Pfeiffer 综合征是一种先天缺陷，导致婴儿的头部和面部出现异常形状。这种情况也会影响婴儿手指和脚趾的形状。 Pfeiffer 综合征是一种罕见的疾病，每 100,000 个婴儿中就有 1 个发生。
当头骨的骨骼过早融合时，即婴儿仍在子宫内时，就会发生 Pfeiffer 综合征。结果，婴儿的大脑没有足够的空间来生长和发育。
在正常情况下，婴儿头骨的骨骼应该是柔软的，这样大脑才有机会发育。大脑和头部完全形成后，头骨的骨头会融合，大约在2岁左右。
菲佛综合征的病因
Pfeiffer 综合征是由 2 个基因中的 1 个突变引起的，这些基因在子宫内胎儿骨骼的形成中起作用。这种情况的发生可能是由于父母的遗传或基因的新突变。
此外，一项研究表明，父亲年龄过大的精子也会增加孩子发生基因突变和Pfeiffer综合征的风险。
患有 Pfeiffer 综合征的婴儿的症状会有所不同，具体取决于 Pfeiffer 综合征的严重程度和类型。但一般来说，这些迹象可以从四肢，尤其是面部和头部的结构上看出。
通常医生可以在胎儿还在子宫内时通过超声检查发现这种综合征的可能性，或者也可以通过基因检查。
菲佛综合征的类型
一般来说，Pfeiffer 综合征分为三种类型，从第一种轻度到第三种最严重的类型。更详细的，以下是对Pfeiffer综合征三种类型的解释：
类型 1
Pfeiffer 综合征 1 型是最温和的类型，只影响婴儿的身体状况，不干扰大脑功能。 Pfeiffer 综合征 1 型的一些体征包括：
- 左右眼的位置显得相距很远（眼距过宽)
- 额头看起来凸起或突出
- 后脑勺是平的（短头畸形)
- 上颌未完全发育上颌骨发育不全)
- 下颚突出
- 牙齿或牙龈问题
- 更大或更宽的脚趾和手
- 听力障碍
类型 2
如果婴儿的症状比 1 型 Pfeiffer 综合征更严重和更危险，则婴儿被诊断为 2 型 Pfeiffer 综合征。2 型 Pfeiffer 综合征的一些明显迹象包括：
- 脸的形状像三叶草，顶部小，下巴扩大。这是因为头部和面部的骨骼融合得比它们应该的要快
- 眼睛像要从眼睑中弹出一样突出（眼球突出）
- 大脑停止生长或没有正常生长
- 由于喉咙、嘴巴或鼻子疾病导致呼吸困难
- 脑腔积液（脑积水）
- 患有影响肘关节和膝关节的骨骼疾病（强直）
类型 3
Pfeiffer 综合征 3 型是最严重和危及生命的疾病。异常不会出现在头骨中，而是出现在身体的器官中。 Pfeiffer 综合征 3 型可能出现的一些体征包括：
- 身体器官的疾病，如肺、心脏和肾脏
- 认知（思维）和学习能力受损
如果您患有 Pfeiffer 综合征 3 型，您的宝宝一生中可能必须接受多次手术才能治疗这种疾病的症状，并能活到成年。
尽管他们可能需要经历多次手术，并将童年的大部分时间都花在物理治疗上，但患有 Pfeiffer 综合征的婴儿，无论类型如何，仍然有机会像其他同龄儿童一样生活。
因此，如果您的孩子被诊断出患有 Pfeiffer 综合征，请保持耐心和乐观。立即向医生咨询孩子的病情，以立即获得正确的治疗建议。治疗越早，孩子获得的效果就越好。
