酶是细胞中的一种蛋白质，对身体有重要作用。有不同类型的酶具有不同的功能。缺乏酶的产生会导致代谢紊乱，从而导致严重的疾病。
酶在代谢过程中起重要作用。代谢包括发生在体内以产生能量的化学反应，包括脂肪、碳水化合物和蛋白质的分解。当酶的产生或功能受到干扰时，体内的代谢过程就会中断。
酶缺乏引起的各种疾病
由于酶缺乏引起的代谢紊乱有多种类型，遗传性代谢紊乱是其中之一。患有这种疾病的患者通常会出现食欲减退、呕吐、黄疸等症状。黄疸)、体重减轻、腹痛、疲劳、生长迟缓、癫痫和昏迷。
由于酶缺乏引起的代谢紊乱的症状，可以逐渐或突然出现，这是由多种因素引发的。例如，由于药物和食物的影响。以下是由遗传性（遗传）酶缺乏引起的某些类型的代谢疾病，以及可能发生的紊乱和疾病：
- 法布里·彭雅基特病这种情况是由缺乏酶引起的 神经酰胺三己糖苷酶 或者 α-半乳糖苷酶-A.这种影响会导致心脏和肾脏疾病。
- 枫糖浆尿病缺乏这种酶会引发氨基酸的积累，并导致神经损伤和类似于糖浆气味的尿液。
- 苯丙酮尿症这种情况的发生是由于多环芳烃酶缺乏导致血液中苯丙氨酸水平高。苯丙酮尿症会导致患者出现智力低下。
- 疾病 尼曼皮克这种疾病是由溶酶体（细胞中的一个腔室，用于清除代谢废物）的储存受损引起的。其影响是婴儿的神经损伤、进食困难和肝脏肿大。
- Hurler 综合征就像 Nimann-Pick 病一样，Hurler 综合征也是由溶酶体中酶的缺乏引起的。这种情况会导致生长迟缓和骨骼结构异常。
- 泰萨克斯病与前两种疾病类似，这种情况是由溶酶体中酶的缺乏引起的。 Tay-Sachs 病会导致婴儿神经损伤，通常只能存活 4-5 岁。
克服酶缺乏引起的疾病
遗传性酶缺乏症基本上是无法治愈的。治疗努力旨在克服发生的代谢紊乱，即：
- 替代无活性或缺失的酶，帮助新陈代谢正常化。
- 减少无法正常消化的食物和药物的摄入量。
- 血液解毒以消除由于代谢紊乱引起的有毒物质的积累。
尽管罕见，但由遗传性疾病引起的代谢紊乱会限制患者进行日常活动。如果所经历的情况足够严重，患者可能会因某些紧急情况而需要住院治疗。如果您发现任何上述酶缺乏的症状，请咨询医生，以便在病情恶化之前进行检查和治疗。
