于患者的类型。这是解释:

部分雄激素不敏感综合征(部分雄激素不敏感综合征/PAIS)

在部分雄激素不敏感综合征中,孩子的身体对激素睾酮缺乏反应,会扰乱性器官的发育,使婴儿的生殖器官看起来像女婴和男婴的混合体。

部分雄激素不敏感综合征 (PAIS) 的体征和症状包括:

  • 有一个小阴茎,阴茎底部有一个尿孔(尿道下裂)
  • 阴道有大阴蒂但没有子宫
  • 隐睾症,出生时睾丸没有下降到阴囊中
  • 男性患者的乳房发育(男性乳房发育症)

应该注意的是,PAIS 患者的隐睾症通常不被识别,除非患者也有腹股沟疝。

完全雄激素不敏感综合征(完全雄激素不敏感综合征/REIN)

在完全雄激素不敏感综合征中,身体对睾酮激素完全没有反应,所以男婴看起来完全像女婴。这种情况发生在 2 万分之一的婴儿中。

完全雄激素不敏感综合征 (CAIS) 中出现的症状和体征是:

  • 有阴道,但没有子宫和卵巢
  • 阴道深度短,难以发生性行为
  • 进入青春期时乳房发育正常,但身高比同龄女性高
  • 青春期无月经和腋毛或阴毛生长

什么时候去看医生

如果您的孩子出现上述雄激素不敏感综合征的迹象,请咨询医生。如果您有雄激素不敏感综合征的家族史并计划怀孕,请与您的医生讨论将这种疾病传染给您孩子的风险。

雄激素不敏感综合征诊断

可以及早发现部分雄激素不敏感综合征,因为孩子的性别看起来像是男性和女性的混合体。这与完全性雄激素不敏感综合征不同,后者只有在孩子进入青春期时才会出现,因为孩子不会来月经。

如果医生怀疑您的孩子患有 AIS,医生会进行多项后续检查,例如:

  • 验血,检查睾酮水平, 促黄体激素 (左),和 促卵泡激素 (FSH)
  • 基因测试,以确定性染色体并寻找 X 染色体上的遗传异常
  • 盆腔超声,检测子宫和卵巢的存在
  • 活组织检查,以检测隐睾患者是否存在异常组织生长

雄激素不敏感综合症治疗

为了治疗雄激素不敏感综合征,医生会进行手术。但是,在进行手术之前,患者的父母将被要求选择孩子的性别。

在大多数情况下,CAIS 患者的父母选择将他们的孩子作为女孩抚养,因为他们的性别往往是阴道。另一方面,PAIS患者的父母会发现很难确定孩子的性别,因为他们的生殖器形状兼具男性和女性的特征。

确定孩子的性别后,医生会根据选择的性别进行手术矫正患者的性别。手术可在患者进入青春期之前或之后进行。可以执行的一些操作是:

  • 修复疝气的手术,这是雄激素不敏感综合征患者经常经历的
  • 手术切除睾丸或将睾丸移入隐睾患者的阴囊
  • 将阴茎开口移至尿道下裂患者的阴茎尖端的手术
  • 手术矫正短阴道形状并缩小阴蒂
  • PAIS 患者的乳房缩小手术将作为男性长大并经历乳房发育
  • 雄激素疗法,如美睾酮刺激男性特征的生长,如胡须和胡须的生长,阴茎的生长,并使声音变重
  • 雌激素疗法根据女性特征帮助塑造患者的身体,并预防更年期症状和骨质疏松症

请记住,雌激素治疗不会触发作为女性长大的患者的月经,因为他们没有子宫。

雄激素不敏感综合征的并发症

雄激素不敏感综合征可能引起的许多并发症是:

  • 心理问题,例如害羞或愤怒,以及避免社交互动
  • PAIS 患者的阴茎发育异常、乳房发育和不孕症
  • 睾丸癌,由于 CAIS 患者进入青春期后未切除睾丸
  • 作为女性长大的患者不能生育后代,因为她们没有子宫和卵巢

雄激素不敏感综合症的预防

如上所述,雄激素不敏感综合征是由遗传引起的遗传疾病引起的。因此,这种疾病是无法预防的。

但是,您可以咨询医生并进行产前检查,以了解您的孩子患这种疾病的风险有多大,特别是如果家庭中有雄激素不敏感综合征的病史。