Ehlers Danlos 综合征 - 症状、原因和治疗

Ehlers-Danlos 综合征是由以下原因引起的一系列症状： 弱点 在支撑皮肤、骨骼或关节的结缔组织中。这种情况是由突变或遗传疾病引起的。

Ehlers-Danlos 综合征或 Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 可以在家庭中运行。这种情况被归类为罕见，发病率为 1:5,000。当一个人患有 Ehlers-Danlos 综合征时，皮肤和关节看起来更有弹性或更柔软，但很脆弱，容易受伤。

EDS 由 13 种类型组成，但最常见的是 超级移动 电子数据系统. 同时，症状相当严重的EDS是 血管 电子数据系统， 心脏瓣膜 EDS 和 脊柱后凸 电子数据系统。

Ehlers-Danlos sindrom 综合征的原因

Ehlers-Danlos 综合征是由遗传性疾病引起的。至少有大约 20 种类型的基因突变可导致 EDS。发现的一些最常见的基因类型是 COL5A1、COL5A2、COL1A1、COL1A2、COL3A1、TNXB、ADAMTS2、PLOD1 和 FKBP14。

这些基因的突变会导致支撑皮肤、关节、骨骼和血管的结缔组织变弱。 EDS 可以从父母传给孩子。但是，在某些情况下，EDS 也可以在没有家族史的情况下随机发生。

Ehlers-Danlos Sindrom 综合征的症状

埃勒斯-当洛斯 综合征 它会破坏支撑皮肤、肌腱、韧带、血管、内脏和骨骼的结缔组织。每个患者的症状可能不同，具体取决于所经历的 EDS 类型。但是，一般而言，Ehlers-Danlos 综合征患者会出现以下症状：

• 关节过于灵活并导致过度活动
• 皮肤比正常人更有弹性
• 皮肤感觉像天鹅绒一样柔软
• 皮肤脆弱，容易擦伤和受伤
• 很容易出现看起来不正常的疤痕，比如 瘢痕

除了上面提到的那些，下面将进一步按类型描述 EDS 的症状：

1.运动过度的 Ehlers-Danlos 综合征

超级移动 与其他类型的 EDS 相比，EDS 是最常见的 EDS 类型。遇到这种情况时，患者可能会出现许多症状，例如身体灵活性超出正常水平（活动过度）和不稳定的关节，很容易脱臼。

EDS 患者也经常经历持续的关节或肌肉疼痛和肌肉无力（张力减退）。

患有这种疾病的儿童会出现运动发育迟缓，例如无法坐下、站立和走路。

2. 血管性 Ehlers-Danlos 综合征

当一个人受苦时可能出现的一些症状 血管性 Ehlers-Danlos 综合征 它们是大眼睛、小鼻子、薄上唇、小耳朵、容易擦伤的薄皮肤、静脉曲张以及更灵活的手指和脚趾。

此外，这种类型的EDS患者血管薄弱，容易撕裂。因此，可能会发生出血。

3. 心脏瓣膜 Ehlers-Danlos 综合征

4.脊柱后凸Ehlers-Danlos综合征

体验时 脊柱后凸Ehlers-Danlos综合征， 除了脊柱疾病外，患者还可能出现骨骼脆弱、近视（近视）、青光眼和关节疾病，包括更灵活、更松散且易于移位（脱位）的关节。

5. 经典的 Ehlers-Danlos 综合征

患者皮肤光滑，容易擦伤，额头、膝盖和肘部容易流泪。这些伤口会导致需要很长时间才能愈合的疤痕，并在皮肤上留下宽阔的疤痕。此外，这种类型的EDS还会引起疝气和器官衰竭。脱垂）， 也 扁平足.

此外，还有各种其他类型的 EDS 非常罕见，包括 关节松弛症 Ehlers-Danlos 综合征、皮肤分离症 Ehlers-Danlos 综合征、脆性角膜 Ehlers-Danlos 综合征、脊柱增生异常 Ehlers-Danlos 综合征, 肌肉收缩性 Ehlers-Danlos 综合征, 肌病 Ehlers-Danlos 综合征， 和 牙周 Ehlers-Danlos 综合征。

什么时候去看医生

如果出现上述不适和症状，请向医生进行检查。需要早期检查和治疗以预防并发症并确定根本原因。

如果您或您的伴侣有一个患有 EDS 的家庭，请进行基因检测以确定将这种情况传给后代的风险。此外，患者 血管性 Ehlers-Danlos 综合征 计划怀孕的人必须先咨询医生以防止并发症。

Ehlers-Danlos Sindrom 综合征的诊断

为了确定 Ehlers-Danlos 综合征的诊断，医生会询问患者的主诉和症状，以及患者和家人的病史。接下来，医生会进行彻底的检查，包括检查关节的运动和灵活性，以及​​患者皮肤上的皮肤弹性和疤痕。

为确定患者的严重程度和病情，医生会进行辅助检查，例如：

• 基因检测，检查是否患有遗传疾病
• 超声心动图，检查心脏和血管的疾病
• 扫描测试，例如 CT 扫描和 MRI，以清楚地看到患者身体的异常情况
• 通过采集患者皮肤样本进行活检，以确定异常细胞的存在与否

还可以进行 DNA 测试以检测 IVF 程序中未来胎儿（胚胎）的遗传异常。

Ehlers-Danlos Sindrom 综合征治疗

Ehlers-Danlos 综合征 (EDS) 无法治愈。治疗旨在减轻症状的严重程度并预防并发症。用于减轻 Ehlers-Danlos 综合征症状的治疗方法包括：

药物

用于减少 EDS 患者的抱怨和症状的一些药物是：

• 止痛药，如布洛芬、萘普生和扑热息痛
• 补充剂，如钙和维生素 D，以增强骨骼和牙齿

治疗

建议 EDS 患者接受治疗，例如：

• 物理疗法，例如游泳和骑自行车，以加强关节、锻炼肌肉、改善协调性、避免受伤和控制疼痛
• 职业治疗，帮助患者过上日常生活并学习如何使用辅助器具
• 认知行为咨询和治疗 (CBT)，以改善心理健康并改变思维方式以变得更加积极和乐观

使用配套设备，例如支架（大括号) 和轮椅，也可以做方便移动。

手术

将进行手术以修复反复脱位造成的关节损伤或修复受损的血管或器官，尤其是患有 血管性 Ehlers-Danlos 综合征

自理

除了以上几种治疗方法外，建议Ehlers-Danlos综合征患者做好自我保健。可以做的一些自我保健步骤是：

• 定期用软毛牙刷清洁牙齿
• 得到足够的休息
• 进行依赖关节或肌肉力量的活动时务必小心
• 不嚼口香糖，不咬或嚼冰块，保护下颌关节
• 避免演奏需要肺部力量的乐器，例如小号，以降低发生这种情况的风险 肺虚脱
• 避免涉及身体接触、受伤风险高并对关节造成压力的运动，例如足球、拳击或举重
• 在开始活动或运动之前使用防弹衣，例如骑自行车时使用护膝和护肘

Ehlers-Danlos 综合征的并发症

Ehlers-Danlos 综合征的并发症可能会有所不同，具体取决于症状的类型和严重程度。以下是可能发生的一些并发症：

• 由于过度的关节灵活性而脱位
• 关节炎或关节炎症
• 由于脊柱疾病导致呼吸困难和呼吸困难
• 永久性疤痕
• 由于血管撕裂和破裂而出血
• 心脏问题，由于心脏瓣膜异常或心脏血管损伤

Ehlers-Danlos Sindrom 综合征的预防

Ehlers-Danlos 综合征无法预防，因为它是由遗传性疾病引起的。但是，您可以在计划怀孕前进行咨询或进行基因检查并定期进行妊娠检查，从而降低宝宝患上 Ehlers-Danlos 综合征的风险。