Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症 - 症状、原因和治疗

α-1 抗胰蛋白酶缺乏症是一种由缺乏或缺乏 α-1 抗胰蛋白酶蛋白引起的遗传性疾病。这会对肺和肝脏造成干扰。一般来说，患有这种疾病的人在 20-50 岁时开始感觉到症状的出现。

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症是由于父母传给孩子的基因变化或突变所致。这种基因突变会干扰肝脏产生 α-1 抗胰蛋白酶蛋白的工作。

α-1 抗胰蛋白酶蛋白在保护肺和肝脏方面起着重要作用。当身体缺乏这种蛋白质时，肺和肝脏更容易受到损害。

α-1 抗胰蛋白酶缺乏是由于 14 号染色体上的基因发生变化或突变，该基因的功能是调节肝脏中 α-1 抗胰蛋白酶蛋白的产生。该基因的突变会导致无法正常工作的异常蛋白质的形成，从而使身体出现α-1抗胰蛋白酶缺乏症。

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症是一种从父母传给孩子的疾病。一般来说，如果父母双方都将异常基因传给孩子，就会出现症状。如果只有一个父母继承了异常基因，孩子就会成为异常基因的携带者（载体).

Alpha-1 抗胰蛋白酶是一种蛋白质，通过控制中性粒细胞弹性蛋白酶使其不会攻击健康细胞，从而在保护身体方面发挥重要作用。当 α-1 抗胰蛋白酶缺乏时，中性粒细胞弹性蛋白酶会攻击健康细胞。结果，会出现抱怨和症状。肺是最常受这种情况影响的器官。

除了影响正常工作的蛋白质数量外，α-1 抗胰蛋白酶缺乏还会导致肝脏蛋白质异常堆积，进而导致肝脏问题。

由于这种情况而出现的症状通常取决于 α-1 抗胰蛋白酶蛋白缺乏的严重程度。症状可以出现在任何年龄组，从婴儿、儿童、青少年到成人。然而，当一个人在 20-50 岁时，症状更常见。

成年后可能出现的一些症状是：

可能出现的其他症状包括：

如果患有 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症的人吸烟、接触香烟烟雾或饮酒，这些抱怨和症状会变得更糟。

在某些情况下，α-1 抗胰蛋白酶缺乏症的特征还在于： 脂膜炎. 脂膜炎 是一种以皮肤增厚为特征的皮肤病。这种情况可能伴随着皮肤上出现感觉疼痛的肿块或斑块。

如果婴儿出现 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症，可能会出现婴儿皮肤和眼睛发黄、体重增加困难、肝脏肿大导致胃增大、流鼻血或出血等症状。

如果您或您的宝宝出现上述不适和症状，请立即咨询医生。需要及早检查以找出您或您的宝宝所经历的投诉的确切原因。

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏也会影响肺功能和工作。如果您经常咳嗽、呼吸急促或呼吸困难，请咨询您的医生。

由于 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症是遗传性的，如果您患有 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症并计划怀孕，请咨询您的医生以确定将这种疾病传染给您孩子的风险。

医生会询问有关您或您的孩子正在经历的主诉和症状的问题。接下来，医生会进行检查，看是否有额外的呼吸音，例如“尖叫”，呼吸频率增加，皮肤和眼睛变色，肝脏肿大。

为确认诊断，医生会进行后续检查，其中包括：

α-1 抗胰蛋白酶缺乏症的治疗旨在缓解症状、防止疾病进展和预防并发症。治疗将根据体内 α-1 抗胰蛋白酶蛋白水平、肝功能和肺功能进行调整。

如果肝肺功能正常，医生会建议患者定期检查，避免吸烟、接触污染和饮酒。

如果 α-1 抗胰蛋白酶缺乏导致肝脏或肺部疾病，则需要根据患者的病情和严重程度对这些情况进行治疗。可以采取的一些治疗步骤是：

如果 α-1 抗胰蛋白酶缺乏也会导致 脂膜炎，医生会开抗生素，如四环素、氨苯砜，或其他药物，如秋水仙碱。

如果不及时治疗，α-1 抗胰蛋白酶缺乏症会增加以下疾病的风险：

由于它是由基因突变引起的，α1 抗胰蛋白酶缺乏症很难预防。但是，为了防止这种情况对肝脏和肺造成进一步损害，可以采取以下几个步骤：