蛋白 C 缺乏症 - 症状、原因和治疗

健康

蛋白质 C 缺乏是身体缺乏蛋白质 C 的一种情况。 这个条件可以 导致血液更容易凝结， 以便会增加血管阻塞的风险。

蛋白质 C 是体内天然的血液稀释剂。蛋白质 C 通常以非活性状态存在于血液中，仅在身体需要时才活跃。

与血液中的其他蛋白质一起，蛋白质C调节血液凝固的平衡，从而可以控制血液凝固过程并且不形成血凝块。此外，蛋白质C还被认为具有预防炎症和保护细胞免受损伤（细胞保护）的功能。

由于蛋白质 C 缺乏而形成的血凝块通常发生在流动缓慢的血管中，即静脉。这种情况会导致缺乏蛋白 C 的人更容易患病 深静脉血栓形成 (DVT)。

蛋白质 C 的类型 . 缺乏

蛋白质C缺乏症有两种类型，即：

  • 类型 1

    1 型蛋白 C 缺乏症的发生是由于血液中缺乏蛋白 C。

  • 类型 2

    2 型蛋白 C 缺乏症的发生是因为蛋白 C 在凝血系统中的活性或工作不是最佳的，尽管数量仍然正常。与 1 型相比，2 型缺乏症不太常见。

蛋白质 C 缺乏的原因

蛋白质 C 缺乏是由于基因改变或突变导致蛋白质 C 产生和功能异常而发生的。这种基因突变可以从父母传给孩子。

因此，有蛋白 C 缺乏家族史的人患这种疾病的风险会更高。然而，这种基因突变也可以单独发生，只是这种情况比遗传基因突变少见。

通常，没有蛋白 C 缺乏家族史的人如果有触发因素，例如：

  • 患有维生素 K 缺乏症
  • 患有心力衰竭
  • 有严重感染，例如脑膜炎球菌败血症
  • 癌症已经扩散（转移）
  • 有 DIC (弥散性血管内凝血)，这是一种血液凝块遍布全身并同时出血的情况
  • 正在接受化疗
  • 进行骨髓细胞移植干细胞)
  • 服用稀释血液的药物，如华法林

蛋白 C 缺乏的症状

一般来说，蛋白质 C 缺乏在血凝块出现之前不会引起明显的症状（无症状）。但是，当发生血凝块时，这种情况会导致多种症状，包括：

  • 深静脉血栓形成 (DVT)

    DVT，也称为深静脉血栓形成，是在深静脉中形成血凝块。如果腿部静脉中出现血凝块，症状可能包括血凝块所在的腿部区域肿胀、疼痛、变色和硬化。

  • 肺栓塞

    肺栓塞的发生是由于腿部的血凝块松动，进而阻塞肺动脉，导致肺组织功能障碍。肺栓塞的症状可能包括呼吸急促、胸痛、咳嗽、发烧和头晕。

  • 血栓性静脉炎

    当血凝块引发凝血静脉炎症时，就会发生血栓性静脉炎。症状可能包括血凝块形成区域的肿胀、发红、疼痛和温热感。

  • 暴发性紫癜

    爆发性紫癜的发生是由于全身细血管中形成血凝块，导致血流阻塞和组织死亡（坏死）。暴发性紫癜的常见症状是血流受阻区域的皮肤出现深紫色瘀伤。暴发性紫癜通常发生在儿童身上。当它发生在新生儿身上时，这种情况被称为新生儿暴发性紫癜。

什么时候去看医生

如果您或您的孩子出现上述任何症状，尤其是这些症状突​​然出现，请咨询您的医生。

对于有蛋白质 C 缺乏症风险因素的孕妇，有必要定期就这种情况向医生咨询。它旨在为母亲和胎儿规划一个安全的分娩过程。原因是，蛋白质 C 缺乏会增加妊娠早期和晚期流产的风险。

蛋白 C 缺乏症的诊断

蛋白质 C 缺乏症的诊断是根据所经历的症状以及患者和家族的病史做出的。诊断过程之后是彻底的身体检查。

为了确认诊断，通常进行血液检查形式的后续检查，其中包括：

  • 免疫学测试

    进行此测试是为了通过使用某些抗体反应来确定血液中蛋白质 C 的含量。一般来说，婴儿和幼儿的蛋白质 C 含量低于成人。

  • C. 蛋白质功能试验

    进行此测试是为了检查血液中蛋白 C 的活性。

请注意，如果患者服用血液稀释剂华法林，两项测试的结果可能会发生变化。因此，对于将接受血液检查以检测蛋白 C 的患者，将被要求停止服用该药物几天。

此外，还可以多次进行蛋白C检测测试，以提供更准确的结果。

蛋白质 C . 缺乏症治疗

蛋白 C 缺乏症的治疗旨在治疗发生的血凝块。对于有血栓形成风险的患者，例如患有败血症、怀孕或将接受手术的患者，治疗也可以作为预防措施进行。

为了治疗蛋白 C 缺乏症，内科顾问医生 (KHOM) 可以开出抗凝药物，例如：

  • 肝素
  • 华法林
  • 依度沙班
  • 依诺肝素
  • 磺达肝素
  • 达肝素
  • 达比加群
  • 利伐沙班
  • 阿哌沙班

除了给予抗凝药物外，还可以给予患者额外的蛋白C，以增加血液中的蛋白C含​​量。这种额外的蛋白 C 可以来自浓缩形式的纯蛋白 C，也可以与来自输血类型的其他蛋白结合使用 新鲜冷冻血浆 (FFP)。

对于新生儿暴发性紫癜患者，需要立即给予蛋白 C。新生儿暴发性紫癜患者将被给予浓缩形式的蛋白 C 以增加血液中的蛋白 C 含量。

待蛋白C含量恢复正常后，可给予患者抗凝药物，防止再次发生血栓。如果需要，可以随时再次给予患者额外的蛋白 C。作为永久的解决方案，患者还可以接受肝移植。

蛋白 C 缺乏症的并发症

由于蛋白质 C 缺乏可能发生的一些并发症是：

  • 孕妇流产
  • 使用华法林引起的皮肤病
  • 肺栓塞导致的严重健康问题，例如肺组织死亡和心脏骤停
  • 新生儿爆发性紫癜

预防蛋白质 C 缺乏症

在由遗传疾病引起的情况下，不能完全预防蛋白 C 缺乏症。但是，可以降低因疾病导致血栓的风险。降低因蛋白质 C 缺乏导致血栓风险的一些步骤是：

  • 经常锻炼。
  • 每天喝足够的水以避免脱水。
  • 避免长时间站立或坐着
  • 定期服用医生开的药物。
  • 使用袜子（丝袜) 医生特别推荐以防止血栓。
  • 定期进行体检，尤其是如果家人有蛋白 C 缺乏病史。