成骨不全,一种罕见的骨病

成骨不全 是一种罕见的疾病,会导致骨骼变弱变脆,容易折断。这种疾病是由遗传性疾病引起的,估计只有大约30万例 成骨不全 世界各地。

疾病 成骨不全 (OI) 患者从出生开始就普遍经历过。然而,这种罕见的骨病通常只在儿童时期甚至成年后才被发现。

成骨不全 这使得骨骼无法正常形成,因此它们很容易破裂或折断。即使只是由轻伤或有时没有明显原因引起,这些骨折甚至可能发生。

原因 成骨不全 和症状

成骨不全 它是由干扰体内胶原蛋白生成的遗传疾病引起的。胶原蛋白是一种蛋白质,其功能是构建身体组织,如皮肤、结缔组织和骨骼。当胶原蛋白的量减少时,骨骼会变得更脆弱和脆弱。

这种骨病在婴儿或父母患有相同疾病的儿童中的风险更高。然而,在某些情况下, 成骨不全 也可能发生在家族中没有相同疾病史的人身上。

成骨不全 不会引起典型症状。患者经常出现的一些症状是:

  • 骨骼畸形,例如弯曲的腿
  • 眼白变色,如蓝色、紫色或灰色
  • 弯曲的脊柱或脊柱侧弯
  • 松动的关节
  • 容易擦伤皮肤
  • 呼吸问题,如呼吸急促
  • 牙齿变脆或变色
  • 较低的高度或较短
  • 头部尺寸太小或太大

症状 成骨不全 它可以出现在童年、青春期或成年期。

因为他们通常没有症状,所以您需要定期检查您的宝宝或孩子,特别是如果他或她有骨骼形状异常、容易骨折、移动或行走困难以及生长发育受损等症状。

如何诊断和治疗 成骨不全

疾病 成骨不全 是一种需要医生立即检查和治疗的疾病。为了诊断这种疾病,医生可以进行身体检查和辅助检查,例如 X 光检查、血液和尿液检查、DNA 测试和骨活检。

成骨不全 无法治愈。但是,医生可以提供治疗以改善骨骼形状、预防骨折并​​帮助患者更加独立地生活。处理步骤包括:

药物管理

医生可以使用激素疗法、氟化钠和双膦酸盐等药物来强化骨骼并降低骨折风险。这些药物可以通过注射或口服给药。

此外,医生还可以开具强健骨骼的补充剂,例如钙、维生素C、维生素D、胶原蛋白和镁。

理疗

物理治疗的目的是增强肌肉力量,使患者仍然可以活动且身体不僵硬。在患者中 成骨不全 对于那些还是孩子的人,也可以进行物理治疗以支持生长和发育以及刺激运动技能。

手术

手术通常对患者进行 成骨不全 经常骨折或骨骼畸形。此外,还进行手术以修复受伤时受损的骨骼和身体组织。

在患者中 成骨不全 如果您患有脊柱侧弯,您的医生可能会建议您通过手术来改善您的体型。

上述各种治疗步骤都不能治愈成骨不全症。然而,患有这种罕见疾病的人仍然需要接受治疗,这样他们的病情不会恶化,仍然可以进行日常活动。

如果您对疾病仍有疑问 成骨不全 或出现表明这种罕见疾病的症状,例如骨骼形状的变化或姿势的变化,您应该咨询医生,以便立即治疗。