Rotor 综合征 - 症状、原因和治疗

Rotor 综合征是一种以体内胆红素水平升高为特征的病症。胆红素是一种黄色色素,当红细胞被破坏时会出现。

患有转子综合征的人会出现黄疸(黄疸)症状,表现为皮肤或眼白(巩膜)变黄。除了黄疸,转子综合征患者还可能出现其他症状,例如腹腔积液(腹水)和胸痛。

转子综合症的原因

转子综合征是一种遗传性疾病。这种情况是 SLCO1B1 和 SLCO1B3 基因突变或变化的结果。这两个基因的功能是产生将胆红素运送到肝脏的蛋白质。到达肝脏的胆红素将被输送到消化道和肾脏,然后排出体外。然而,当这两个基因发生突变或改变时,转运功能被打乱,导致胆红素在体内蓄积。

转子综合症的症状

患有转子综合症的人会出现黄疸或黄疸,即皮肤和眼白变黄。但除了黄疸, Rotor 综合征患者还会感觉到由于体内胆红素水平高而引起的其他症状。其中一些症状包括:

  • 腹腔积液(腹水)
  • 肚子痛
  • 虚弱和疲倦
  • 恶心和呕吐
  • 尿液颜色较深
  • 发烧
  • 胸痛

转子综合症诊断

转子综合征的诊断是通过检查症状、患者的病史以及一系列后续测试来进行的。用于诊断转子综合征的一些测试包括:

  • 测试血液中的胆红素水平。
  • 测试尿液中的胆红素水平。
  • HIDA 扫描.该测试用于使用 X 射线或超声介质查看肝脏、胆囊和胆管的状况。此前,患者会先注射一种特殊的放射性物质,以澄清扫描器官的图像。

除了以上三项检查外,还可以通过基因检测来诊断转子综合征。该测试用于检测蛋白质、基因或染色体中发生的突变或变化。

转子综合症治疗

Rotor 综合征是一种轻微的疾病,通常不需要特殊治疗。然而,所进行的治疗可以旨在缓解出现的症状。

如果转子综合征患者有发热等症状,则可以通过服用扑热息痛等药物进行治疗。

但是,如果出现腹水, 然后通过使用利尿药物进行治疗。可以使用多种类型的利尿剂,包括:

  • 螺内酯
  • 呋塞米

药物的使用必须根据患者的情况进行调整。进一步咨询医生。医生将决定要使用的药物类型和剂量。不适当的剂量和类型的药物有可能使病情恶化,甚至导致药物使用的副作用。