骨髓增生异常综合症是一组因血细胞受损而引起的疾病。当骨髓产生的血细胞没有正确形成时，就会发生这种情况。
在体内，骨髓负责产生红细胞、白细胞和血小板（血小板）。这些血细胞的功能是将氧气输送到全身，对抗感染，并帮助血液凝固过程。
在骨髓增生异常综合征患者中，骨髓产生异常血细胞。这些异常细胞不会完全发育，并且会在它们仍在骨髓中或进入血液时死亡。
随着时间的推移，异常血细胞的数量会增加并超过健康或“成熟”血细胞的数量。这就是导致骨髓增生异常综合征症状的原因。
骨髓增生异常综合征是一种任何人都可能发生的血癌。然而，这种综合征最常影响 65 岁及以上的成年人。
类型骨髓增生异常综合症
骨髓增生异常综合征分为几种类型，即：
- 骨髓增生异常综合征伴单系发育不良，其中一种血细胞（红细胞、白细胞或血小板细胞）数量少，在显微镜下看起来异常
- 骨髓增生异常综合征伴多系发育不良，其中 2-3 种血细胞看起来异常
- 骨髓增生异常综合征伴环状铁粒幼细胞，其中 >1 血细胞类型低，特征性红细胞具有铁环（环形铁粒幼细胞)
- 与孤立性del染色体异常相关的骨髓增生异常综合征，其中红细胞数量很少，并伴有 DNA 突变
- 骨髓增生异常综合征伴原始细胞过多 （1型和2型），其中一种血细胞低且看起来异常，并伴有血液和骨髓中存在未成熟的血细胞
- 骨髓增生异常综合症, 无法分类的，其中一种“成熟”血细胞数量少，白细胞和血小板看起来异常
骨髓增生异常综合征的病因
当干细胞中的 DNA (干细胞) 骨髓受损。因此，骨髓不能产生健康的血细胞。
目前尚不清楚是什么导致了这种情况，但已知有许多因素会增加一个人患骨髓增生异常综合征的风险，即：
- 65岁以上
- 你曾经接受过化疗或放疗吗？
- 接触化学品，如香烟烟雾、杀虫剂和苯
- 接触重金属，如铅和汞
骨髓增生异常综合征的症状
在早期，骨髓增生异常综合征很少出现体征或症状。然而，随着疾病的发展，患者可能会出现以下症状：
- 呼吸困难
- 身体容易疲劳
- 苍白，由于缺乏红细胞或贫血
- 反复感染，由于缺乏白细胞
- 由于血小板计数低，容易瘀伤或出血
- 由于出血，皮下出现红点
什么时候去看医生
如果您出现上述症状，请咨询您的医生，特别是如果您有可能增加患骨髓增生异常综合征风险的因素。如果迅速治疗，您可以避免这种疾病的严重并发症。
骨髓增生异常综合征诊断
为了确定诊断，医生会询问患者的症状和病史，然后进行身体检查。然后，为了使诊断更加准确，医生还可能进行以下检查：
- 完整的血液测试
进行全血检查以确定红细胞、白细胞和血小板的数量。验血还旨在确定血细胞的大小、形状和形状是否发生变化。
- 骨髓穿刺
抽吸骨髓液样本（骨髓抽吸），然后进行骨髓组织取样（活检），旨在确定血细胞的整体状况。
- 基因检测
使用骨髓组织样本进行基因检测。该检查旨在查看遗传变化或异常的可能性，包括染色体。
骨髓增生异常综合征治疗
骨髓增生异常综合征的治疗旨在抑制疾病进展、缓解症状、预防出血和感染。医生可以做的一些治疗是：
输血
输血的目的是用健康的血细胞替代受损的血细胞。输血可以伴随螯合疗法，以降低因输血过于频繁而导致的血液中的铁含量。
药物
给予的药物可以旨在增加血细胞的产生、治疗感染、抑制免疫系统或刺激血细胞的成熟。这些药物包括：
- 依泊汀α
- 达贝泊汀α
- 非格司亭
- 来那度胺
- 抗生素
- 地西他滨
骨髓移植
骨髓移植或干细胞移植旨在用来自捐赠者的健康骨髓替换患者的骨髓。这种疗法之前会使用高剂量的化疗药物，以破坏受损的干细胞。
骨髓增生异常综合征的并发症
骨髓增生异常综合征可能导致的并发症包括：
- 缺乏红细胞导致的贫血
- 急性粒细胞白血病
- 由于低血小板（血小板减少症）而难以停止的出血
- 由于白细胞计数低导致频繁感染
骨髓增生异常综合征的预防
目前尚不清楚如何预防骨髓增生异常综合征。但是，您可以通过戒烟和避免接触其他可能增加患骨髓增生异常综合征风险的化学物质来降低患骨髓增生异常综合征的风险。
如果您患有骨髓增生异常综合征，由于健康白细胞数量较少，您可能会频繁感染。为了防止这种情况，您可以执行以下操作：
- 用肥皂和水洗手或 消毒洗手液 在准备食物之前和进食之前
- 避免食用生食，包括未去皮的水果和蔬菜
- 避免与生病的人直接接触
