先天性异常或先天性异常是： 出生时就存在的异常。这种情况导致经过 生长过程中的干扰 花 胎儿在子宫里。 钾先天性畸形 可能会导致婴儿出生 和 残疾或 功能障碍在器官上 身体 或某些身体部位。
世界卫生组织的数据显示，全世界每年有超过800万婴儿出生时患有先天性异常。在出生时患有这些先天性或先天性异常的许多婴儿中，约有 300,000 名婴儿在出生后几天至 4 周内死亡。
仅在印度尼西亚，估计每年约有 295,000 例先天性异常病例，这一数字约占婴儿死亡率的 7%。
一些出生时患有先天性异常的婴儿存活下来。然而，这些婴儿通常在某些器官或身体部位（例如脚、手、心脏和大脑）出现健康问题或残疾的风险很高。
先天性异常可能发生在怀孕的任何阶段。然而，大多数先天性异常病例发生在怀孕的前三个月，当时胎儿的器官刚刚开始形成。这种疾病可以在怀孕期间、婴儿出生时或儿童生长发育期间检测到。
导致先天性异常的几个因素
有几个因素会导致婴儿出生时出现先天性异常，即：
遗传因素
每个决定身体器官形状和功能的遗传特征都由染色体携带。染色体是携带从父母传给孩子的遗传物质的成分。正常的人类染色体数目是 23 对。每对染色体都来自在受精过程中相遇的母亲的卵子和父亲的精子。
当存在染色体异常或遗传异常时，例如出生时没有 46 条染色体或出生时染色体过多，则他或她可能患有先天性异常。这种遗传疾病可能是遗传性的，也可能是由于胎儿在怀孕时的遗传特征发生突变或变化而发生的。
环境因素
孕妇接触辐射或某些化学物质，如杀虫剂、药物、酒精、香烟烟雾和汞，会增加婴儿先天性畸形的风险。这是因为这些物质的毒性作用会干扰胎儿的生长发育过程。
孕期母体营养因素
据估计，在发展中国家发现的先天性异常病例中，约有 94% 发生在怀孕期间营养不良的母亲所生的婴儿中。
患有这种疾病的母亲通常缺乏必需营养素的摄入，这些营养素在支持子宫内胎儿器官的形成方面发挥着重要作用。对孕妇和胎儿很重要的营养素包括叶酸、蛋白质、铁、钙、维生素 A、碘和 omega-3。
除了营养不良之外，怀孕期间肥胖的母亲也有足够高的风险生出患有先天性异常的婴儿。
影响孕妇病情的因素
在怀孕期间，母亲身上有许多情况或疾病会增加子宫内胎儿发生先天性畸形的风险。其中一些病症和疾病包括：
- 怀孕期间的感染，例如羊水感染、梅毒、风疹或寨卡病毒。
- 怀孕期间贫血。
- 妊娠并发症，如妊娠糖尿病和先兆子痫。
- 怀孕期间服用的药物的副作用。
- 怀孕期间的不健康习惯，例如吸毒、饮酒和吸烟。
- 怀孕时年龄较大的孕妇。几项研究表明，母亲在怀孕期间年龄越大，她所怀婴儿发生先天性畸形的风险就越高。
婴儿最常见的先天性异常
先天性畸形或婴儿先天性畸形可分为两类，即：
身体异常
宝宝身体中经常遇到的异常或身体缺陷有：
- 唇裂（唇裂和腭裂）。
- 先天性心脏病。
- 神经管缺陷，如脊柱裂和无脑畸形。
- 皮肤病，如 丑角鱼鳞病
- 身体部位异常，例如畸形足或歪斜。
- 骨盆的畸形和位置（先天性髋关节脱位）。
- 胃肠道异常，如先天性巨结肠、胃肠瘘和肛门闭锁。
功能障碍
功能障碍是与身体系统和器官功能障碍相关的出生缺陷。经常发生的一些类型的功能障碍或缺陷是：
- 大脑和神经功能障碍，例如唐氏综合症。
- 代谢紊乱，如甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症。
- 身体感觉障碍，例如耳聋和失明（例如由于先天性白内障或婴儿白内障）。
- 肌肉骨骼疾病，例如肌肉萎缩症和哭闹综合征。
- 血液疾病，如血友病、地中海贫血和镰状细胞性贫血。
- 早衰，如早衰。
先天性疾病的早期发现和治疗
由于胎儿仍在子宫内，因此可以检测到先天性异常。这种情况通常可以由产科医生进行检查，包括一名胎母专科产科医生。为了检测胎儿是否有先天性异常，医生可以进行子宫超声检查、胎儿血液检查、基因检测以及羊膜穿刺术或羊水取样。
然而，有时先天性异常仅在婴儿出生时或在他成为孩子之后，甚至在成年之后才被检测到。先天性异常通常不会被发现，因为母亲在怀孕期间很少或根本不进行产科检查。
被诊断出患有先天性疾病后，婴儿或儿童需要接受治疗，例如给药、理疗、使用辅助器具、手术修复有缺陷的部位或器官。将根据发生的异常类型选择治疗类型。
在许多情况下，先天性异常是无法预防的，尤其是遗传性异常。但是，有一些努力可以降低这种情况的风险，包括：
- 吃均衡营养的饮食。
- 根据医生的建议进行免疫接种。
- 戒烟或吸入二手烟。
- 限制酒精饮料的消费。
- 经常锻炼。
- 保证充足的睡眠，避免孕期压力过大。
您还必须做的重要事情是定期到产科医生处进行妊娠检查，特别是如果家庭中有先天性畸形病史。如果孩子表现出任何先天性异常，请立即向儿科医生检查他的病情，以获得正确的治疗。
