视网膜母细胞瘤 - 症状、原因和治疗

视网膜母细胞瘤是儿童眼癌。当眼睛的视网膜细胞快速、不受控制地生长并损害周围组织时,就会发生这种眼癌。视网膜母细胞瘤的一个迹象是,当暴露在光线下时,眼睛看起来像“猫眼”。

视网膜位于眼球后壁。视网膜由神经网络组成,其功能是将光线传输到大脑,以便人可以看到。视网膜母细胞瘤会导致视网膜功能的破坏。在晚期,这种情况会损害眼组织并导致失明。视网膜母细胞瘤是一种经常侵袭儿童的癌症。

视网膜母细胞瘤的原因

视网膜母细胞瘤是由 RB1 基因的变化或突变引起的。该基因的变化导致视网膜细胞快速、不受控制地生长,并损害周围组织。虽然罕见,但眼部癌细胞也可以扩散(转移)到其他器官。

视网膜母细胞瘤基因突变的确切原因尚不清楚。大约 25% 的视网膜母细胞瘤病例以常染色体显性遗传模式遗传,即患有该疾病的基因由父母一方遗传。其余的零星和随机发生,不是从父母那里遗传的。

视网膜母细胞瘤的症状

视网膜母细胞瘤的早期和特征性症状之一是“猫眼”的出现。这种外观实际上是白瞳症,这是眼睛受光照射时出现的白色斑块的图片。白瞳症是一种不正常的图片,因为当暴露在光线下时,眼睛应该会发出微红的颜色。

视网膜母细胞瘤中的白瞳通常会出现其他症状和体征,例如:

  • 交叉眼(斜视)
  • 红眼睛
  • 眼睛肿胀,一只或两只眼球变大
  • 眼睛受伤
  • 眼睛虹膜颜色的变化
  • 视觉障碍

什么时候去看医生

如果您的孩子有上述症状,请咨询医生。早期发现和治疗有望预防癌症的发展和可能发生的并发症。

如果您的孩子被诊断出患有视网膜母细胞瘤,请遵循医生的治疗和建议。视网膜母细胞瘤患者将接受定期检查。它旨在确定治疗的进展和孩子的状况。

视网膜母细胞瘤诊断

医生会询问孩子的主诉和症状,以及孩子的病史。之后,医生会进行眼科检查。医生还会在检眼镜的帮助下看到眼睛的更深层。

为了确认诊断,医生将进行以下形式的辅助检查:

  • 用超声波扫描,OCT(光学相干断层扫描)、眼睛的 MRI 或眼睛和骨骼的 CT 扫描,以确定癌症的位置及其扩散
  • 基因检测,以确定视网膜母细胞瘤是否遗传自父母

视网膜母细胞瘤治疗

视网膜母细胞瘤的治疗旨在预防癌症的发展和对眼睛的进一步损害。视网膜母细胞瘤的治疗取决于其大小、位置和扩散,以及癌症的严重程度。

越早发现和治疗,希望治疗效果会越好。可用于治疗视网膜母细胞瘤的一些治疗选择是:

化疗

化疗旨在使用特殊药物杀死癌细胞。化疗药物可以通过直接注射到眼睛、静脉或口服的方式给药。

使用的药物类型包括:

  • 顺铂
  • 卡铂
  • 依托足类
  • 氟尿嘧啶
  • 阿霉素
  • 环磷酰胺
  • 文森特

激光治疗(激光光凝术)

激光疗法用于破坏为肿瘤提供营养的血管,从而杀死癌细胞。

冷冻疗法

冷冻疗法使用液氮在癌细胞被移除之前冷冻它们。冷冻疗法可以进行多次,直到癌细胞完全消失。

放疗

放射治疗是使用高辐射束的癌症治疗。放射疗法可用于治疗难以治疗的癌症,在手术前缩小癌症的大小,或杀死已经扩散到身体其他部位的癌细胞。

可以进行两种类型的放射治疗,即:

  • 外部放射治疗,通过聚焦来自体外的放射线
  • 内部放射治疗,使用插入体内的放射性物质来阻止癌细胞的生长

手术

进行手术以去除眼球,这有助于防止癌症扩散到身体的其他部位。如果肿瘤非常大且难以用其他方法治疗,将使用此方法。

该手术分几个阶段进行,从去除癌性眼球(摘除术)开始。之后,人工眼球(植入物)将被放置并附着在眼部肌肉上。

随着愈合过程的进行,眼部肌肉组织会适应人造眼球,以便以后人造眼球即使看不见也能像真眼一样移动。

视网膜母细胞瘤的并发症

如果不立即治疗,视网膜母细胞瘤会引起并发症,例如:

  • 癌症扩散到其他组织和器官(转移)
  • 视网膜脱离
  • 眼球出血
  • 青光眼
  • 眼球和周围组织的炎症(眼眶蜂窝织炎)
  • 白头翁
  • 瞎的

预防 电阻嗜酸性粒细胞瘤

视网膜母细胞瘤无法预防。最好的方法是始终定期进行眼科检查,尤其是对于家庭成员有视网膜母细胞瘤病史的儿童。

对于那些计划怀孕但有视网膜母细胞瘤家族史的人来说,进行基因检测从来没有坏处。