卟啉症是一组由血红素形成不完善引起的疾病。血红素本身是血红蛋白的一部分，血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，可将氧气从肺部输送到身体的其他部位。
卟啉症分为急性型、皮肤型和混合型三种。每个患者可能出现的症状各不相同，具体取决于所患卟啉症的类型及其严重程度。
卟啉症的原因
如前所述，卟啉症是由不完善的血红素形成过程引起的。血红素是通过涉及许多酶的化学过程形成的。如果缺乏所需的酶，血红素的形成是不完全的。
这种情况会引发卟啉的积聚，卟啉是构成血红素的化合物。这种卟啉堆积是导致卟啉症症状的原因。在大多数情况下，这种情况是从父母那里遗传的。
卟啉症危险因素
还有许多其他因素可以引发卟啉症，包括：
- 使用某些药物，如磺胺类抗生素、巴比妥类药物、避孕药和抗惊厥药
- 某些疾病，例如肝病、丙型肝炎和 HIV
- 吸烟习惯或饮用酒精饮料
- 吸毒
- 日晒
- 节食或禁食
- 经期
- 压力
卟啉症的症状
以下是按类型划分的卟啉症的症状：
急性卟啉症
急性卟啉症通常会引起与神经系统相关的症状。症状可立即出现且非常严重，持续数周，第一次发作后逐渐好转。
有两种类型的急性卟啉症，即： 一个可爱的间歇性卟啉症， 发生得更频繁，并且 一个氨基乙酰丙酸脱水酶卟啉症 (p腰卟啉症).
急性卟啉症的一些体征和症状是：
- 肌肉疼痛、僵硬、虚弱、刺痛或麻木
- 胸部、背部或腿部疼痛
- 无法忍受的胃痛
- 尿液呈红色或棕色
- 精神变化，例如焦虑、困惑、幻觉或恐惧
- 小便时不舒服
- 呼吸系统疾病
- 心律紊乱（心律失常）
- 高血压
- 腹泻甚至便秘
- 恶心和呕吐
- 癫痫发作
皮肤卟啉症
皮肤卟啉症由于对阳光敏感而在皮肤上出现症状，但不影响神经系统。皮肤卟啉症分为3种类型，即： p迟发性皮肤orphyria (PCT), 电子红细胞生成性原卟啉症, 和冈瑟氏病 (C先天的红细胞生成性卟啉症).
皮肤卟啉症可能出现的症状包括：
- 由于皮肤对阳光或其他光线过于敏感而导致皮肤灼烧感
- 受影响的皮肤区域毛发过度生长
- 随着肤色的变化，皮肤变得脆弱
- 皮肤变红（红斑）和肿胀
- 棕色或红色尿液
- 水泡，尤其是在脸上和手上
- 发痒的皮疹
混合卟啉症
混合卟啉症同时表现急性卟啉症和皮肤卟啉症的症状，如腹痛并伴有皮肤、神经系统和精神变化的主诉。有两种类型的混合卟啉症，即： v阿里格特卟啉症 和 H社论粪卟啉症.
什么时候去看医生
卟啉症的许多症状与其他疾病的症状相似。因此，如果您出现上述症状并且您的家人有或有卟啉症病史，请咨询您的医生以确认病情。如果迅速治疗，可以预防因卟啉症引起的并发症的风险。
卟啉症的诊断
在诊断时，医生会询问患者的症状和病史，并进行体格检查。之后，医生会进行后续检查，使诊断更加准确。后续检查包括血液、尿液和粪便样本的检测。
医生还可以对患者及其家属进行基因检测，以确定患者的卟啉症类型。
卟啉症治疗
卟啉症的治疗取决于卟啉症的类型和患者症状的严重程度。这是解释：
急性卟啉症的治疗
急性卟啉症的治疗目标是缓解症状和预防并发症。可以通过以下方式进行治疗：
- 注射血红素（一种类似于血红素的药物）以限制体内卟啉的产生
- 通过口服或注射给予糖（葡萄糖），以维持患者体内的葡萄糖水平
- 如果出现剧烈疼痛、脱水、呕吐和呼吸系统问题的症状，请在医院接受治疗
皮肤卟啉症的治疗
皮肤卟啉症的治疗重点是减少阳光照射和降低患者体内的卟啉水平。可用于治疗皮肤卟啉症的一些治疗方法是：
- 定期输血（放血），以降低体内铁含量，这对降低卟啉含量有影响
- 服用抗疟疾药物，如羟氯喹或氯喹, 更快地吸收多余的卟啉
- 服用替代补充剂来克服因缺乏阳光照射而导致的维生素 D 缺乏症
为了帮助治疗并同时防止出现症状，患者可以执行以下操作：
- 不要吸烟、饮酒或吸毒。
- 不要使用已知会引发卟啉症的药物。
- 避免限制卡路里摄入量的节食和禁食。
- 穿防护服并在皮肤上涂抹防晒霜，避免过度暴露在阳光下。
- 用正确的方法治疗感染和伤口，并妥善管理压力。
卟啉症并发症
每种类型的卟啉症都会引起不同的并发症。在急性卟啉症中，可能发生的并发症包括：
- 脱水
- 高血压
- 呼吸系统疾病
- 慢性肾功能衰竭
- 心脏损伤
- 癫痫发作
虽然皮肤卟啉症可能引起的一些并发症是：
- 感染起泡的皮肤
- 愈合后皮肤的颜色和外观变得异常
- 受影响皮肤区域的疤痕组织
- 对皮肤造成永久性伤害
卟啉症预防
目前尚不清楚如何预防卟啉症。但是，采取以下步骤将降低您患卟啉症的风险：
- 如果您打算使用药物或节食，请先咨询您的医生。
- 定期向医生进行健康检查，特别是如果您患有可引发卟啉症的疾病。
- 避免吸烟或饮用酒精饮料。
- 远离药物滥用。
- 保护自己免受阳光照射，例如出门时穿长裤和长袖衬衫。
- 很好地管理压力。
