弗里德赖希共济失调是一种罕见的神经系统疾病，会导致患者行走困难、失去对手脚的感觉和控制以及说话困难。弗里德赖希共济失调是一种进行性疾病，随着时间的推移会变得更糟。
如果父母双方都有 FXN 基因（frataxin）异常，则一个人可能会出现弗里德赖希共济失调。这种疾病可以发生在男性和女性身上。
弗里德赖希共济失调的原因
弗里德赖希共济失调是由 9 号染色体上的 FXN 基因（frataxin）的异常或突变引起的，该基因由父母双方遗传给他们的孩子。这些基因的异常会对小脑和脊髓造成损害，使患者难以控制四肢的运动。
有弗里德赖希共济失调家族史的人更容易患上这种疾病。如果只有一位父母患有弗里德赖希共济失调，孩子可能会成为 钙r里尔 或这种疾病的携带者，即使他们没有异常。
弗里德赖希共济失调的症状
Friedreich 的共济失调症状可出现在 2-50 岁的年龄范围内。然而，共济失调的最初症状通常出现在 10-15 岁。最常见的初始症状是行走困难和步态变化。患者走路时会显得不稳，更容易摔倒。
弗里德赖希共济失调可能出现的其他症状是：
- 增加足弓 （脊柱侧弯 pes cavus） 或脚的其他畸形，例如 马蹄内翻足.
- 腿部或下肢肌腱反射减弱。
- 视觉障碍。
- 听力障碍。
- 言语障碍（构音障碍）。
- 脊柱侧弯。
- 感觉肌肉酸痛
- 四肢之间缺乏协调。
- 难以感觉到腿和脚的振动或运动
除了上述一些症状外，弗里德赖希共济失调患者还经常出现心肌病和糖尿病。
症状会继续恶化，直到患者无法行走或瘫痪。患者还必须使用辅助设备，例如轮椅，或者只是躺在床上。
随着疾病的进展，由弗里德赖希共济失调引起的神经系统疾病也会影响手部并导致手部颤抖或无力。
当弗里德赖希共济失调非常严重时，患者会因面神经紊乱而出现说话和吞咽困难。如果持续下去，共济失调患者会出现面部肌肉无力和说话、呼吸、吞咽和笑困难。
什么时候去看医生
弗里德赖希共济失调的早期症状难以识别。但是，如果您在行走时遇到问题，请立即咨询医生。医生会找出所经历的投诉的原因并提供适当的治疗。
如果家庭成员之一有弗里德赖希共济失调病史，也需要进行医生检查。向您的医生询问其他家庭成员患此病的风险。
弗里德赖希共济失调诊断
检查开始时，医生会询问患者的主诉、症状以及患者和家属的病史。需要家族病史来确定携带者或 卡里er Friedrieich 的家族共济失调基因。
之后，医生将进行体检以确认弗里德赖希共济失调的症状。基于推荐 世界神经联合会○逻辑在体检期间，医生会进行以下检查：
- 行走能力。
- 行走速度。
- 睁眼站立的能力。
- 能够睁开眼睛张开双腿
- 能够在睁眼和闭眼的情况下稳定身体。
- 坐姿的稳定性。
- 运动功能。
- 说话的能力，包括说话的流畅性和清晰度。
- 眼球运动。
如果怀疑弗里德赖希共济失调，医生会要求患者进行神经传导检查。该测试用于测量通过神经的神经兴奋速度。如果使用放置在腿部皮肤上的电极存在神经组织损伤，该测试可以提供信息。
除了神经传导测试外，弗里德赖希共济失调患者可能进行的其他一些测试是：
- 超声心动图超声心动图用于使用声波分析心脏的神经刺激状况。
- 核磁共振成像扫描弗里德赖希共济失调患者的 MRI 扫描聚焦于大脑和脊柱。在弗里德赖希共济失调患者中，可以发现颈脊髓损伤。
Friedreich . 共济失调治疗
请记住，弗里德赖希的共济失调无法治愈。治疗步骤旨在控制出现的症状并预防可能出现的并发症。弗里德赖希的共济失调治疗涉及多位医生，尤其是神经学家、遗传学家和物理治疗师。
在治疗期间，医生会在几年内进行定期检查，以监测神经系统、心脏、肌肉和骨骼以及其他器官系统的状况。
可以进行的各种治疗如下：
- 物理治疗和使用助行器。
- 治疗心力衰竭和心律失常。
- 治疗为
- 谈话疗法。
- 治疗腿部和骨骼疾病或畸形的手术。
- 治疗抑郁症的咨询和抗抑郁药物。
- 如果患者吞咽食物有困难，修改食物的模式和类型。
弗里德赖希共济失调并发症
随着时间的推移，弗里德赖希的共济失调会变得更糟。 15-20年后，弗里德赖希共济失调的各种症状会加重，甚至会出现并发症，例如：
- 难以消化碳水化合物
- 糖尿病
- 心肌病
心律失常和心力衰竭是弗里德赖希共济失调患者的主要死亡原因，一般发生在 35-50 岁之间。
弗里德赖希共济失调预防
弗里德赖希共济失调是由遗传因素引起的，因此无法预防。但是，如果您得知一名家庭成员有弗里德赖希共济失调病史，则该家庭的其他成员可以接受基因检测
可以在出生前对有风险和有弗里德赖希共济失调病史的家庭成员进行基因检测。此外，还可以对准已婚夫妇进行基因检查，尤其是那些有弗里德里希共济失调家族史的夫妇。
