Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,骨骼生长异常

“沉默如雕像”不仅仅是一种修辞手法。有一种病可以使人的身体只能像雕像一样静止不动。这种病叫 进展性骨化纤维发育不良 或 FOP。

F进展性骨化异型增生 是一种骨骼系统的软组织,如肌肉、肌腱和韧带,转变为硬骨组织的疾病。这种病还有另一个名字,即石人病。

因此,患有 FOP 的人将有困难甚至无法移动他们的四肢。 FOP 是一种非常罕见的疾病。据估计,全世界只有大约800人患有这种疾病。

FOP Penyakit 的原因

F进展性骨化异型增生 由于 ACVR1 基因的基因突变而发生,该基因在骨骼生长和发育过程中发挥作用。由于这种遗传疾病,FOP 患者的骨组织无法控制地生长。

因为它是由遗传因素引起的,FOP 疾病可以从患有 FOP 的父母传给他们的孩子。然而,在某些情况下,FOP 也可能发生在父母没有患这种疾病的孩子身上。

直到现在,导致FOP的遗传疾病发生的原因仍然未知。

FOP的一些体征和症状

出生时患有 FOP 的婴儿通常会在生命的最初几年经历一些 FOP 的体征和症状。然而,每个患者的 FOP 病程是不同的。

以下是一些需要注意的 FOP 体征和症状:

1.大脚趾形状异常

从出生就可以识别的 FOP 的早期迹象之一是两个大脚趾的形状,它们较短且弯曲的方向与另一个脚趾相反。对于一些患有 FOP 的人来说,他们的拇指也会经历这种情况。

2. 软组织向骨骼的转化

FOP 的另一个主要标志是软组织变成骨骼,并伴有疼痛、炎症和低烧。条件叫 突发 这可持续 6-8 周,并在 FOP 患者的一生中反复发生。

突发 它通常始于身体某些部位的硬块或隆起,例如颈部、肩部和背部。之后,骨骼的生长会扩散到身体的其他部位,除了舌头、横膈膜、心肌和平滑肌。

F上火 如果出生时患有 FOP 的儿童或婴儿受伤或受到感染(例如流感),则可能会更快地出现。对于大多数患有 FOP 的人来说, 突发 他们将在 10 岁时第一次体验。

3. 移动困难

关节和肌肉的骨骼生长将导致 FOP 患者的活动非常有限。由于下巴运动受限,他们也将难以说话、进食和饮水。随着时间的推移,他们可能会因为难以进食而营养不良。

因为很难保持姿势,FOP患者也会发现很难移动和保持身体姿势,所以站立时会很快摔倒。

4. 呼吸困难

不仅如此,由于胸部和肋骨周围的骨组织形成,FOP 患者可能会发现呼吸困难,从而导致呼吸时肺部运动受到限制。

处理 FOP 的各种步骤

到目前为止,还没有发现能够抑制、停止或消除 FOP 患者骨骼外骨骼生长的治疗方法。

医生给予的治疗只是为了缓解因 FOP 引起的症状。为了缓解FOP的症状,医生可以尝试以下治疗步骤:

  • 处方皮质类固醇药物治疗由以下原因引起的炎症和肿胀 突发.
  • 开具非甾体类抗炎药 (NSAID) 以缓解疼痛并预防间歇性炎症 突发.
  • 建议患者使用辅助装置,例如帮助行走的特殊鞋、拐杖或轮椅。
  • 进行物理治疗和职业治疗。

大多数患有 FOP 的人在 20 多岁时需要轮椅才能四处走动。到了 30 多岁,患者通常不能完全移动,大多只能躺在床上。 FOP 患者的预期寿命约为 40 年。

在他们的一生中,FOP 患者需要定期接受骨科医生的监测,以便在需要时进行治疗。

FOP (进展性骨化纤维发育不良) 是一种非常罕见且无法治愈的疾病。因此,仍在进行各种研究,以进一步了解导致这种疾病的原因、预防步骤和治疗方法。