高铁血红蛋白血症是一种由过量高铁血红蛋白引起的血液疾病。这种疾病的特征是皮肤呈蓝色，尤其是嘴唇和手指周围。
高铁血红蛋白是一种血红蛋白，可以携带氧气，但不能将其输送到身体细胞。如果血液中的高铁血红蛋白水平在 0-3% 之间，则被认为是正常的。
一般来说，高铁血红蛋白血症患者的高铁血红蛋白水平超过3%。如果高铁血红蛋白水平过高，氧气输送过程就会中断，导致身体细胞缺氧。
高铁血红蛋白血症的症状
高铁血红蛋白血症的症状因类型和原因而异。然而，高铁血红蛋白血症一般以皮肤发绀或发蓝变色为特征，尤其是在嘴唇和手指区域。
此外，由于体内缺氧而可能出现的其他症状包括：
- 晕眩的
- 恶心
- 头痛
- 疲劳
- 呼吸困难
- 癫痫发作
什么时候去看医生
如果您出现上述症状或父母患有高铁血红蛋白血症，请咨询您的医生。这是因为高铁血红蛋白血症可以从父母传给孩子。
如果您有高铁血红蛋白血症家族史并计划结婚，请进行遗传咨询以了解高铁血红蛋白血症遗传给您孩子的可能性有多大。
原因 高铁血红蛋白血症
高铁血红蛋白血症的原因因类型而异。这是解释：
高铁血红蛋白血症遗传的（先天的）
先天性高铁血红蛋白血症遗传自具有携带该疾病基因的父母双方。
先天性高铁血红蛋白血症分为：
- 1 型，当红细胞缺乏细胞色素 b5 还原酶时发生。
- 2 型，当细胞色素 b5 还原酶不能正常发挥作用时发生。
除了这两种类型之外，还有一种所谓的血红蛋白M.疾病. 这种类型的高铁血红蛋白血症是由血红蛋白的遗传异常引起的。如果他的父母之一患有血红蛋白 M 病，则该人可能会患上血红蛋白 M 病。
高铁血红蛋白血症获得
获得性高铁血红蛋白血症是由药物的副作用或接触某些化学物质引起的。其中一些药物和化合物是：
- 苯佐卡因
- 利多卡因
- 甲氧氯普胺
- 硝酸甘油
- 苯妥英
- 磺胺类
- 抗疟药
- 除草剂
- 杀虫剂
- 硝酸盐
- 硝基苯
- 亚氯酸钠
- 碳酸铵或硝酸铵
高铁血红蛋白血症诊断
为了诊断高铁血红蛋白血症，医生会询问有关所经历的抱怨的问题。在新生儿中，抱怨通常以皮肤发蓝的形式出现。接下来，医生将进行身体检查。
为确认诊断，医生会进行多项辅助检查，例如：
- 检查p血氧饱和度溃疡, 大致了解体内的饱和度或氧含量。
- 实验室检查，包括全血细胞计数、血色检查、肝肾功能和血气分析。
高铁血红蛋白血症治疗
高铁血红蛋白血症患者的治疗因类型而异。对于血红蛋白 M 病患者，通常不需要治疗，因为没有症状。
为了治疗中度重度高铁血红蛋白血症，可以进行的治疗包括：
- 给予亚甲蓝 或亚甲蓝。
- 服用阿司匹林和抗坏血酸。
- 高压氧治疗。
- 输血。
- 换血。
重要的是要注意，对于患有 G6PD 疾病或有患 G6PD 疾病风险的高铁血红蛋白血症患者，不应给予亚甲蓝。
在获得性高铁血红蛋白血症中，患者需要避免使用引起高铁血红蛋白血症的药物和化合物。
高铁血红蛋白血症预防
先天性或遗传性高铁血红蛋白血症无法预防，因为它是由遗传因素引起的。如果您或您的伴侣患有高铁血红蛋白血症，请在计划生育时寻求遗传咨询。
对于获得性高铁血红蛋白血症，可以通过以下多种方式进行预防：
- 尽可能避免食用可导致高铁血红蛋白血症的材料或化合物。如果您需要服用某些药物，请务必进行例行检查。
- 饮用井水时，应将井孔盖紧，以免被有害化学物质污染。
高铁血红蛋白血症的并发症
在严重的情况下，高铁血红蛋白血症可能危及生命。由于缺氧，血液中高水平的高铁血红蛋白血症会导致身体细胞受损。因此，可能会出现以下并发症：
- 癫痫发作
- 心脏病发作
- 昏迷
- 死亡
