马凡综合征是一种遗传性疾病，会导致结缔组织疾病。马凡综合征影响多种 器官，如骨骼、眼睛、心脏、血管、肺和神经系统。
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，全世界每 5,000 人中就有 1 人患有该病。这种综合症会引起轻微的症状，但随着年龄的增长，马凡综合症会对健康产生不良影响。即使在某些情况下，马凡氏综合征也会导致严重的并发症，可能危及生命。
马凡氏综合症的原因
马凡综合征的病因是调节结缔组织形成的基因突变。在其形成过程中受到干扰的蛋白质之一是蛋白质 fibrillin-1。这种蛋白质的紊乱会导致全身结缔组织的弹性和稳定性受到干扰。
大多数马凡综合征病例是遗传的遗传疾病。因此，当父母一方患有这种综合症时，后代就有患马凡综合症的风险。然而，在 25% 的病例中，马凡综合征的发生是由于不受遗传影响的自发基因突变。
马凡综合征症状
马凡综合征是一种出生时的先天性疾病。然而，这种综合症通常只有在进入青春期时才会被发现。马凡综合征患者经常出现的一些体征和症状是：
1.不成比例的姿势r个人的
患有马凡氏综合症的人通常身材高大瘦弱。只是，胳膊、腿、手指，对于她的身材来说，看起来不成比例或者太长了。
此外，一些患者还可能患有骨骼疾病，例如脊柱侧弯或脊柱弯曲。甚至还有胸骨没有发育完全的，即外凸或内凹。
2、牙齿长得不规则
除了不成比例的身体姿势外，马凡综合征患者还有牙齿问题。马凡氏综合症患者的牙齿通常生长不规则，甚至容易堆积。
3.经常有眼部问题
马凡综合征患者经常患有眼部疾病。大约六分之一的马凡综合征患者的一只眼睛或两只眼睛的晶状体脱位（晶状体移位）。他们中的一些人还患有近视、白内障和青光眼。
4. 心脏和血管疾病
大约 90% 的马凡综合征患者患有心脏和血管功能受损。最常见的心脏问题之一是主动脉夹层。这种情况会导致血管壁出血，这可能是致命的并导致死亡。
5.肺功能不理想
马凡氏综合征也会导致肺功能不正常。这是由于肺组织的变化而发生的。除了功能受损之外，马凡综合征患者也更容易患上哮喘、肺炎、支气管炎和慢性阻塞性肺病 (COPD)。
马凡综合征患者需要定期咨询医生。适当的治疗可以改善患有这种综合征的人的生活质量，包括最大限度地减少可能危及生命的严重并发症的风险。
