吉尔伯特综合征是一种以血液中间接胆红素水平高为特征的遗传性疾病。间接胆红素是一种黄褐色色素，由脾脏分解红细胞而形成。这种情况会导致眼睛和皮肤变黄（黄疸），尽管吉尔伯特综合征患者的肝脏状况是正常的，并没有受到干扰。
吉尔伯特综合征的原因
吉尔伯特综合征是由 UGT1A1 基因突变或变化引起的，该基因控制体内胆红素水平。该基因将指令从大脑传递到肝脏，以产生可将间接胆红素转化为直接胆红素的酶，使其可以通过尿液和粪便排出体外。在吉尔伯特综合征患者中，基因突变导致肝脏无法产生这种酶，从而导致血液中间接胆红素积聚。
UGT1A1基因突变的原因尚不清楚。但是，有几种情况会导致血液中胆红素水平升高，即：
- 压力或情绪压力
- 脱水
- 食物摄入不足或低热量饮食时间过长
- 剧烈运动
- 缺乏睡眠
- 患有感染，例如流感
- 术后恢复期
- 月经（女性）。
吉尔伯特综合征的症状
吉尔伯特综合征的主要症状是黄疸，其特征是眼睛和皮肤发黄。此外，还可能出现一些其他症状，即：
- 恶心
- 过度疲劳
- 腹部疼痛或不适
- 腹泻
- 食欲下降。
大多数患者没有意识到他们患有吉尔伯特综合征，因为其症状几乎与其他疾病相似。吉尔伯特综合征的症状从出生就存在，但由于胆红素不断增加，患者进入青春期后才会出现，所以出现的症状也越来越明显。
吉尔伯特综合征诊断
如果患者出现症状并通过体格检查确认，医生可以怀疑患者患有吉尔伯特综合征。但是，可以肯定的是，有时需要通过血液样本进行后续检查。其中包括：
- 胆红素验血， 测量血液中的胆红素水平。成人的正常胆红素水平范围为 0.3 至 1.0 mg/dL。同时，新生儿出生后最初 24 小时内的正常胆红素量 < 5.2 mg/dL。
- 肝功能检查。 当肝脏受到干扰时，肝脏会将酶释放到血液中，产生的蛋白质水平会降低。通过测量酶和蛋白质的水平，医生可以检测肝功能是否存在障碍。
- 基因检测， 即通过血液中的 DNA 样本进行检查，以检测可能导致吉尔伯特综合征的基因突变。
医生还将进行额外的诊断测试，例如超声波、CT 扫描或肝活检，以检测可能导致血液中胆红素水平升高的其他医疗状况。如果血液检查显示高水平的胆红素并且没有发现肝脏疾病的迹象，医生会诊断一个人患有吉尔伯特综合征。
吉尔伯特综合征的治疗和预防
吉尔伯特综合征是一种不需要特殊医疗的轻度疾病。有时，医生可以给予苯巴比妥药物来帮助降低体内高水平的胆红素。吉尔伯特综合征患者经历的黄疸也是无害的，症状可以自行消失。
吉尔伯特综合征无法预防，因为这种综合征是直接从家庭传下来的。但是，可以采取几个步骤来防止血液中胆红素水平升高，即：
- 充分休息，每天至少8小时
- 增加液体消耗量以避免脱水
- 规律饮食，避免低热量饮食
- 定期练习放松技巧，例如冥想、瑜伽或听音乐
- 避免长时间剧烈的体育锻炼。做轻度或中度运动，每天至少 30 分钟。
- 限制饮酒以降低肝功能受损的风险。
吉尔伯特综合征并发症
吉尔伯特综合征很少引起并发症。但是，建议患有吉尔伯特综合征的人在服用药物时始终要小心，因为服用药物有增加副作用的风险。这是由于胆红素加工酶水平低，从而干扰代谢过程以清除体内药物含量。吉尔伯特综合征患者应谨慎使用的某些类型的药物，即：
- 扑热息痛
- 伊立替康，一种用于癌症治疗的化疗药物
- 蛋白酶抑制剂类抗病毒药（蛋白酶抑制剂)，这是一种治疗艾滋病毒和丙型肝炎的药物。
如果您患有吉尔伯特综合征，请在使用任何药物之前先咨询您的医生，以防止副作用。
