检测子宫内婴儿染色体异常的 3 种方法

婴儿的染色体异常可能会在您不知情的情况下在怀孕期间发生。需要定期进行妊娠检查，以便及早发现这种情况。因此，可以采取适当的治疗步骤来预防风险 染色体异常引起的疾病。

婴儿的染色体异常是罕见的情况，但它们经常被忽视，只能通过妊娠试验检测到。如果不立即治疗，这种疾病会导致流产、婴儿先天性疾病以及其他由染色体异常引起的疾病，例如配子发生问题和唐氏综合症。

染色体是包含体细胞遗传结构的成分。通常，人体内的染色体总数为 46 条，其中 2 条是性染色体，称为 X 和 Y 染色体。

由染色体异常引起的病症之一是唐氏综合症。这种情况会导致患者出现与正常儿童不同的发育障碍和身体形态，例如较短的脖子和小耳朵。

患有唐氏综合症的人也更有可能患上先天性心脏缺陷。除了唐氏综合症，染色体异常还会引起其他各种疾病，例如巴陶氏综合症、苯丙酮尿症、唇裂和爱德华氏综合症。

胎儿染色体检查一般可在妊娠 11-20 周左右进行。在您接受这项检查之前，医生通常会先进行产科检查，即进行身体检查和辅助检查，例如超声波和血液检查。

超声检查旨在检测身体异常，如脊柱裂。同时，进行血液检查以检测某些异常情况，例如镰状细胞性贫血。这两种类型的检查也可以作为初步检查进行，以发现任何染色体异常。

如果检查结果表明婴儿有染色体异常的可能性，医生可能会建议进一步检查以检测这些可能性，例如：

羊膜穿刺术是通过采集羊水样本来检查婴儿的染色体异常。当胎龄达到约 15-20 周时可以进行此项检查。羊膜穿刺术可用于检测各种类型的染色体异常，例如特纳综合征。

虽然这很重要，但在怀孕中期进行的羊膜穿刺术导致流产的风险很低，约为 0.6%。如果在妊娠 15 周之前进行此手术，流产的风险会更高。

CVS 是通过采集细胞样本来完成的 绒毛膜绒毛 使用特殊针头与胎儿细胞相同。这个过程是在超声波的帮助下进行的。

通常，该测试在怀孕早期进行，即第 10 至 13 周。该测试也可用于检测胎儿的遗传异常。

CVS 结果通常比其他测试更快，让您有更多时间就怀孕做出明智的决定。

但是，如果在怀孕的前 23 周内进行 CVS 手术，则有导致流产的风险。据估计，每 100 次怀孕中就有 1 次发生流产的可能性。

这种检测染色体异常的测试是通过直接从脐带抽取胎儿血液样本来完成的。 FBS 还用于检查血液中的氧含量并检测胎儿是否有某些疾病，例如感染和贫血。

FBS 程序的流产风险比以前的任何测试都高。因此，您的医生可能会建议您在进行 FBS 检测之前进行羊膜穿刺术或 CVS 检测。

除了以上三项检查外，还有一种无创更安全的筛查检查，即： 颈部半透明.该检查不能像上述基因检查那样确定诊断，但可以确定胎儿是否有患唐氏综合症的高风险。

染色体异常会导致婴儿的健康问题或残疾。对于年老或患有某些遗传疾病的母亲所生的胎儿来说，这种情况往往更有风险。

以下是一些最常见的染色体疾病，可以通过上述一些测试检测到：

这种情况是染色体数量异常，导致患者出现学习障碍，并与其他人有不同的外貌。

当婴儿的脊椎和脊髓在子宫内没有正常发育，导致婴儿椎骨出现间隙时，就会发生这种情况。

脊柱裂可能由孕妇缺乏叶酸摄入、类似疾病的家族史以及怀孕期间服用某些药物的副作用引起。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，会导致红细胞无法正常工作。只有当孩子从父母双方那里继承地贫基因时才能获得这种情况。

这种疾病使红细胞无法正常携带氧气，因此患者很容易感到疲倦、气短，并出现心力衰竭和生长障碍等并发症。地中海贫血患者也容易出现贫血。

到目前为止，还没有可以治愈染色体异常的治疗方法。但是，这种情况可以尽早发现，以便医生可以为有这些异常的胎儿准备适当的治疗步骤。

因此，按时与产科医生进行定期妊娠检查非常重要。会诊时，可以询问医生是否需要进行检查以发现婴儿的染色体异常，特别是如果家族中有遗传病史。