巨人症 - 症状、原因和治疗

巨人症是 生长障碍 导致孩子成长 非常 又高又大,看起来像个巨人.这种情况是由生长激素的过度产生引起的。

巨人症的特征是儿童的身体比同龄儿童更高更大。这种罕见的情况通常是由垂体或垂体腺中的良性肿瘤引起的。

巨人症与肢端肥大症不同。肢端肥大症通常发生在成年人身上,通常在 30-50 岁时被诊断出来,而巨人症发生在青春期结束之前或生长板关闭之前。

巨人症的原因

巨人症是由生长激素的产生或 生长激素 (GH) 过量。这种激素的过度产生通常是由于垂体或垂体中的肿瘤引起的。

脑垂体位于大脑底部。该腺体在产生影响其他器官或腺体(如甲状腺、肾上腺或生殖器官)的生长和功能的激素方面发挥作用。垂体中肿瘤的存在会影响这些功能,包括影响生长激素的产生。

除了垂体上的肿瘤外,还有几种情况可以增加生长激素的产生并最终引发巨人症,包括:

  • 卡尼情结,是一种遗传性疾病,会导致皮肤、内分泌腺和心脏中良性肿瘤的生长。
  • 多发性内分泌肿瘤 1 型 (MEN 1),这是一种遗传性疾病,会导致肿瘤在任何内分泌腺中生长,包括垂体、甲状旁腺或胰腺。
  • 麦昆-奥尔布赖特 综合征,这是一种影响骨骼和色素(肤色)的遗传性疾病。
  • 神经纤维瘤病,这是一种导致肿瘤在神经系统中生长的遗传性疾病。

巨人症的症状

患有巨人症的孩子在成长过程中会出现异常,随着孩子年龄的增长,这种异常会更加明显。可能出现的一些症状是:

  • 身高和体重高于同龄人的平均水平
  • 手脚的大小都很大很厚
  • 宽额头和下巴
  • 粗糙的脸型

这些症状会在青春期结束前或生长板出现之前出现(图1)。骨骺生长板) 关闭。除了上述症状外,巨人症还有其他几种症状,例如:

  • 经常头痛
  • 经历青春期晚期
  • 入睡困难
  • 过早释放母乳 (ASI)
  • 月经周期不规律
  • 经常出汗或多汗

  • 经常累

  • 有视力问题
  • 牙齿之间有缝隙

什么时候去看医生

如果您的孩子出现上述巨人症的症状,请咨询医生,尤其是当孩子的身高和体重高于同龄人的平均水平时。需要进行医生检查,找出原因,以便孩子尽快得到治疗。

如果您目前或最近正在接受巨人症治疗,定期咨询医生也是必要的。在这种情况下,医生会监测疾病的进展和孩子的身体对治疗的反应。

巨人症诊断

为了诊断巨人症,医生会首先询问有关孩子及其家人的主诉和病史的问题。之后,医生将进行身体检查,其中之一是人体测量。

人体测量学用于测量身体尺寸,包括身高、体重、体重指数 (BMI)、体围(腰部、臀部和其他身体部位)和皮下脂肪的厚度。该测量的结果将与生长曲线进行比较。

为确认诊断,医生将使用以下方法进行辅助检查:

  • 验血,测量体内激素水平,包括 生长激素
  • 使用 MRI 和 CT 扫描进行扫描,以发现垂体肿瘤的存在并诊断 GH 水平过高的原因。

巨人症治疗

巨人症的治疗旨在阻止或减缓儿童生长激素 (GH) 的产生。医生可以提供的一些治疗巨人症的治疗选择是:

手术

进行手术以去除压迫神经并引发生长激素 (GH) 产生增加的垂体肿瘤。

药物

手术后或无法进行手术时,可给予药物作为支持治疗。提供的一些药物类型是:

  • 生长抑素类似物,例如 奥曲肽、兰瑞肽、沙地肽, 抑制生长激素、胰岛素和胰高血糖素的分泌
  • 生长激素拮抗剂,例如 培维索孟, 抑制 GH 的性能并降低激素 IGF-1 的浓度
  • 多巴胺-受体 激动剂, 作为 溴隐亭卡麦角林, 减少GH的产生

药品 d鸦片胺-受体 激动剂 可与生长抑素类似物联合使用,效果更佳。

放射治疗或放射治疗

如果手术后 GH 水平没有恢复正常,通常建议进行放射治疗。这种疗法通常需要几个月到几年的时间才能获得有效的结果。一种可以进行的放射治疗是伽马或射线治疗 伽玛刀放射外科.

巨人症并发症

巨人症患者可能遇到的并发症之一是导致巨人症的垂体瘤复发,即使这种肿瘤已经过手术或治疗。

此外,为治疗巨人症而进行的外科手术和放疗也会引起许多并发症,例如:

  • 性腺机能减退
  • 甲状腺功能减退症
  • 肾上腺功能不全(缺乏肾上腺激素)
  • 尿崩症

预防巨人症

巨人症无法预防。如果您发现孩子出现巨人症的症状,请立即咨询医生,以便他能得到快速治疗。如果及早诊断和治疗,投诉和症状可以在恶化之前迅速解决。